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Gen

ACAD8

acyl-CoA dehydrogenase family member 8

Resumen

Localización citogenética
11q25
Coordenadas
Cromosoma 11: 134.253.568–134.265.855 (GRCh38)
Exones
11 exones en 12,3 kb
Proteína
415 aminoácidos
Transcrito MANE Select
ENST00000281182.9NM_014384.3
Tipo de locus
gene with protein product
  • Muy alta
  • Alta
  • Baja
  • Muy baja

Genoma de referenciaGRCh38

Las posiciones en las páginas de genes y variantes siguen esta elección, en este navegador.

Informes revisados relevantes para este gen

Ningún informe de Genome Test lee aún ACAD8. La prueba secuencia todo su genoma, así que sus datos lo incluyen igualmente.

Estructura de ACAD8

  • Secuencia codificante
  • Región no traducida
  • Intrón
  • Sentido de la transcripción
  • Sitios conocidos que causan enfermedad
  • Regiones que las lecturas cortas tienen dificultad para leer
Cromosoma 11, con un corchete donde se ubica ACAD8. ACAD8 y 9 genes cercanos en el cromosoma 11, desde 133.759.712 hasta 134.759.711.Cromosoma 1111q25p15.5p15.4p15.3p15.2p15.1p14.3p14.2p14.1p13p12p11.2p11.12p11.11q11q12.1q12.2q12.3q13.1q13.2q13.3q13.4q13.5q14.1q14.2q14.3q21q22.1q22.2q22.3q23.1q23.2q23.3q24.1q24.2q24.3q25133,8 Mb134 Mb134,2 Mb134,4 Mb134,6 MbSPATA19: 133.840.631–133.845.538, hebra inversaSPATA19IGSF9B: 133.896.438–133.957.022, hebra inversaIGSF9BJAM3: 134.068.998–134.152.071, hebra directaJAM3NCAPD3: 134.149.039–134.225.504, hebra inversaNCAPD3VPS26B: 134.224.613–134.247.794, hebra directaVPS26BTHYN1: 134.247.921–134.253.373, hebra inversaTHYN1ACAD8: 134.253.568–134.265.855, hebra directaACAD8GLB1L3: 134.274.245–134.319.579, hebra directaGLB1L3GLB1L2: 134.331.886–134.378.341, hebra directaGLB1L2B3GAT1: 134.378.504–134.412.250, hebra inversaB3GAT1Diagrama de ACAD8: 11 exones en la hebra directa del cromosoma 11Exón 1: 3 sitios conocidos que causan enfermedadExón 2: 3 sitios conocidos que causan enfermedadExón 3: 5 sitios conocidos que causan enfermedadExón 4: 4 sitios conocidos que causan enfermedadExón 5: 1 sitio conocido que causa enfermedadExón 6: 2 sitios conocidos que causan enfermedadExón 7: 4 sitios conocidos que causan enfermedadExón 8: 3 sitios conocidos que causan enfermedadExón 9: 3 sitios conocidos que causan enfermedadExón 10: 1 sitio conocido que causa enfermedadExón 11: 1 sitio conocido que causa enfermedadExón 1: 134.253.568–134.253.709, 142 basesExón 2: 134.256.548–134.256.648, 101 basesExón 3: 134.257.088–134.257.257, 170 basesExón 4: 134.258.515–134.258.624, 110 basesExón 5: 134.259.008–134.259.084, 77 basesExón 6: 134.259.608–134.259.745, 138 basesExón 7: 134.261.044–134.261.179, 136 basesExón 8: 134.261.275–134.261.372, 98 basesExón 9: 134.261.738–134.261.890, 153 basesExón 10: 134.262.520–134.262.622, 103 basesExón 11: 134.264.908–134.265.855, 948 bases12345678910115′3′

Exones del transcrito MANE Select del gen (versión v1.5), de NCBI y EMBL-EBI, sobre el genoma de referencia GRCh38.

Bandas cromosómicas del ideograma GRCh38 de UCSC (2022-10-29).

Genes cercanos de Ensembl, versión 116, en GRCh38.

Los exones suman 2,2 kb de los 12,3 kb del gen; 1248 de esas bases codifican la proteína.

Cómo lee una prueba genómica el gen ACAD8

35

posiciones en ACAD8 donde ClinVar clasifica un cambio como patogénico o probablemente patogénico

Ninguna de ellas cae en una región que las lecturas cortas tienen dificultad para leer.

Un genoma completo cubre los 12,3 kb de ACAD8, incluidos los intrones, y no solo los 2,2 kb de exones.

Origen de estos datos

  • HGNC: el símbolo del gen, su nombre, otros símbolos y su ubicación.
  • MANE Select v1.5, de NCBI y EMBL-EBI: el transcrito, sus exones y la secuencia codificante.
  • ClinVar y las estratificaciones de GIAB: sitios conocidos que causan enfermedad, y las regiones que las lecturas cortas encuentran difíciles.
  • Human Phenotype Ontology, versión 2026-09-01: los rasgos asociados al gen. Más información en hpo.jax.org.
  • Versión de datos 2026.10.16-c6eea6bf.

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APA

Dante Labs. (s. f.). Gen ACAD8: acyl-CoA dehydrogenase family member 8. Consultado el 17 de octubre de 2026, en https://dantelabs.com/es/genes/acad8

Vancouver

Dante Labs. Gen ACAD8: acyl-CoA dehydrogenase family member 8 [Internet]. [citado 17 de octubre de 2026]. Disponible en: https://dantelabs.com/es/genes/acad8

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