Hipomagnesemia primaria familiar
Grupo de trastornos hereditarios de pérdida de magnesio causados por variantes en genes como CLDN16, CLDN19, TRPM6, CNNM2 y FXYD2; las formas asociadas a CLDN16 y CLDN19 pueden progresar a enfermedad renal crónica.
Qué cambia un diagnóstico
La suplementación con magnesio puede controlar los síntomas, y algunas formas requieren un seguimiento de la función renal y de los ojos.
También conocida como
hypomagnesemia
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- EGF-related primary hypomagnesemia with intellectual disability
- familial primary hypomagnesemia with hypercalciuria and nephrocalcinosis
- familial primary hypomagnesemia with hypocalcuria
- familial primary hypomagnesemia with normocalciuria and normocalcemia
- familial primary hypomagnesemia with normocalcuria
- hypomagnesemia 7, renal, with or without dilated cardiomyopathy
- hypomagnesemia, seizures, and intellectual disability
- hypomagnesemia, seizures, and intellectual disability 1
- hypomagnesemia, seizures, and intellectual disability 2
- intestinal hypomagnesemia 1
- isolated autosomal dominant hypomagnesemia, Glaudemans type
- renal hypomagnesemia 2
- renal hypomagnesemia 3
- renal hypomagnesemia 4
- renal hypomagnesemia 5 with ocular involvement
- renal hypomagnesemia 6
