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Gen

RFC1

replication factor C subunit 1

Resumen

Localización citogenética
4p14
Coordenadas
Cromosoma 4: 39.287.456–39.366.362 (GRCh38)
Exones
25 exones en 78,9 kb
Proteína
1147 aminoácidos
Herencia
Autosómica recesiva
También conocido como
A1, PO-GA, RFC140, MHCBFB
Transcrito MANE Select
ENST00000349703.7NM_002913.5
Tipo de locus
gene with protein product
  • Muy alta
  • Alta
  • Baja
  • Muy baja

Genoma de referenciaGRCh38

Las posiciones en las páginas de genes y variantes siguen esta elección, en este navegador.

Informes revisados relevantes para este gen

  • Neuropatías sensitivas y autonómicas hereditarias (incl. disautonomía familiar)

    • Neuropatía sensitiva y autonómica hereditaria

      Un grupo de neuropatías, entre ellas la disautonomía familiar (ELP1), HSAN1 (SPTLC1/SPTLC2), HSAN2 (WNK1, RETREG1) y la insensibilidad congénita al dolor (NTRK1, SCN9A, PRDM12), la mayoría de ellas recesivas, mientras que HSAN1 es dominante.

      • ClinGen califica la relación como definitiva
      • 3 remitentes de GenCC la califican como definitiva o fuerte
      Qué cambia al conocerlo

      Protección frente a lesiones, quemaduras e infecciones no percibidas, control de los síntomas autonómicos y estudio de portadores para familiares (la disautonomía familiar se incluye en el cribado de portadores para la población judía asquenazí).

Agrupaciones más amplias

  • Ataxias cerebelosas autosómicas recesivas (incluidas CANVAS y AVED)

    • Ataxia cerebelosa autosómica recesivaAutosómica recesiva

      Uno de 57 genes relacionados con ello

      Grupo de ataxias de herencia recesiva causadas por variantes bialélicas en genes como RFC1, FXN, SACS, TTPA, SETX, APTX, PNKP, ANO10 y SYNE1.

      • ClinGen califica la relación como definitiva
      • 3 remitentes de GenCC la califican como definitiva o fuerte
      Qué cambia al conocerlo

      La ataxia con deficiencia de vitamina E (TTPA) puede tratarse con suplementos de vitamina E; las demás formas se manejan con fisioterapia y tratamiento sintomático, y a los familiares se les puede ofrecer un estudio de portador.

Herencia

Autosómica recesiva
Se necesita una copia alterada de cada progenitor. Con una sola, es portador y normalmente no presenta la afección; cuando ambos progenitores son portadores, cada hijo tiene una probabilidad de uno entre cuatro de heredar dos.

