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Gen

NBN

nibrin

Resumen

Localización citogenética
8q21.3
Coordenadas
Cromosoma 8: 89.933.331–89.984.667 (GRCh38)
Exones
16 exones en 51,3 kb
Proteína
754 aminoácidos
Herencia
Autosómica recesiva
También conocido como
ATV, AT-V2, AT-V1
Símbolos anteriores
NBS, NBS1
Transcrito MANE Select
ENST00000265433.8NM_002485.5
Tipo de locus
gene with protein product
  • Muy alta
  • Alta
  • Baja
  • Muy baja

Informe revisado relevante para este gen

  • Enfermedad de la reparación del ADN

    • Autosómica recesiva

      Enfermedad que tiene su origen en una alteración de la reparación del ADN.

      • ClinGen califica la relación como definitiva
      • 6 remitentes de GenCC la califican como definitiva o fuerte

Herencia

Autosómica recesiva
Se necesita una copia alterada de cada progenitor. Con una sola, es portador y normalmente no presenta la afección; cuando ambos progenitores son portadores, cada hijo tiene una probabilidad de uno entre cuatro de heredar dos.

Estructura de NBN

  • Secuencia codificante
  • Región no traducida
  • Intrón
  • Sentido de la transcripción
  • Sitios conocidos que causan enfermedad
  • Regiones que las lecturas cortas tienen dificultad para leer
Cromosoma 8, con un corchete donde se ubica NBN. NBN y 4 genes cercanos en el cromosoma 8, desde 89.458.999 hasta 90.458.998.Cromosoma 88q21.3p23.3p23.2p23.1p22p21.3p21.2p21.1p12p11.23p11.22p11.21p11.1q11.1q11.21q11.22q11.23q12.1q12.2q12.3q13.1q13.2q13.3q21.11q21.12q21.13q21.2q21.3q22.1q22.2q22.3q23.1q23.2q23.3q24.11q24.12q24.13q24.21q24.22q24.23q24.389,6 Mb89,8 Mb90 Mb90,2 Mb90,4 MbRIPK2: 89.757.733–89.791.847, hebra directaRIPK2OSGIN2: 89.901.849–89.927.888, hebra directaOSGIN2NBN: 89.933.331–89.984.667, hebra inversaNBNDECR1: 90.001.330–90.072.414, hebra directaDECR1CALB1: 90.058.608–90.095.475, hebra inversaCALB1Diagrama de NBN: 16 exones en la hebra inversa del cromosoma 8Exón 16: 2 sitios conocidos que causan enfermedadExón 15: 3 sitios conocidos que causan enfermedadExón 14: 33 sitios conocidos que causan enfermedadExón 13: 20 sitios conocidos que causan enfermedadExón 12: 13 sitios conocidos que causan enfermedadExón 11: 63 sitios conocidos que causan enfermedadExón 10: 40 sitios conocidos que causan enfermedadExón 9: 17 sitios conocidos que causan enfermedadExón 8: 11 sitios conocidos que causan enfermedadExón 7: 35 sitios conocidos que causan enfermedadExón 6: 13 sitios conocidos que causan enfermedadExón 5: 16 sitios conocidos que causan enfermedadExón 4: 21 sitios conocidos que causan enfermedadExón 3: 31 sitios conocidos que causan enfermedadExón 2: 25 sitios conocidos que causan enfermedadExón 1: 10 sitios conocidos que causan enfermedadExón 16: 89.933.331–89.935.612, 2282 basesExón 15: 89.937.026–89.937.075, 50 basesExón 14: 89.943.253–89.943.366, 114 basesExón 13: 89.946.140–89.946.295, 156 basesExón 12: 89.947.824–89.947.892, 69 basesExón 11: 89.953.244–89.953.691, 448 basesExón 10: 89.955.283–89.955.555, 273 basesExón 9: 89.958.725–89.958.854, 130 basesExón 8: 89.964.410–89.964.507, 98 basesExón 7: 89.970.364–89.970.557, 194 basesExón 6: 89.971.173–89.971.290, 118 basesExón 5: 89.978.220–89.978.323, 104 basesExón 4: 89.980.734–89.980.893, 160 basesExón 3: 89.981.375–89.981.523, 149 basesExón 2: 89.982.722–89.982.855, 134 basesExón 1: 89.984.525–89.984.667, 143 bases16141210864215′3′

Exones del transcrito MANE Select del gen (versión v1.5), de NCBI y EMBL-EBI, sobre el genoma de referencia GRCh38.

Bandas cromosómicas del ideograma GRCh38 de UCSC (2022-10-29).

Genes cercanos de Ensembl, versión 116, en GRCh38.

Los exones suman 4,6 kb de los 51,3 kb del gen; 2265 de esas bases codifican la proteína.

Cómo lee una prueba genómica el gen NBN

415

posiciones en NBN donde ClinVar clasifica un cambio como patogénico o probablemente patogénico

Ninguna de ellas cae en una región que las lecturas cortas tienen dificultad para leer.

Un genoma completo cubre los 51,3 kb de NBN, incluidos los intrones, y no solo los 4,6 kb de exones.

Genes vinculados a las mismas afecciones

Rasgos asociados a NBN

La Human Phenotype Ontology recoge estos rasgos como características de las enfermedades raras que NBN puede causar. La página de cada rasgo enumera los demás genes asociados a él.

Enlaces externos

Origen de estos datos

  • HGNC: el símbolo del gen, su nombre, otros símbolos y su ubicación.
  • MANE Select v1.5, de NCBI y EMBL-EBI: el transcrito, sus exones y la secuencia codificante.
  • GenCC y ClinGen, publicados en 2026-10-16: a qué afecciones está vinculado el gen y con qué grado de solidez.
  • La lista ACMG de hallazgos secundarios, SF v3.2.
  • ClinVar y las estratificaciones de GIAB: sitios conocidos que causan enfermedad, y las regiones que las lecturas cortas encuentran difíciles.
  • Human Phenotype Ontology, versión 2026-09-01: los rasgos asociados al gen. Más información en hpo.jax.org.
  • Versión de datos 2026.10.16-c6eea6bf.

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APA

Dante Labs. (s. f.). Gen NBN: nibrin. Consultado el 17 de octubre de 2026, en https://dantelabs.com/es/genes/nbn

Vancouver

Dante Labs. Gen NBN: nibrin [Internet]. [citado 17 de octubre de 2026]. Disponible en: https://dantelabs.com/es/genes/nbn

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