Enfermedad de Pelizaeus-Merzbacher (PLP1)
Recesiva ligada al cromosoma X
Las alteraciones en PLP1, most often una duplicación de todo el gen, causan nistagmo, hipotonía y retraso del desarrollo motor en los niños varones, seguidos más adelante de espasticidad y ataxia; las mujeres portadoras suelen no estar afectadas o presentar una afectación leve.
Qué cambia un diagnóstico
El diagnóstico orienta los cuidados de apoyo y permite el estudio de portadoras entre los familiares femeninos.
Genes analizados
También conocida como
diffuse familial brain sclerosis; HLD1; Pelizaeus Merzbacher disease; Pelizaeus-Merzbacher brain sclerosis; Pelizaeus-Merzbacher disease, X-linked recessive; PMD; Sudanophilic leukodystrophy, Paelizeus-Merzbacher type
Incluye 5 subtipos relacionados ↓Ocultar subtipos ↑
- null syndrome
- Pelizaeus-Merzbacher disease in female carriers
- Pelizaeus-Merzbacher disease, classic form
- Pelizaeus-Merzbacher disease, connatal form
- Pelizaeus-Merzbacher disease, transitional form
