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Gen

DNAAF2

dynein axonemal assembly factor 2

Resumen

Localización citogenética
14q21.3
Coordenadas
Cromosoma 14: 49.625.174–49.635.244 (GRCh38)
Exones
3 exones en 10,1 kb
Proteína
837 aminoácidos
Herencia
Autosómica recesiva
También conocido como
FLJ10563, KTU, pf13, CILD10
Símbolos anteriores
C14orf104
Transcrito MANE Select
ENST00000298292.13NM_018139.3
Tipo de locus
gene with protein product
  • Muy alta
  • Alta
  • Baja
  • Muy baja

Genoma de referenciaGRCh38

Las posiciones en las páginas de genes y variantes siguen esta elección, en este navegador.

Informe revisado relevante para este gen

  • Discinesia ciliar primaria

    • Autosómica recesiva

      Un trastorno poco frecuente, genéticamente heterogéneo y de afectación predominantemente respiratoria, que se caracteriza por patología crónica de las vías respiratorias superiores e inferiores. Aproximadamente la mitad de los pacientes con DCP presentan una alteración en la lateralidad de los órganos (situs inversus totalis o situs ambiguus/heterotaxia).

      • ClinGen califica la relación como definitiva
      • 3 remitentes de GenCC la califican como definitiva o fuerte

Herencia

Autosómica recesiva
Se necesita una copia alterada de cada progenitor. Con una sola, es portador y normalmente no presenta la afección; cuando ambos progenitores son portadores, cada hijo tiene una probabilidad de uno entre cuatro de heredar dos.

Estructura de DNAAF2

  • Secuencia codificante
  • Región no traducida
  • Intrón
  • Sentido de la transcripción
  • Sitios conocidos que causan enfermedad
  • Regiones que las lecturas cortas tienen dificultad para leer
Cromosoma 14, con un corchete donde se ubica DNAAF2. DNAAF2 y 11 genes cercanos en el cromosoma 14, desde 49.130.209 hasta 50.130.208.Cromosoma 1414q21.3p13p12p11.2p11.1q11.1q11.2q12q13.1q13.2q13.3q21.1q21.2q21.3q22.1q22.2q22.3q23.1q23.2q23.3q24.1q24.2q24.3q31.1q31.2q31.3q32.11q32.12q32.13q32.2q32.31q32.32q32.3349,2 Mb49,4 Mb49,6 Mb49,8 Mb50 MbRPS29: 49.500.452–49.599.164, hebra inversaLRR1: 49.598.480–49.614.673, hebra directaLRR1RPL36AL: 49.600.815–49.620.649, hebra inversaRPL36ALMGAT2: 49.620.799–49.633.312, hebra directaMGAT2DNAAF2: 49.625.174–49.635.244, hebra inversaDNAAF2POLE2: 49.643.555–49.688.422, hebra inversaPOLE2KLHDC1: 49.693.100–49.753.636, hebra directaKLHDC1KLHDC2: 49.767.540–49.828.902, hebra directaKLHDC2NEMF: 49.780.955–49.853.055, hebra inversaNEMFARF6: 49.892.608–49.897.202, hebra directaARF6VCPKMT: 50.108.631–50.116.600, hebra inversaVCPKMTSOS2: 50.116.801–50.231.930, hebra inversaSOS2Diagrama de DNAAF2: 3 exones en la hebra inversa del cromosoma 14Exón 3: 2 sitios conocidos que causan enfermedadExón 2: 2 sitios conocidos que causan enfermedadExón 1: 44 sitios conocidos que causan enfermedadExón 3: 49.625.174–49.626.048, 875 basesExón 2: 49.628.012–49.628.155, 144 basesExón 1: 49.633.287–49.635.244, 1958 bases3215′3′

Exones del transcrito MANE Select del gen (versión v1.5), de NCBI y EMBL-EBI, sobre el genoma de referencia GRCh38.

Bandas cromosómicas del ideograma GRCh38 de UCSC (2022-10-29).

Genes cercanos de Ensembl, versión 116, en GRCh38.

Los exones suman 3 kb de los 10,1 kb del gen; 2514 de esas bases codifican la proteína.

Cómo lee una prueba genómica el gen DNAAF2

48

posiciones en DNAAF2 donde ClinVar clasifica un cambio como patogénico o probablemente patogénico

Ninguna de ellas cae en una región que las lecturas cortas tienen dificultad para leer.

Un genoma completo cubre los 10,1 kb de DNAAF2, incluidos los intrones, y no solo los 3 kb de exones.

Origen de estos datos

  • HGNC: el símbolo del gen, su nombre, otros símbolos y su ubicación.
  • MANE Select v1.5, de NCBI y EMBL-EBI: el transcrito, sus exones y la secuencia codificante.
  • GenCC y ClinGen, publicados en 2026-10-16: a qué afecciones está vinculado el gen y con qué grado de solidez.
  • La lista ACMG de hallazgos secundarios, SF v3.2.
  • ClinVar y las estratificaciones de GIAB: sitios conocidos que causan enfermedad, y las regiones que las lecturas cortas encuentran difíciles.
  • Human Phenotype Ontology, versión 2026-09-01: los rasgos asociados al gen. Más información en hpo.jax.org.
  • Versión de datos 2026.10.16-c6eea6bf.

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APA

Dante Labs. (s. f.). Gen DNAAF2: dynein axonemal assembly factor 2. Consultado el 16 de octubre de 2026, en https://dantelabs.com/es/genes/dnaaf2

Vancouver

Dante Labs. Gen DNAAF2: dynein axonemal assembly factor 2 [Internet]. [citado 16 de octubre de 2026]. Disponible en: https://dantelabs.com/es/genes/dnaaf2

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