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Informe de afecciones · Toxicología

Hipertermia maligna

La susceptibilidad a la hipertermia maligna es una predisposición hereditaria a una reacción peligrosa a determinados anestésicos generales y, con menor frecuencia, al ejercicio intenso o al calor. Por lo general, no causa síntomas hasta que se encuentra un desencadenante.

Un informe de afecciones busca variantes raras que se sabe que causan las afecciones que abarca.

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Las 3 enfermedades que analizamos

Susceptibilidad a la hipertermia maligna

Autosómica dominante

Una enfermedad muscular hereditaria, causada principalmente por cambios en RYR1 o CACNA1S, en la que los gases anestésicos volátiles o la suxametonio pueden desencadenar un aumento rápido de la temperatura corporal, rigidez muscular y destrucción del músculo.

Qué cambia un diagnóstico

Informar al anestesista permite utilizar una anestesia sin desencadenantes, lo que previene en gran medida las reacciones; los familiares también pueden estar en riesgo.

Genes analizados

Incluye 6 subtipos relacionados ↓
  • malignant hyperthermia, susceptibility to, 1
  • malignant hyperthermia, susceptibility to, 2
  • malignant hyperthermia, susceptibility to, 3
  • malignant hyperthermia, susceptibility to, 4
  • malignant hyperthermia, susceptibility to, 5
  • malignant hyperthermia, susceptibility to, 6
MONDO:0800188MedGen 1728755

Hipertermia maligna de la anestesia

Autosómica dominante

Una reacción potencialmente mortal durante la anestesia general, desencadenada por gases anestésicos volátiles o por suxametonio en personas susceptibles.

Qué cambia un diagnóstico

Evitar los anestésicos desencadenantes en personas que se sabe que son susceptibles previene estas reacciones.

También conocida como

anaesthesia related hyperthermia; hyperthermia of anaesthesia; hyperthermia of anesthesia; malignant hyperpyrexia; malignant hyperpyrexia due to anaesthesia; malignant hyperthermia; malignant hyperthermia syndrome

MONDO:0018493Orphanet 423MedGen 9867

Hipertermia maligna inducida por el ejercicio

Una forma de la reacción relacionada con el esfuerzo o el calor, fuera de la anestesia, con sobrecalentamiento y destrucción muscular durante el ejercicio intenso en personas susceptibles.

Qué cambia un diagnóstico

Conocer esta condición ayuda a reconocer los episodios de forma temprana y a tener precaución con el ejercicio intenso en condiciones de calor.

También conocida como

Exertional heat stroke

MONDO:0018752Orphanet 466650MedGen 1814609

Limitaciones

  • Solo se informan variantes patogénicas o probablemente patogénicas de RYR1 y CACNA1S, y muchas variantes de RYR1 tienen significado incierto. Un resultado negativo no descarta la susceptibilidad, ya que una variante conocida solo se encuentra en una parte de las familias afectadas y la penetrancia es incompleta.

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