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Informe de afecciones · Inmunológico

Déficit de adhesión leucocitaria

Trastornos hereditarios en los que los glóbulos blancos no pueden adherirse a las paredes de los vasos sanguíneos ni llegar a los focos de infección, lo que provoca infecciones bacterianas graves sin formación de pus, caída tardía del cordón umbilical y una cicatrización deficiente de las heridas. Los genes implicados son ITGB2 (tipo 1), SLC35C1 (tipo 2) y FERMT3 (tipo 3, con sangrado).

Un informe de afecciones busca variantes raras que se sabe que causan las afecciones que abarca.

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La enfermedad que analizamos

Autosómica recesiva

Adhesión defectuosa de los leucocitos causada por alteraciones en ambas copias de ITGB2, SLC35C1 o FERMT3.

Qué cambia un diagnóstico

Las formas graves se tratan con un trasplante de células madre; el tipo 2 puede responder a la fucosa oral, y la profilaxis antibiótica y el cuidado dental reducen las infecciones.

Genes analizados

También conocida como

LAD

Incluye 3 subtipos relacionados ↓
  • leukocyte adhesion deficiency 1
  • leukocyte adhesion deficiency 3
  • leukocyte adhesion deficiency type II
MONDO:0017570Orphanet 2968MedGen 124419

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