Estructura de RFC1

  • Secuencia codificante
  • Región no traducida
  • Intrón
  • Sentido de la transcripción
  • Sitios conocidos que causan enfermedad
  • Regiones que las lecturas cortas tienen dificultad para leer
Cromosoma 4, con un corchete donde se ubica RFC1. RFC1 y 13 genes cercanos en el cromosoma 4, desde 38.826.909 hasta 39.826.908.Cromosoma 44p14p16.3p16.2p16.1p15.33p15.32p15.31p15.2p15.1p14p13p12p11q11q12q13.1q13.2q13.3q21.1q21.21q21.22q21.23q21.3q22.1q22.2q22.3q23q24q25q26q27q28.1q28.2q28.3q31.1q31.21q31.22q31.23q31.3q32.1q32.2q32.3q33q34.1q34.2q34.3q35.1q35.239 Mb39,2 Mb39,4 Mb39,6 Mb39,8 MbTLR1: 38.787.555–38.856.817, hebra inversaTLR1TLR6: 38.822.897–38.856.901, hebra inversaTLR6FAM114A1: 38.867.677–38.945.740, hebra directaFAM114A1TMEM156: 38.965.999–39.032.922, hebra inversaTMEM156KLHL5: 39.044.613–39.126.857, hebra directaKLHL5WDR19: 39.182.463–39.285.810, hebra directaWDR19RFC1: 39.287.456–39.366.362, hebra inversaRFC1KLB: 39.406.896–39.451.533, hebra directaKLBRPL9: 39.450.679–39.472.424, hebra inversaRPL9LIAS: 39.459.004–39.485.109, hebra directaLIASUGDH: 39.498.755–39.528.311, hebra inversaUGDHSMIM14: 39.546.336–39.639.092, hebra inversaSMIM14UBE2K: 39.697.879–39.782.792, hebra directaUBE2KPDS5A: 39.822.863–39.977.993, hebra inversaPDS5ADiagrama de RFC1: 25 exones en la hebra inversa del cromosoma 4Exón 11: 1 sitio conocido que causa enfermedadExón 10: 1 sitio conocido que causa enfermedadExón 25: 39.287.456–39.288.844, 1389 basesExón 24: 39.289.848–39.290.039, 192 basesExón 23: 39.291.639–39.291.852, 214 basesExón 22: 39.295.614–39.295.759, 146 basesExón 21: 39.300.021–39.300.138, 118 basesExón 20: 39.300.260–39.300.414, 155 basesExón 19: 39.302.278–39.302.376, 99 basesExón 18: 39.302.500–39.302.595, 96 basesExón 17: 39.302.737–39.302.874, 138 basesExón 16: 39.303.060–39.303.151, 92 basesExón 15: 39.304.814–39.304.928, 115 basesExón 14: 39.306.592–39.306.701, 110 basesExón 13: 39.308.636–39.309.032, 397 basesExón 12: 39.311.445–39.311.549, 105 basesExón 11: 39.312.752–39.312.931, 180 basesExón 10: 39.316.915–39.317.022, 108 basesExón 9: 39.320.383–39.320.669, 287 basesExón 8: 39.321.287–39.321.374, 88 basesExón 7: 39.323.340–39.323.417, 78 basesExón 6: 39.326.563–39.326.640, 78 basesExón 5: 39.327.524–39.327.756, 233 basesExón 4: 39.342.345–39.342.467, 123 basesExón 3: 39.345.401–39.345.476, 76 basesExón 2: 39.351.348–39.351.476, 129 basesExón 1: 39.366.239–39.366.362, 124 bases25201510515′3′

Exones del transcrito MANE Select del gen (versión v1.5), de NCBI y EMBL-EBI, sobre el genoma de referencia GRCh38.

Bandas cromosómicas del ideograma GRCh38 de UCSC (2022-10-29).

Genes cercanos de Ensembl, versión 116, en GRCh38.

Los exones suman 4,9 kb de los 78,9 kb del gen; 3444 de esas bases codifican la proteína.

Cómo lee una prueba genómica el gen RFC1

3

posiciones en RFC1 donde ClinVar clasifica un cambio como patogénico o probablemente patogénico

Ninguna de ellas cae en una región que las lecturas cortas tienen dificultad para leer.

Un genoma completo cubre los 78,9 kb de RFC1, incluidos los intrones, y no solo los 4,9 kb de exones.

Origen de estos datos

  • HGNC: el símbolo del gen, su nombre, otros símbolos y su ubicación.
  • MANE Select v1.5, de NCBI y EMBL-EBI: el transcrito, sus exones y la secuencia codificante.
  • GenCC y ClinGen, publicados en 2026-10-16: a qué afecciones está vinculado el gen y con qué grado de solidez.
  • La lista ACMG de hallazgos secundarios, SF v3.2.
  • ClinVar y las estratificaciones de GIAB: sitios conocidos que causan enfermedad, y las regiones que las lecturas cortas encuentran difíciles.
  • Human Phenotype Ontology, versión 2026-09-01: los rasgos asociados al gen. Más información en hpo.jax.org.
  • Versión de datos 2026.10.16-c6eea6bf.

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APA

Dante Labs. (s. f.). Gen RFC1: replication factor C subunit 1. Consultado el 17 de octubre de 2026, en https://dantelabs.com/es/genes/rfc1

Vancouver

Dante Labs. Gen RFC1: replication factor C subunit 1 [Internet]. [citado 17 de octubre de 2026]. Disponible en: https://dantelabs.com/es/genes/rfc1

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