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Gen

TSPOAP1

TSPO associated protein 1

Resumen

Localización citogenética
17q22
Coordenadas
Cromosoma 17: 58.301.231–58.328.795 (GRCh38)
Exones
32 exones en 27,6 kb
Proteína
1857 aminoácidos
También conocido como
PRAX-1, KIAA0612, RIM-BP1, RIMBP1
Símbolos anteriores
BZRAP1
Transcrito MANE Select
ENST00000343736.9NM_004758.4
Tipo de locus
gene with protein product
  • Muy alta
  • Alta
  • Baja
  • Muy baja

Genoma de referenciaGRCh38

Las posiciones en las páginas de genes y variantes siguen esta elección, en este navegador.

Informe revisado relevante para este gen

  • Distonía, miotonía y discinesia paroxística

    • Distonía hereditaria

      Término general que engloba las distonías hereditarias, entre ellas la distonía generalizada de inicio temprano DYT-TOR1A, DYT-THAP1, la mioclonía-distonía (SGCE) y la distonía relacionada con KMT2B.

      • 1 remitente de GenCC la califica como definitiva o fuerte

Estructura de TSPOAP1

  • Secuencia codificante
  • Región no traducida
  • Intrón
  • Sentido de la transcripción
  • Sitios conocidos que causan enfermedad
Cromosoma 17, con un corchete donde se ubica TSPOAP1. TSPOAP1 y 22 genes cercanos en el cromosoma 17, desde 57.815.013 hasta 58.815.012.Cromosoma 1717q22p13.3p13.2p13.1p12p11.2p11.1q11.1q11.2q12q21.1q21.2q21.31q21.32q21.33q22q23.1q23.2q23.3q24.1q24.2q24.3q25.1q25.2q25.358 Mb58,2 Mb58,4 Mb58,6 Mb58,8 MbMRPS23: 57.834.781–57.850.076, hebra inversaMRPS23CUEDC1: 57.861.231–57.955.851, hebra inversaCUEDC1VEZF1: 57.971.547–57.988.389, hebra inversaVEZF1: 57.989.038–58.007.246, hebra inversaSRSF1: 57.996.889–58.007.346, hebra inversaSRSF1DYNLL2: 58.082.825–58.095.542, hebra directaDYNLL2OR4D1: 58.148.384–58.159.585, hebra directaOR4D1OR4D2: 58.166.982–58.171.411, hebra directaOR4D2EPX: 58.192.726–58.205.174, hebra directaEPXMKS1: 58.205.350–58.219.605, hebra inversaMKS1LPO: 58.218.548–58.268.518, hebra directaLPOMPO: 58.269.855–58.280.935, hebra inversaMPOTSPOAP1: 58.301.231–58.328.795, hebra inversaTSPOAP1SUPT4H1: 58.345.175–58.353.099, hebra inversaSUPT4H1: 58.345.206–58.417.595, hebra inversaRNF43: 58.353.671–58.417.735, hebra inversaRNF43HSF5: 58.420.167–58.488.408, hebra inversaHSF5MTMR4: 58.489.529–58.517.905, hebra inversaMTMR4SEPTIN4: 58.519.969–58.544.368, hebra inversaSEPTIN4TEX14: 58.556.678–58.692.055, hebra inversaTEX14IGBP1C: 58.660.424–58.692.055, hebra inversaIGBP1CRAD51C: 58.692.569–58.735.611, hebra directaRAD51CPPM1E: 58.755.851–58.985.179, hebra directaPPM1EDiagrama de TSPOAP1: 32 exones en la hebra inversa del cromosoma 17Exón 25: 1 sitio conocido que causa enfermedadExón 19: 1 sitio conocido que causa enfermedadExón 7: 1 sitio conocido que causa enfermedadExón 32: 58.301.231–58.302.447, 1217 basesExón 31: 58.304.338–58.304.399, 62 basesExón 30: 58.305.061–58.305.171, 111 basesExón 29: 58.305.387–58.305.458, 72 basesExón 28: 58.305.540–58.305.643, 104 basesExón 27: 58.305.833–58.305.865, 33 basesExón 26: 58.306.342–58.306.413, 72 basesExón 25: 58.306.800–58.306.968, 169 basesExón 24: 58.307.611–58.307.762, 152 basesExón 23: 58.307.842–58.307.941, 100 basesExón 22: 58.308.541–58.309.380, 840 basesExón 21: 58.309.967–58.310.158, 192 basesExón 20: 58.310.512–58.310.751, 240 basesExón 19: 58.310.836–58.311.213, 378 basesExón 18: 58.311.571–58.311.722, 152 basesExón 17: 58.311.892–58.312.722, 831 basesExón 16: 58.316.023–58.316.132, 110 basesExón 15: 58.316.425–58.316.540, 116 basesExón 14: 58.318.280–58.318.452, 173 basesExón 13: 58.319.090–58.319.294, 205 basesExón 12: 58.320.109–58.320.129, 21 basesExón 11: 58.320.531–58.320.581, 51 basesExón 10: 58.322.308–58.322.412, 105 basesExón 9: 58.322.654–58.322.776, 123 basesExón 8: 58.322.950–58.323.039, 90 basesExón 7: 58.323.298–58.323.381, 84 basesExón 6: 58.323.468–58.323.545, 78 basesExón 5: 58.324.811–58.325.002, 192 basesExón 4: 58.325.534–58.325.713, 180 basesExón 3: 58.326.293–58.326.421, 129 basesExón 2: 58.326.683–58.326.790, 108 basesExón 1: 58.327.588–58.328.795, 1208 bases323025201510515′3′

Exones del transcrito MANE Select del gen (versión v1.5), de NCBI y EMBL-EBI, sobre el genoma de referencia GRCh38.

Bandas cromosómicas del ideograma GRCh38 de UCSC (2022-10-29).

Genes cercanos de Ensembl, versión 116, en GRCh38.

Los exones suman 7,7 kb de los 27,6 kb del gen; 5574 de esas bases codifican la proteína.

Cómo lee una prueba genómica el gen TSPOAP1

3

posiciones en TSPOAP1 donde ClinVar clasifica un cambio como patogénico o probablemente patogénico

Ninguna de ellas cae en una región que las lecturas cortas tienen dificultad para leer.

Un genoma completo cubre los 27,6 kb de TSPOAP1, incluidos los intrones, y no solo los 7,7 kb de exones.

Origen de estos datos

  • HGNC: el símbolo del gen, su nombre, otros símbolos y su ubicación.
  • MANE Select v1.5, de NCBI y EMBL-EBI: el transcrito, sus exones y la secuencia codificante.
  • GenCC y ClinGen, publicados en 2026-10-16: a qué afecciones está vinculado el gen y con qué grado de solidez.
  • La lista ACMG de hallazgos secundarios, SF v3.2.
  • ClinVar y las estratificaciones de GIAB: sitios conocidos que causan enfermedad, y las regiones que las lecturas cortas encuentran difíciles.
  • Human Phenotype Ontology, versión 2026-09-01: los rasgos asociados al gen. Más información en hpo.jax.org.
  • Versión de datos 2026.10.16-c6eea6bf.

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APA

Dante Labs. (s. f.). Gen TSPOAP1: TSPO associated protein 1. Consultado el 17 de octubre de 2026, en https://dantelabs.com/es/genes/tspoap1

Vancouver

Dante Labs. Gen TSPOAP1: TSPO associated protein 1 [Internet]. [citado 17 de octubre de 2026]. Disponible en: https://dantelabs.com/es/genes/tspoap1

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