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Gen

POLD1

DNA polymerase delta 1, catalytic subunit

Resumen

Localización citogenética
19q13.33
Coordenadas
Cromosoma 19: 50.384.347–50.418.014 (GRCh38)
Exones
27 exones en 33,7 kb
Proteína
1107 aminoácidos
Herencia
Autosómica dominante
También conocido como
CDC2
Símbolos anteriores
POLD
Transcrito MANE Select
ENST00000440232.7NM_002691.4
Tipo de locus
gene with protein product
  • Muy alta
  • Alta
  • Baja
  • Muy baja

Genoma de referenciaGRCh38

Las posiciones en las páginas de genes y variantes siguen esta elección, en este navegador.

Informes revisados relevantes para este gen

  • Cáncer colorrectal y poliposis

    • Susceptibilidad al cáncer colorrectal, tipo 10Autosómica dominante

      Cualquier cáncer colorrectal originado por una mutación en el gen POLD1.

      • ClinGen califica la relación como definitiva
      • 4 remitentes de GenCC la califican como definitiva o fuerte
    • Poliposis adenomatosa asociada a la corrección de errores de la polimerasaAutosómica dominante
      • ClinGen califica la relación como definitiva
      • 4 remitentes de GenCC la califican como definitiva o fuerte
    • Poliposis adenomatosa familiar (clásica o atenuada)Autosómica dominante

      Cientos a miles de adenomas colorrectales con un riesgo casi seguro de cáncer colorrectal sin tratamiento; incluye la poliposis relacionada con APC y la relacionada con MUTYH, NTHL1 y MSH3.

      • ClinGen califica la relación como definitiva
      • 4 remitentes de GenCC la califican como definitiva o fuerte

Agrupaciones más amplias

  • Otros errores innatos de la inmunidad

    • Enfermedad por inmunodeficiencia

      Uno de 170 genes relacionados con ello

      Enfermedad en la que existe una deficiencia o un defecto en los mecanismos inmunitarios, ya sean celulares o humorales.

      • 1 remitente de GenCC la califica como definitiva o fuerte
      Qué cambia al conocerlo

      TCMH para la IDCG y las IDP graves; terapia sustitutiva con inmunoglobulinas (IVIG/SCIG) para las deficiencias de anticuerpos; leniolisib (Joenja, FDA 2023) para el APDS; terapia génica para la IDCG por deficiencia de ADA; abatacept para la deficiencia de CTLA4/LRBA; profilaxis antibiótica; G-CSF para la EGC

Herencia

Autosómica dominante
Basta con una copia alterada, procedente de cualquiera de los progenitores. Un progenitor que la tenga la transmite a cada hijo con una probabilidad de uno entre dos.

