Variantes causantes de enfermedad, por gen y afección.

ClinVar recoge lo que concluyen laboratorios e investigadores sobre una variante. Patogénica significa que las pruebas demuestran que puede causar una afección; probablemente patogénica significa que las pruebas apuntan en esa dirección, con algo menos de certeza.

Las estrellas de revisión indican cuánto escrutinio ha tenido una clasificación, de ninguna a cuatro. Tres estrellas significan que la revisó un panel de expertos; cuatro, que la establece una guía de práctica clínica.

Una variante tiene página aquí cuando ClinVar la clasifica como patogénica o probablemente patogénica con tres estrellas o más, o con dos estrellas en un gen de la lista de hallazgos secundarios del ACMG, en una afección que aparece en uno de nuestros informes.

Esta página recoge información de acceso público sobre variantes genéticas. No es un diagnóstico y no dice nada sobre si usted o cualquier otra persona porta alguna de ellas.

Las clasificaciones proceden de ClinVar y cambian a medida que se revisan nuevas pruebas. Una clasificación aquí puede diferir de la que aparece hoy en ClinVar o de la que informa un laboratorio.

Solo tienen página las variantes que cumplen nuestros criterios, así que una variante que no aparece en esta lista puede seguir causando enfermedad.

Si tiene preguntas sobre una variante de sus propios resultados o de su familia, consulte con un asesor genético o con su médico.