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Gen

LSS

lanosterol synthase

Resumen

Localización citogenética
21q22.3
Coordenadas
Cromosoma 21: 46.188.446–46.228.774 (GRCh38)
Exones
22 exones en 40,3 kb
Proteína
732 aminoácidos
También conocido como
OSC
Transcrito MANE Select
ENST00000397728.8NM_002340.6
Tipo de locus
gene with protein product
  • Muy alta
  • Alta
  • Baja
  • Muy baja

Genoma de referenciaGRCh38

Las posiciones en las páginas de genes y variantes siguen esta elección, en este navegador.

Informes revisados relevantes para este gen

  • Catarata congénita y juvenil hereditaria

    • Catarata no sindrómica de inicio temprano

      Catarata que aparece al nacer o en las primeras etapas de la vida sin otras manifestaciones, causada por cambios en genes del cristalino como las cristalinas (CRYAA, CRYBB2, CRYGD y otros), GJA3, GJA8 y MIP.

      • 3 remitentes de GenCC la califican como definitiva o fuerte
      Qué cambia al conocerlo

      La detección precoz y la cirugía en los niños ayudan a prevenir la pérdida permanente de visión por ambliopía, y a los familiares se les puede ofrecer revisiones oculares.

  • Hipotricosis hereditaria, cabello lanoso y monilethrix

    • Hipotricosis hereditaria

      Cabello del cuero cabelludo y del cuerpo escaso o ausente desde la infancia, incluidas las formas relacionadas con LIPH y LPAR6.

      • 1 remitente de GenCC la califica como definitiva o fuerte

Estructura de LSS

  • Secuencia codificante
  • Región no traducida
  • Intrón
  • Sentido de la transcripción
  • Sitios conocidos que causan enfermedad
  • Regiones que las lecturas cortas tienen dificultad para leer
Cromosoma 21, con un corchete donde se ubica LSS. LSS y 13 genes cercanos en el cromosoma 21, desde 45.708.610 hasta 46.708.609.Cromosoma 2121q22.3p13p12p11.2p11.1q11.1q11.2q21.1q21.2q21.3q22.11q22.12q22.13q22.2q22.345,8 Mb46 Mb46,2 Mb46,4 Mb46,6 MbPCBP3: 45.643.661–45.942.454, hebra directaPCBP3COL6A1: 45.981.727–46.005.050, hebra directaCOL6A1COL6A2: 46.096.722–46.132.851, hebra directaCOL6A2FTCD: 46.136.082–46.156.047, hebra inversaFTCDSPATC1L: 46.161.148–46.184.476, hebra inversaSPATC1LLSS: 46.188.446–46.228.774, hebra inversaLSSMCM3AP: 46.232.689–46.286.617, hebra inversaMCM3APYBEY: 46.285.831–46.313.301, hebra directaYBEYC21orf58: 46.291.929–46.324.470, hebra inversaC21orf58PCNT: 46.324.082–46.445.769, hebra directaPCNT: 46.326.288–46.326.491, hebra directaDIP2A: 46.458.841–46.572.746, hebra directaDIP2AS100B: 46.598.355–46.605.208, hebra inversaS100BPRMT2: 46.635.197–46.666.229, hebra directaPRMT2Diagrama de LSS: 22 exones en la hebra inversa del cromosoma 21Exón 20: 1 sitio conocido que causa enfermedadExón 19: 1 sitio conocido que causa enfermedadExón 16: 1 sitio conocido que causa enfermedadExón 12: 1 sitio conocido que causa enfermedadExón 10: 1 sitio conocido que causa enfermedadExón 8: 1 sitio conocido que causa enfermedadExón 7: 1 sitio conocido que causa enfermedadExón 6: 1 sitio conocido que causa enfermedadExón 5: 2 sitios conocidos que causan enfermedadExón 3: 1 sitio conocido que causa enfermedadExón 22: 46.188.446–46.191.235, 2790 basesExón 21: 46.191.881–46.191.959, 79 basesExón 20: 46.194.491–46.194.661, 171 basesExón 19: 46.195.676–46.195.756, 81 basesExón 18: 46.196.202–46.196.267, 66 basesExón 17: 46.205.836–46.205.941, 106 basesExón 16: 46.206.672–46.206.768, 97 basesExón 15: 46.207.428–46.207.577, 150 basesExón 14: 46.208.251–46.208.301, 51 basesExón 13: 46.209.554–46.209.625, 72 basesExón 12: 46.210.688–46.210.744, 57 basesExón 11: 46.213.025–46.213.052, 28 basesExón 10: 46.213.738–46.213.835, 98 basesExón 9: 46.215.180–46.215.298, 119 basesExón 8: 46.215.685–46.215.793, 109 basesExón 7: 46.216.389–46.216.524, 136 basesExón 6: 46.219.476–46.219.572, 97 basesExón 5: 46.221.854–46.221.975, 122 basesExón 4: 46.222.630–46.222.738, 109 basesExón 3: 46.227.552–46.227.690, 139 basesExón 2: 46.228.434–46.228.599, 166 basesExón 1: 46.228.732–46.228.774, 43 bases22201510515′3′

Exones del transcrito MANE Select del gen (versión v1.5), de NCBI y EMBL-EBI, sobre el genoma de referencia GRCh38.

Bandas cromosómicas del ideograma GRCh38 de UCSC (2022-10-29).

Genes cercanos de Ensembl, versión 116, en GRCh38.

Los exones suman 4,9 kb de los 40,3 kb del gen; 2199 de esas bases codifican la proteína.

Cómo lee una prueba genómica el gen LSS

15

posiciones en LSS donde ClinVar clasifica un cambio como patogénico o probablemente patogénico

Ninguna de ellas cae en una región que las lecturas cortas tienen dificultad para leer.

Un genoma completo cubre los 40,3 kb de LSS, incluidos los intrones, y no solo los 4,9 kb de exones.

Origen de estos datos

  • HGNC: el símbolo del gen, su nombre, otros símbolos y su ubicación.
  • MANE Select v1.5, de NCBI y EMBL-EBI: el transcrito, sus exones y la secuencia codificante.
  • GenCC y ClinGen, publicados en 2026-10-16: a qué afecciones está vinculado el gen y con qué grado de solidez.
  • La lista ACMG de hallazgos secundarios, SF v3.2.
  • ClinVar y las estratificaciones de GIAB: sitios conocidos que causan enfermedad, y las regiones que las lecturas cortas encuentran difíciles.
  • Human Phenotype Ontology, versión 2026-09-01: los rasgos asociados al gen. Más información en hpo.jax.org.
  • Versión de datos 2026.10.16-c6eea6bf.

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APA

Dante Labs. (s. f.). Gen LSS: lanosterol synthase. Consultado el 17 de octubre de 2026, en https://dantelabs.com/es/genes/lss

Vancouver

Dante Labs. Gen LSS: lanosterol synthase [Internet]. [citado 17 de octubre de 2026]. Disponible en: https://dantelabs.com/es/genes/lss

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