Ir al contenido
Use los fondos de su HSA o FSA
Secuencie su genoma (se abre en una pestaña nueva)

Gen

ATG7

autophagy related 7

Resumen

Localización citogenética
3p25.3
Coordenadas
Cromosoma 3: 11.272.397–11.557.665 (GRCh38)
Exones
21 exones en 285,3 kb
Proteína
703 aminoácidos
Herencia
Autosómica recesiva
También conocido como
GSA7, DKFZp434N0735
Símbolos anteriores
APG7L
Transcrito MANE Select
ENST00000693202.1NM_001349232.2
Tipo de locus
gene with protein product
  • Muy alta
  • Alta
  • Baja
  • Muy baja

Informe revisado relevante para este gen

    • Ataxias cerebelosas autosómicas recesivas (incluidas CANVAS y AVED)

      • Ataxia cerebelosa autosómica recesivaAutosómica recesiva

        Uno de 57 genes relacionados con ello

        Grupo de ataxias de herencia recesiva causadas por variantes bialélicas en genes como RFC1, FXN, SACS, TTPA, SETX, APTX, PNKP, ANO10 y SYNE1.

        • ClinGen califica la relación como fuerte
        • 4 remitentes de GenCC la califican como definitiva o fuerte
        Qué cambia al conocerlo

        La ataxia con deficiencia de vitamina E (TTPA) puede tratarse con suplementos de vitamina E; las demás formas se manejan con fisioterapia y tratamiento sintomático, y a los familiares se les puede ofrecer un estudio de portador.

    Herencia

    Autosómica recesiva
    Se necesita una copia alterada de cada progenitor. Con una sola, es portador y normalmente no presenta la afección; cuando ambos progenitores son portadores, cada hijo tiene una probabilidad de uno entre cuatro de heredar dos.

    Estructura de ATG7

    • Secuencia codificante
    • Región no traducida
    • Intrón
    • Sentido de la transcripción
    • Sitios conocidos que causan enfermedad
    • Regiones que las lecturas cortas tienen dificultad para leer
    Cromosoma 3, con un corchete donde se ubica ATG7. ATG7 y 5 genes cercanos en el cromosoma 3, desde 10.915.031 hasta 11.915.030.Cromosoma 33p25.3p26.3p26.2p26.1p25.3p25.2p25.1p24.3p24.2p24.1p23p22.3p22.2p22.1p21.33p21.32p21.31p21.2p21.1p14.3p14.2p14.1p13p12.3p12.2p12.1p11.2p11.1q11.1q11.2q12.1q12.2q12.3q13.11q13.12q13.13q13.2q13.31q13.32q13.33q21.1q21.2q21.3q22.1q22.2q22.3q23q24q25.1q25.2q25.31q25.32q25.33q26.1q26.2q26.31q26.32q26.33q27.1q27.2q27.3q28q2911 Mb11,2 Mb11,4 Mb11,6 Mb11,8 MbSLC6A11: 10.816.201–10.940.728, hebra directaSLC6A11SLC6A1: 10.992.177–11.039.247, hebra directaSLC6A1HRH1: 11.137.093–11.263.731, hebra directaHRH1ATG7: 11.272.397–11.557.665, hebra directaATG7VGLL4: 11.556.069–11.771.350, hebra inversaVGLL4TAMM41: 11.790.442–11.846.919, hebra inversaTAMM41Diagrama de ATG7: 21 exones en la hebra directa del cromosoma 3Exón 7: 1 sitio conocido que causa enfermedadExón 20: 1 sitio conocido que causa enfermedadExón 1: 11.272.397–11.272.430, 34 basesExón 2: 11.280.994–11.281.102, 109 basesExón 3: 11.282.193–11.282.438, 246 basesExón 4: 11.298.686–11.298.855, 170 basesExón 5: 11.299.362–11.299.416, 55 basesExón 6: 11.306.943–11.307.060, 118 basesExón 7: 11.308.984–11.309.061, 78 basesExón 8: 11.313.304–11.313.420, 117 basesExón 9: 11.315.344–11.315.493, 150 basesExón 10: 11.331.340–11.331.428, 89 basesExón 11: 11.332.972–11.333.093, 122 basesExón 12: 11.340.645–11.340.735, 91 basesExón 13: 11.342.135–11.342.279, 145 basesExón 14: 11.347.877–11.348.035, 159 basesExón 15: 11.358.418–11.358.612, 195 basesExón 16: 11.360.581–11.360.784, 204 basesExón 17: 11.362.813–11.362.928, 116 basesExón 18: 11.364.659–11.364.734, 76 basesExón 19: 11.379.972–11.380.052, 81 basesExón 20: 11.426.804–11.426.926, 123 basesExón 21: 11.554.811–11.557.665, 2855 bases15101520215′3′

    Exones del transcrito MANE Select del gen (versión v1.5), de NCBI y EMBL-EBI, sobre el genoma de referencia GRCh38.

    Bandas cromosómicas del ideograma GRCh38 de UCSC (2022-10-29).

    Genes cercanos de Ensembl, versión 116, en GRCh38.

    Los exones suman 5,3 kb de los 285,3 kb del gen; 2112 de esas bases codifican la proteína.

    Cómo lee una prueba genómica el gen ATG7

    4

    posiciones en ATG7 donde ClinVar clasifica un cambio como patogénico o probablemente patogénico

    Ninguna de ellas cae en una región que las lecturas cortas tienen dificultad para leer.

    Un genoma completo cubre los 285,3 kb de ATG7, incluidos los intrones, y no solo los 5,3 kb de exones.

    Genes vinculados a las mismas afecciones

    Rasgos asociados a ATG7

    La Human Phenotype Ontology recoge estos rasgos como características de las enfermedades raras que ATG7 puede causar. La página de cada rasgo enumera los demás genes asociados a él.

    Enlaces externos

    Origen de estos datos

    • HGNC: el símbolo del gen, su nombre, otros símbolos y su ubicación.
    • MANE Select v1.5, de NCBI y EMBL-EBI: el transcrito, sus exones y la secuencia codificante.
    • GenCC y ClinGen, publicados en 2026-10-16: a qué afecciones está vinculado el gen y con qué grado de solidez.
    • La lista ACMG de hallazgos secundarios, SF v3.2.
    • ClinVar y las estratificaciones de GIAB: sitios conocidos que causan enfermedad, y las regiones que las lecturas cortas encuentran difíciles.
    • Human Phenotype Ontology, versión 2026-09-01: los rasgos asociados al gen. Más información en hpo.jax.org.
    • Versión de datos 2026.10.16-c6eea6bf.

    Citar esta página

    APA

    Dante Labs. (s. f.). Gen ATG7: autophagy related 7. Consultado el 17 de octubre de 2026, en https://dantelabs.com/es/genes/atg7

    Vancouver

    Dante Labs. Gen ATG7: autophagy related 7 [Internet]. [citado 17 de octubre de 2026]. Disponible en: https://dantelabs.com/es/genes/atg7

    Una prueba. Respuestas para toda la vida.

    Desde 449 $Envío gratuito · Resultados en 6–8 semanas

    Obtener mi Genome Test