Amaurosis congénita de Leber
Autosómica recesiva
Grupo de distrofias retinianas hereditarias, causadas por alteraciones en genes como CEP290, GUCY2D, CRB1, RPE65 y AIPL1, que provocan una pérdida visual grave, nistagmo y respuestas pupilares deficientes en la lactancia.
Qué cambia un diagnóstico
Confirmar el gen puede determinar la elegibilidad para tratamientos específicos de cada gen y para ensayos clínicos, y orienta el asesoramiento familiar.
Genes analizados
También conocida como
amaurosis congenita of Leber; congenital absence of the rods and cones; congenital retinal blindness; Leber's congenital tapetoretinal degeneration; Leber's congenital tapetoretinal dysplasia
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- Leber congenital amaurosis 1
- Leber congenital amaurosis 10
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- Leber congenital amaurosis 13
- Leber congenital amaurosis 14
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- Leber congenital amaurosis 18
- Leber congenital amaurosis 19
- Leber congenital amaurosis 2
- Leber congenital amaurosis 3
- Leber congenital amaurosis 4
- Leber congenital amaurosis 5
- Leber congenital amaurosis 6
- Leber congenital amaurosis 7
- Leber congenital amaurosis 8
- Leber congenital amaurosis 9
- Leber congenital amaurosis with early-onset deafness
- retinal aplasia
- retinitis pigmentosa 7
