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Informe de afecciones · Musculoesquelético

Miopatía congénita

Trastornos musculares hereditarios, que suelen manifestarse desde el nacimiento o en la primera infancia y que provocan debilidad muscular y disminución del tono muscular. Algunas formas, especialmente las causadas por variantes en RYR1, también aumentan el riesgo de hipertermia maligna durante la anestesia.

Un informe de afecciones busca variantes raras que se sabe que causan las afecciones que abarca.

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Las 7 enfermedades que analizamos

Miopatía relacionada con RYR1

Trastornos musculares causados por variantes en RYR1, incluidas la enfermedad de cores centrales y la enfermedad de multi-minicores, que van desde una debilidad leve hasta una miopatía congénita grave.

Qué cambia un diagnóstico

Las personas con variantes en RYR1 pueden tener riesgo de hipertermia maligna, por lo que debe informarse al anestesista antes de cualquier intervención quirúrgica.

Genes analizados

También conocida como

neurological muscular channelopathy due to a genetic ryanodine receptor defect; RYR1-related disease; RYR1-related disorder

Incluye 5 subtipos relacionados ↓
  • central core myopathy
  • congenital multicore myopathy with external ophthalmoplegia
  • congenital myopathy with myasthenic-like onset
  • King-Denborough syndrome
  • rhabdomyolysis-myalgia syndrome
MONDO:0100150Orphanet 98742

Miopatía nemalínica

Miopatía congénita caracterizada por estructuras en forma de bastón en las fibras musculares, causada con mayor frecuencia por variantes en NEB o ACTA1.

Genes analizados

También conocida como

congenital rod disease; NEM; nemaline body disease; nemaline rod disease; nemaline rod myopathy; NM; Rod body disease; rod myopathy; Rod-body myopathy

Incluye 18 subtipos relacionados ↓
  • adult-onset nemaline myopathy
  • childhood-onset nemaline myopathy
  • congenital myopathy 23
  • congenital myopathy 2a, typical, autosomal dominant
  • congenital myopathy 4A, autosomal dominant
  • congenital myopathy 4B, autosomal recessive
  • MYPN-related myopathy
  • nemaline myopathy 10
  • nemaline myopathy 2
  • nemaline myopathy 5
  • nemaline myopathy 5B, autosomal recessive, childhood-onset
  • nemaline myopathy 5C, autosomal dominant
  • nemaline myopathy 6
  • nemaline myopathy 7
  • nemaline myopathy 8
  • nemaline myopathy 9
  • severe congenital nemaline myopathy
  • typical nemaline myopathy
MONDO:0018958Orphanet 607MedGen 61528

Miopatía centronuclear (incluida la miopatía miotubular ligada al cromosoma X)

Miopatías congénitas con núcleos situados en posición central en las fibras musculares, causadas por MTM1, DNM2, BIN1 y otros genes; la forma miotubular ligada al cromosoma X (MTM1) suele ser grave en los niños.

Genes analizados

También conocida como

CNM; myopathy, centronuclear; myopathy, myotubular

Incluye 9 subtipos relacionados ↓
  • autosomal dominant centronuclear myopathy
  • autosomal recessive centronuclear myopathy
  • congenital myopathy with internal nuclei and atypical cores
  • myopathy, centronuclear, 2
  • myopathy, centronuclear, 5
  • myopathy, centronuclear, 6, with fiber-type disproportion
  • symptomatic form of X-linked centronuclear myopathy in female carriers
  • X-linked myotubular myopathy
  • X-linked myotubular myopathy-abnormal genitalia syndrome
MONDO:0018947Orphanet 595MedGen 104495

Miopatía relacionada con ACTA1 (alfa-actinopatía)

Espectro de miopatías congénitas y de inicio en la edad adulta causadas por variantes en el gen de la alfa-actina del músculo esquelético, ACTA1, con debilidad, disminución del tono muscular y dificultades respiratorias.

Genes analizados

También conocida como

ACTA1 disease; actin myopathy; actinopathy; alpha actinopathy

Incluye 4 subtipos relacionados ↓
  • cap myopathy
  • congenital myopathy 2a, typical, autosomal dominant
  • progressive scapulohumeroperoneal distal myopathy
  • zebra body myopathy
MONDO:0100084

Miopatía relacionada con TTN

Trastornos del músculo esquelético causados por variantes en TTN, gen que codifica la proteína muscular titina, con inicio desde el nacimiento hasta la edad adulta.

Genes analizados

También conocida como

congenital myopathy related to TTN; TTN myopathy

Incluye 15 subtipos relacionados ↓
  • autosomal dominant titinopathy
  • autosomal recessive centronuclear myopathy
  • autosomal recessive distal titinopathy
  • autosomal recessive limb-girdle muscular dystrophy type 2J
  • autosomal recessive titinopathy
  • dilated cardiomyopathy 1G
  • early-onset myopathy with fatal cardiomyopathy
  • Emery-Dreifuss-like muscular dystrophy
  • hypertrophic cardiomyopathy 9
  • myopathy, centronuclear, 2
  • myopathy, centronuclear, 5
  • myopathy, myofibrillar, 9, with early respiratory failure
  • tibial muscular dystrophy
  • titinopathy with congenital contractures
  • TTN-related myopathy, dominant-negative TTNsv
MONDO:0100175

Miopatía congénita relacionada con SELENON y columna rígida

Autosómica recesiva

Miopatía congénita causada por variantes en SELENON, con rigidez temprana de la columna, escoliosis y debilidad de los músculos respiratorios.

Qué cambia un diagnóstico

Se recomienda realizar revisiones periódicas de la función respiratoria, ya que la debilidad respiratoria puede desarrollarse mientras la capacidad de caminar aún se conserva.

Genes analizados

También conocida como

CMYO3; desmin-related myopathy with Mallory body-like inclusions; early-onset desmin-related myopathy; MDRS1; minicore myopathy, severe classic form; multicore myopathy, severe classic form; multiminicore disease, severe classic form; muscular dystrophy, congenital, Eichsfeld type; muscular dystrophy, congenital, merosin-positive, with early spine rigidity; SEPN1-related myopathy; rigid spine muscular dystrophy 1; rigid spine syndrome caused by mutation in SELENON; RSMD1; SELENON rigid spine syndrome; SELENON-related myopathy

MONDO:0100100OMIM 602771Orphanet 84132

Miopatía esquelética relacionada con MYH7

Autosómica dominante

Trastornos del músculo esquelético causados por variantes en MYH7, incluidas la miopatía distal de Laing y la miopatía por depósito de miosina; algunas personas también desarrollan enfermedad del músculo cardíaco.

Genes analizados

También conocida como

distal myopathy type 1; Laing distal myopathy; MPD1; myopathy, distal, 1; myopathy, distal, early-onset, autosomal dominant; myopathy, late distal hereditary; myosin storage myopathy

MONDO:0008050OMIM 160500Orphanet 59135MedGen 1647391

Limitaciones

  • Una parte del gen NEB (exones 82 a 105) se repite tres veces en el genoma, por lo que las variantes en esta región son difíciles de detectar. La deleción del exón 55 de NEB, frecuente en personas de ascendencia judía asquenazí, es una variante estructural que también podría pasar desapercibida.

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