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Gen

GABBR1

gamma-aminobutyric acid type B receptor subunit 1

Resumen

Localización citogenética
6p22.1
Coordenadas
Cromosoma 6: 29.602.238–29.633.183 (GRCh38)
Exones
23 exones en 30,9 kb
Proteína
961 aminoácidos
También conocido como
hGB1a, GPRC3A
Transcrito MANE Select
ENST00000377034.9NM_001470.4
Tipo de locus
gene with protein product
  • Muy alta
  • Alta
  • Baja
  • Muy baja

Genoma de referenciaGRCh38

Las posiciones en las páginas de genes y variantes siguen esta elección, en este navegador.

Informes revisados relevantes para este gen

Ningún informe de Genome Test lee aún GABBR1. La prueba secuencia todo su genoma, así que sus datos lo incluyen igualmente.

Estructura de GABBR1

  • Secuencia codificante
  • Región no traducida
  • Intrón
  • Sentido de la transcripción
  • Sitios conocidos que causan enfermedad
  • Regiones que las lecturas cortas tienen dificultad para leer
Cromosoma 6, con un corchete donde se ubica GABBR1. GABBR1 y 22 genes cercanos en el cromosoma 6, desde 29.117.711 hasta 30.117.710.Cromosoma 66p22.1p25.3p25.2p25.1p24.3p24.2p24.1p23p22.3p22.2p22.1p21.33p21.32p21.31p21.2p21.1p12.3p12.2p12.1p11.2p11.1q11.1q11.2q12q13q14.1q14.2q14.3q15q16.1q16.2q16.3q21q22.1q22.2q22.31q22.32q22.33q23.1q23.2q23.3q24.1q24.2q24.3q25.1q25.2q25.3q26q2729,2 Mb29,4 Mb29,6 Mb29,8 Mb30 MbOR2J2: 29.170.907–29.175.811, hebra directaOR2J2OR14J1: 29.301.701–29.313.017, hebra directaOR14J1OR5V1: 29.353.749–29.431.967, hebra inversaOR12D3: 29.373.423–29.375.291, hebra inversaOR12D3OR12D2: 29.395.631–29.398.008, hebra directaOR12D2OR12D1: 29.414.928–29.418.905, hebra directaOR12D1OR11A1: 29.425.504–29.457.071, hebra inversaOR11A1OR10C1: 29.439.306–29.440.977, hebra directaOR10C1OR2H1: 29.457.155–29.464.328, hebra directaOR2H1MAS1L: 29.486.697–29.487.956, hebra inversaMAS1LOR2I1: 29.550.407–29.557.773, hebra directaOR2I1UBD: 29.552.554–29.559.738, hebra inversaUBDOR2H2: 29.585.121–29.590.500, hebra directaOR2H2GABBR1: 29.602.238–29.633.183, hebra inversaGABBR1MOG: 29.656.598–29.674.431, hebra directaMOGZFP57: 29.672.482–29.681.174, hebra inversaZFP57HLA-F: 29.722.738–29.740.358, hebra directaHLA-FHLA-G: 29.826.967–29.831.130, hebra directaHLA-GHLA-A: 29.941.260–29.949.606, hebra directaHLA-APOLR1H: 30.058.899–30.064.909, hebra directaPOLR1HPPP1R11: 30.066.709–30.074.025, hebra directaPPP1R11RNF39: 30.070.266–30.075.849, hebra inversaRNF39TRIM31: 30.102.886–30.113.126, hebra inversaTRIM31Diagrama de GABBR1: 23 exones en la hebra inversa del cromosoma 6Exón 21: 1 sitio conocido que causa enfermedadExón 13: 1 sitio conocido que causa enfermedadExón 11: 1 sitio conocido que causa enfermedadExón 23: 29.602.238–29.603.716, 1479 basesExón 22: 29.604.494–29.604.637, 144 basesExón 21: 29.604.860–29.604.988, 129 basesExón 20: 29.605.569–29.605.696, 128 basesExón 19: 29.606.391–29.606.484, 94 basesExón 18: 29.606.897–29.607.004, 108 basesExón 17: 29.607.102–29.607.218, 117 basesExón 16: 29.608.601–29.608.733, 133 basesExón 15: 29.609.229–29.609.379, 151 basesExón 14: 29.610.924–29.611.001, 78 basesExón 13: 29.612.551–29.612.614, 64 basesExón 12: 29.613.243–29.613.485, 243 basesExón 11: 29.621.101–29.621.292, 192 basesExón 10: 29.621.752–29.621.817, 66 basesExón 9: 29.622.104–29.622.205, 102 basesExón 8: 29.623.305–29.623.475, 171 basesExón 7: 29.623.890–29.624.024, 135 basesExón 6: 29.627.486–29.627.646, 161 basesExón 5: 29.629.087–29.629.107, 21 basesExón 4: 29.630.458–29.630.643, 186 basesExón 3: 29.631.396–29.631.599, 204 basesExón 2: 29.632.301–29.632.385, 85 basesExón 1: 29.632.850–29.633.183, 334 bases2322201816141210864215′3′

Exones del transcrito MANE Select del gen (versión v1.5), de NCBI y EMBL-EBI, sobre el genoma de referencia GRCh38.

Bandas cromosómicas del ideograma GRCh38 de UCSC (2022-10-29).

Genes cercanos de Ensembl, versión 116, en GRCh38.

Los exones suman 4,5 kb de los 30,9 kb del gen; 2886 de esas bases codifican la proteína.

Cómo lee una prueba genómica el gen GABBR1

3

posiciones en GABBR1 donde ClinVar clasifica un cambio como patogénico o probablemente patogénico

3 de ellas (100 %) caen en regiones que las lecturas cortas tienen dificultad para leer.

  • MHC (3 sitios)The major histocompatibility complex (HLA genes), highly polymorphic and poorly represented by a single reference.

Un genoma completo cubre los 30,9 kb de GABBR1, incluidos los intrones, y no solo los 4,5 kb de exones.

Origen de estos datos

  • HGNC: el símbolo del gen, su nombre, otros símbolos y su ubicación.
  • MANE Select v1.5, de NCBI y EMBL-EBI: el transcrito, sus exones y la secuencia codificante.
  • ClinVar y las estratificaciones de GIAB: sitios conocidos que causan enfermedad, y las regiones que las lecturas cortas encuentran difíciles.
  • Human Phenotype Ontology, versión 2026-09-01: los rasgos asociados al gen. Más información en hpo.jax.org.
  • Versión de datos 2026.10.16-c6eea6bf.

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APA

Dante Labs. (s. f.). Gen GABBR1: gamma-aminobutyric acid type B receptor subunit 1. Consultado el 17 de octubre de 2026, en https://dantelabs.com/es/genes/gabbr1

Vancouver

Dante Labs. Gen GABBR1: gamma-aminobutyric acid type B receptor subunit 1 [Internet]. [citado 17 de octubre de 2026]. Disponible en: https://dantelabs.com/es/genes/gabbr1

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