Gen
SCNM1
sodium channel modifier 1
- HGNC 23136↗(se abre en una pestaña nueva)
- Gen de Ensembl ENSG00000163156↗(se abre en una pestaña nueva)
- Gen de NCBI 79005↗(se abre en una pestaña nueva)
Resumen
- Localización citogenética
- 1q21.3
- Coordenadas
- Cromosoma 1: 151.166.144–151.170.296 (GRCh38)
- Exones
- 7 exones en 4,2 kb
- Proteína
- 230 aminoácidos
- También conocido como
- MGC3180
- Transcrito MANE Select
- ENST00000368905.9NM_024041.4
- Tipo de locus
- gene with protein product
- Muy alta
- Alta
- Baja
- Muy baja
Genoma de referenciaGRCh38hg38
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Obtener mi Genome TestInformes revisados relevantes para este gen
Ningún informe de Genome Test lee aún SCNM1. La prueba secuencia todo su genoma, así que sus datos lo incluyen igualmente.
Estructura de SCNM1
- Secuencia codificante
- Región no traducida
- Intrón
- Sentido de la transcripción
- Sitios conocidos que causan enfermedad
- Regiones que las lecturas cortas tienen dificultad para leer
Exones del transcrito MANE Select del gen (versión v1.5), de NCBI y EMBL-EBI, sobre el genoma de referencia GRCh38.
Bandas cromosómicas del ideograma GRCh38 de UCSC (2022-10-29).
Genes cercanos de Ensembl, versión 116, en GRCh38.
Los exones suman 1,9 kb de los 4,2 kb del gen; 693 de esas bases codifican la proteína.
Cómo lee una prueba genómica el gen SCNM1
1
posición en SCNM1 donde ClinVar clasifica un cambio como patogénico o probablemente patogénico
Ninguna de ellas cae en una región que las lecturas cortas tienen dificultad para leer.
Un genoma completo cubre los 4,2 kb de SCNM1, incluidos los intrones, y no solo los 1,9 kb de exones.
Rasgos asociados a SCNM1
La Human Phenotype Ontology recoge estos rasgos como características de las enfermedades raras que SCNM1 puede causar. La página de cada rasgo enumera los demás genes asociados a él.
Abnormality of head or neck
- Chin with horizontal crease
- Receding chin
- Tongue nodules
- Wide nasal bridge
- Accessory oral frenulum
- Bumpy tongue
- Downturned corners of mouth
- Eye folds
Mostrar 19 rasgos más
- Failure of development of between one and six teeth
- High forehead
- High palate
- Narrow mouth
- Narrow palate
- Broad forehead
- Cleft nasal tip
- Cleft soft palate
- Decreased size of tooth
- Dental cavities
- Downward slanting of the opening between the eyelids
- Frontal bossing
- Long, narrow head
- Low hairline at back of neck
- Short columella
- Thick nasal alae
- Underdeveloped tissue around nostril
- Upward slanting of the opening between the eyelids
- Midline notching of lower lip
Enlaces externos
Registros del gen
Transcrito
Proteína
Origen de estos datos
- HGNC: el símbolo del gen, su nombre, otros símbolos y su ubicación.
- MANE Select v1.5, de NCBI y EMBL-EBI: el transcrito, sus exones y la secuencia codificante.
- ClinVar y las estratificaciones de GIAB: sitios conocidos que causan enfermedad, y las regiones que las lecturas cortas encuentran difíciles.
- Human Phenotype Ontology, versión 2026-09-01: los rasgos asociados al gen. Más información en hpo.jax.org.
- Versión de datos 2026.10.16-c6eea6bf.
Citar esta página
Dante Labs. (s. f.). Gen SCNM1: sodium channel modifier 1. Consultado el 17 de octubre de 2026, en https://dantelabs.com/es/genes/scnm1
Dante Labs. Gen SCNM1: sodium channel modifier 1 [Internet]. [citado 17 de octubre de 2026]. Disponible en: https://dantelabs.com/es/genes/scnm1
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