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Gen

NUP54

nucleoporin 54

Resumen

Localización citogenética
4q21.1
Coordenadas
Cromosoma 4: 76.114.664–76.148.397 (GRCh38)
Exones
12 exones en 33,7 kb
Proteína
507 aminoácidos
Transcrito MANE Select
ENST00000264883.8NM_017426.4
Tipo de locus
gene with protein product
  • Muy alta
  • Alta
  • Baja
  • Muy baja

Genoma de referenciaGRCh38

Las posiciones en las páginas de genes y variantes siguen esta elección, en este navegador.

Informes revisados relevantes para este gen

Ningún informe de Genome Test lee aún NUP54. La prueba secuencia todo su genoma, así que sus datos lo incluyen igualmente.

Estructura de NUP54

  • Secuencia codificante
  • Región no traducida
  • Intrón
  • Sentido de la transcripción
  • Regiones que las lecturas cortas tienen dificultad para leer
Cromosoma 4, con un corchete donde se ubica NUP54. NUP54 y 15 genes cercanos en el cromosoma 4, desde 75.631.531 hasta 76.631.530.Cromosoma 44q21.1p16.3p16.2p16.1p15.33p15.32p15.31p15.2p15.1p14p13p12p11q11q12q13.1q13.2q13.3q21.1q21.21q21.22q21.23q21.3q22.1q22.2q22.3q23q24q25q26q27q28.1q28.2q28.3q31.1q31.21q31.22q31.23q31.3q32.1q32.2q32.3q33q34.1q34.2q34.3q35.1q35.275,8 Mb76 Mb76,2 Mb76,4 Mb76,6 MbG3BP2: 75.641.849–75.726.301, hebra inversaG3BP2USO1: 75.724.522–75.814.290, hebra directaUSO1PPEF2: 75.859.864–75.902.571, hebra inversaPPEF2NAAA: 75.910.655–75.941.118, hebra inversaNAAASDAD1: 75.940.950–75.990.962, hebra inversaSDAD1CXCL9: 76.001.275–76.007.515, hebra inversaCXCL9ART3: 76.011.176–76.114.094, hebra directaART3CXCL10: 76.021.118–76.023.518, hebra inversaCXCL10CXCL11: 76.033.682–76.050.206, hebra inversaCXCL11NUP54: 76.114.664–76.148.397, hebra inversaNUP54SCARB2: 76.158.723–76.234.536, hebra inversaSCARB2FAM47E: 76.214.040–76.284.296, hebra directaFAM47EFAM47E-STBD1: 76.251.721–76.311.129, hebra directaFAM47E-STBD1STBD1: 76.306.275–76.314.086, hebra directaSTBD1CCDC158: 76.312.997–76.421.868, hebra inversaCCDC158SHROOM3: 76.435.158–76.783.253, hebra directaSHROOM3Diagrama de NUP54: 12 exones en la hebra inversa del cromosoma 4Exón 12: 76.114.664–76.115.494, 831 basesExón 11: 76.117.664–76.117.774, 111 basesExón 10: 76.118.075–76.118.194, 120 basesExón 9: 76.124.649–76.124.756, 108 basesExón 8: 76.130.656–76.130.749, 94 basesExón 7: 76.131.230–76.131.284, 55 basesExón 6: 76.132.523–76.132.719, 197 basesExón 5: 76.134.175–76.134.362, 188 basesExón 4: 76.136.186–76.136.412, 227 basesExón 3: 76.144.149–76.144.292, 144 basesExón 2: 76.144.390–76.144.473, 84 basesExón 1: 76.148.308–76.148.397, 90 bases1210864215′3′

Exones del transcrito MANE Select del gen (versión v1.5), de NCBI y EMBL-EBI, sobre el genoma de referencia GRCh38.

Bandas cromosómicas del ideograma GRCh38 de UCSC (2022-10-29).

Genes cercanos de Ensembl, versión 116, en GRCh38.

Los exones suman 2,2 kb de los 33,7 kb del gen; 1524 de esas bases codifican la proteína.

Origen de estos datos

  • HGNC: el símbolo del gen, su nombre, otros símbolos y su ubicación.
  • MANE Select v1.5, de NCBI y EMBL-EBI: el transcrito, sus exones y la secuencia codificante.
  • Human Phenotype Ontology, versión 2026-09-01: los rasgos asociados al gen. Más información en hpo.jax.org.

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Dante Labs. (s. f.). Gen NUP54: nucleoporin 54. Consultado el 17 de octubre de 2026, en https://dantelabs.com/es/genes/nup54

Vancouver

Dante Labs. Gen NUP54: nucleoporin 54 [Internet]. [citado 17 de octubre de 2026]. Disponible en: https://dantelabs.com/es/genes/nup54

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