Estructura de POLD1

  • Secuencia codificante
  • Región no traducida
  • Intrón
  • Sentido de la transcripción
  • Sitios conocidos que causan enfermedad
  • Regiones que las lecturas cortas tienen dificultad para leer
Cromosoma 19, con un corchete donde se ubica POLD1. POLD1 y 32 genes cercanos en el cromosoma 19, desde 49.901.181 hasta 50.901.180.Cromosoma 1919q13.33p13.3p13.2p13.13p13.12p13.11p12p11q11q12q13.11q13.12q13.13q13.2q13.31q13.32q13.33q13.41q13.42q13.4350 Mb50,2 Mb50,4 Mb50,6 Mb50,8 MbIL4I1: 49.889.654–49.929.926, hebra inversaNUP62: 49.906.825–49.929.926, hebra inversa: 49.909.501–49.958.391, hebra inversaATF5: 49.923.910–49.933.935, hebra directaATF5SIGLEC11: 49.948.910–49.961.172, hebra inversaSIGLEC11SIGLEC16: 49.969.600–49.975.819, hebra directaSIGLEC16VRK3: 49.974.537–50.025.946, hebra inversaVRK3ZNF473: 50.025.714–50.053.414, hebra directaZNF473IZUMO2: 50.152.537–50.163.281, hebra inversaIZUMO2MYH14: 50.188.181–50.310.545, hebra directaMYH14KCNC3: 50.311.937–50.333.515, hebra inversaKCNC3NR1H2: 50.329.639–50.383.404, hebra directaNR1H2NAPSA: 50.358.472–50.369.342, hebra inversaNAPSAPOLD1: 50.384.347–50.418.014, hebra directaPOLD1: 50.415.799–50.428.409, hebra directaSPIB: 50.418.931–50.431.314, hebra directaSPIBMYBPC2: 50.432.772–50.466.328, hebra directaMYBPC2GARIN5A: 50.466.785–50.476.866, hebra inversaGARIN5AEMC10: 50.476.400–50.510.789, hebra directaEMC10JOSD2: 50.505.995–50.511.376, hebra inversaJOSD2ASPDH: 50.511.568–50.514.696, hebra inversaASPDHLRRC4B: 50.516.892–50.568.435, hebra inversaLRRC4BSYT3: 50.621.307–50.640.040, hebra inversaSYT3C19orf81: 50.648.792–50.659.310, hebra directaC19orf81SHANK1: 50.659.255–50.719.802, hebra inversaSHANK1CLEC11A: 50.723.283–50.725.719, hebra directaCLEC11AGPR32: 50.770.464–50.771.732, hebra directaGPR32SMIM47: 50.776.141–50.793.142, hebra inversaSMIM47ACP4: 50.790.415–50.795.219, hebra directaACP4KLK1: 50.819.146–50.823.787, hebra inversaKLK1KLK15: 50.825.289–50.837.213, hebra inversaKLK15KLK3: 50.854.915–50.860.767, hebra directaKLK3KLK2: 50.861.568–50.880.567, hebra directaKLK2Diagrama de POLD1: 27 exones en la hebra directa del cromosoma 19Exón 12: 3 sitios conocidos que causan enfermedadExón 13: 1 sitio conocido que causa enfermedadExón 15: 1 sitio conocido que causa enfermedadExón 26: 2 sitios conocidos que causan enfermedadExón 27: 1 sitio conocido que causa enfermedadExón 1: 50.384.347–50.384.390, 44 basesExón 2: 50.398.851–50.399.053, 203 basesExón 3: 50.399.371–50.399.484, 114 basesExón 4: 50.401.778–50.401.924, 147 basesExón 5: 50.401.999–50.402.124, 126 basesExón 6: 50.402.205–50.402.373, 169 basesExón 7: 50.402.454–50.402.535, 82 basesExón 8: 50.402.612–50.402.741, 130 basesExón 9: 50.403.053–50.403.219, 167 basesExón 10: 50.403.493–50.403.597, 105 basesExón 11: 50.406.182–50.406.322, 141 basesExón 12: 50.406.407–50.406.517, 111 basesExón 13: 50.406.983–50.407.174, 192 basesExón 14: 50.407.327–50.407.415, 89 basesExón 15: 50.408.785–50.408.901, 117 basesExón 16: 50.409.122–50.409.235, 114 basesExón 17: 50.409.519–50.409.666, 148 basesExón 18: 50.413.426–50.413.521, 96 basesExón 19: 50.413.742–50.413.879, 138 basesExón 20: 50.414.815–50.414.990, 176 basesExón 21: 50.415.438–50.415.590, 153 basesExón 22: 50.415.724–50.415.826, 103 basesExón 23: 50.416.396–50.416.528, 133 basesExón 24: 50.416.610–50.416.723, 114 basesExón 25: 50.417.045–50.417.097, 53 basesExón 26: 50.417.172–50.417.269, 98 basesExón 27: 50.417.842–50.418.014, 173 bases1510152025275′3′

Exones del transcrito MANE Select del gen (versión v1.5), de NCBI y EMBL-EBI, sobre el genoma de referencia GRCh38.

Bandas cromosómicas del ideograma GRCh38 de UCSC (2022-10-29).

Genes cercanos de Ensembl, versión 116, en GRCh38.

Los exones suman 3,4 kb de los 33,7 kb del gen; 3324 de esas bases codifican la proteína.

Cómo lee una prueba genómica el gen POLD1

8

posiciones en POLD1 donde ClinVar clasifica un cambio como patogénico o probablemente patogénico

Ninguna de ellas cae en una región que las lecturas cortas tienen dificultad para leer.

Un genoma completo cubre los 33,7 kb de POLD1, incluidos los intrones, y no solo los 3,4 kb de exones.

Origen de estos datos

  • HGNC: el símbolo del gen, su nombre, otros símbolos y su ubicación.
  • MANE Select v1.5, de NCBI y EMBL-EBI: el transcrito, sus exones y la secuencia codificante.
  • GenCC y ClinGen, publicados en 2026-10-16: a qué afecciones está vinculado el gen y con qué grado de solidez.
  • La lista ACMG de hallazgos secundarios, SF v3.2.
  • ClinVar y las estratificaciones de GIAB: sitios conocidos que causan enfermedad, y las regiones que las lecturas cortas encuentran difíciles.
  • Human Phenotype Ontology, versión 2026-09-01: los rasgos asociados al gen. Más información en hpo.jax.org.
  • Versión de datos 2026.10.16-c6eea6bf.

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APA

Dante Labs. (s. f.). Gen POLD1: DNA polymerase delta 1, catalytic subunit. Consultado el 17 de octubre de 2026, en https://dantelabs.com/es/genes/pold1

Vancouver

Dante Labs. Gen POLD1: DNA polymerase delta 1, catalytic subunit [Internet]. [citado 17 de octubre de 2026]. Disponible en: https://dantelabs.com/es/genes/pold1

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