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Gen

DCLRE1B

DNA cross-link repair 1B

Resumen

Localización citogenética
1p13.2
Coordenadas
Cromosoma 1: 113.905.326–113.914.086 (GRCh38)
Exones
4 exones en 8,8 kb
Proteína
532 aminoácidos
También conocido como
SNM1B, FLJ12810, FLJ13998, APOLLO
Transcrito MANE Select
ENST00000650450.2NM_022836.4
Tipo de locus
gene with protein product
  • Muy alta
  • Alta
  • Baja
  • Muy baja

Informe revisado relevante para este gen

  • Disqueratosis congénita

    • La disqueratosis congénita (DC) es una displasia ectodérmica poco común que suele presentarse con la tríada clásica de displasia ungueal, cambios en la pigmentación cutánea y leucoplasia oral, asociada a un riesgo elevado de insuficiencia de la médula ósea (BMF) y cáncer.

      • 1 remitente de GenCC la califica como definitiva o fuerte

Estructura de DCLRE1B

  • Secuencia codificante
  • Región no traducida
  • Intrón
  • Sentido de la transcripción
  • Regiones que las lecturas cortas tienen dificultad para leer
Cromosoma 1, con un corchete donde se ubica DCLRE1B. DCLRE1B y 10 genes cercanos en el cromosoma 1, desde 113.409.706 hasta 114.409.705.Cromosoma 11p13.2p36.33p36.32p36.31p36.23p36.22p36.21p36.13p36.12p36.11p35.3p35.2p35.1p34.3p34.2p34.1p33p32.3p32.2p32.1p31.3p31.2p31.1p22.3p22.2p22.1p21.3p21.2p21.1p13.3p13.2p13.1p12p11.2p11.1q11q12q21.1q21.2q21.3q22q23.1q23.2q23.3q24.1q24.2q24.3q25.1q25.2q25.3q31.1q31.2q31.3q32.1q32.2q32.3q41q42.11q42.12q42.13q42.2q42.3q43q44113,6 Mb113,8 Mb114 Mb114,2 Mb114,4 MbMAGI3: 113.390.390–113.687.431, hebra directaMAGI3PHTF1: 113.696.052–113.759.908, hebra inversaPHTF1RSBN1: 113.761.429–113.812.551, hebra inversaRSBN1PTPN22: 113.813.811–113.871.753, hebra inversaPTPN22BCL2L15: 113.876.816–113.887.588, hebra inversaBCL2L15AP4B1: 113.894.194–113.905.722, hebra inversaAP4B1DCLRE1B: 113.905.326–113.914.086, hebra directaDCLRE1BHIPK1: 113.929.324–113.977.869, hebra directaHIPK1OLFML3: 113.979.024–114.035.572, hebra directaOLFML3SYT6: 114.089.291–114.153.880, hebra inversaSYT6TRIM33: 114.392.781–114.511.244, hebra inversaTRIM33Diagrama de DCLRE1B: 4 exones en la hebra directa del cromosoma 1Exón 1: 113.905.326–113.905.775, 450 basesExón 2: 113.906.996–113.907.161, 166 basesExón 3: 113.908.009–113.908.191, 183 basesExón 4: 113.911.131–113.914.086, 2956 bases12345′3′

Exones del transcrito MANE Select del gen (versión v1.5), de NCBI y EMBL-EBI, sobre el genoma de referencia GRCh38.

Bandas cromosómicas del ideograma GRCh38 de UCSC (2022-10-29).

Genes cercanos de Ensembl, versión 116, en GRCh38.

Los exones suman 3,8 kb de los 8,8 kb del gen; 1599 de esas bases codifican la proteína.

Genes vinculados a las mismas afecciones

Rasgos asociados a DCLRE1B

La Human Phenotype Ontology recoge estos rasgos como características de las enfermedades raras que DCLRE1B puede causar. La página de cada rasgo enumera los demás genes asociados a él.

Enlaces externos

Origen de estos datos

  • HGNC: el símbolo del gen, su nombre, otros símbolos y su ubicación.
  • MANE Select v1.5, de NCBI y EMBL-EBI: el transcrito, sus exones y la secuencia codificante.
  • GenCC y ClinGen, publicados en 2026-10-16: a qué afecciones está vinculado el gen y con qué grado de solidez.
  • La lista ACMG de hallazgos secundarios, SF v3.2.
  • Human Phenotype Ontology, versión 2026-09-01: los rasgos asociados al gen. Más información en hpo.jax.org.
  • Versión de datos 2026.10.16-c6eea6bf.

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APA

Dante Labs. (s. f.). Gen DCLRE1B: DNA cross-link repair 1B. Consultado el 17 de octubre de 2026, en https://dantelabs.com/es/genes/dclre1b

Vancouver

Dante Labs. Gen DCLRE1B: DNA cross-link repair 1B [Internet]. [citado 17 de octubre de 2026]. Disponible en: https://dantelabs.com/es/genes/dclre1b

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