Ir al contenido
Use los fondos de su HSA o FSA

Gen

RSPH3

radial spoke head 3

Resumen

Localización citogenética
6q25.3
Coordenadas
Cromosoma 6: 158.972.871–159.000.202 (GRCh38)
Exones
8 exones en 27,3 kb
Proteína
418 aminoácidos
Herencia
Autosómica recesiva
También conocido como
dJ111C20.1, RSP3
Símbolos anteriores
RSHL2
Transcrito MANE Select
ENST00000367069.7NM_031924.8
Tipo de locus
gene with protein product
  • Muy alta
  • Alta
  • Baja
  • Muy baja

Genoma de referenciaGRCh38

Las posiciones en las páginas de genes y variantes siguen esta elección, en este navegador.

Informe revisado relevante para este gen

  • Discinesia ciliar primaria

    • Autosómica recesiva

      Un trastorno poco frecuente, genéticamente heterogéneo y de afectación predominantemente respiratoria, que se caracteriza por patología crónica de las vías respiratorias superiores e inferiores. Aproximadamente la mitad de los pacientes con DCP presentan una alteración en la lateralidad de los órganos (situs inversus totalis o situs ambiguus/heterotaxia).

      • ClinGen califica la relación como definitiva
      • 4 remitentes de GenCC la califican como definitiva o fuerte

Herencia

Autosómica recesiva
Se necesita una copia alterada de cada progenitor. Con una sola, es portador y normalmente no presenta la afección; cuando ambos progenitores son portadores, cada hijo tiene una probabilidad de uno entre cuatro de heredar dos.

Estructura de RSPH3

  • Secuencia codificante
  • Región no traducida
  • Intrón
  • Sentido de la transcripción
  • Sitios conocidos que causan enfermedad
  • Regiones que las lecturas cortas tienen dificultad para leer
Cromosoma 6, con un corchete donde se ubica RSPH3. RSPH3 y 7 genes cercanos en el cromosoma 6, desde 158.486.537 hasta 159.486.536.Cromosoma 66q25.3p25.3p25.2p25.1p24.3p24.2p24.1p23p22.3p22.2p22.1p21.33p21.32p21.31p21.2p21.1p12.3p12.2p12.1p11.2p11.1q11.1q11.2q12q13q14.1q14.2q14.3q15q16.1q16.2q16.3q21q22.1q22.2q22.31q22.32q22.33q23.1q23.2q23.3q24.1q24.2q24.3q25.1q25.2q25.3q26q27158,6 Mb158,8 Mb159 Mb159,2 Mb159,4 MbTULP4: 158.232.236–158.511.828, hebra directaTULP4TMEM181: 158.536.436–158.635.519, hebra directaTMEM181DYNLT1: 158.612.721–158.644.771, hebra inversaDYNLT1SYTL3: 158.644.387–158.768.361, hebra directaSYTL3EZR: 158.765.738–158.819.418, hebra inversaEZRRSPH3: 158.972.871–159.000.202, hebra inversaRSPH3TAGAP: 159.034.481–159.095.823, hebra inversaTAGAPFNDC1: 159.169.353–159.272.112, hebra directaFNDC1Diagrama de RSPH3: 8 exones en la hebra inversa del cromosoma 6Exón 6: 2 sitios conocidos que causan enfermedadExón 5: 1 sitio conocido que causa enfermedadExón 4: 1 sitio conocido que causa enfermedadExón 3: 2 sitios conocidos que causan enfermedadExón 2: 1 sitio conocido que causa enfermedadExón 1: 11 sitios conocidos que causan enfermedadExón 8: 158.972.871–158.977.848, 4978 basesExón 7: 158.978.260–158.978.346, 87 basesExón 6: 158.980.774–158.980.936, 163 basesExón 5: 158.982.485–158.982.688, 204 basesExón 4: 158.983.662–158.983.807, 146 basesExón 3: 158.986.280–158.986.421, 142 basesExón 2: 158.993.839–158.993.926, 88 basesExón 1: 158.999.435–159.000.202, 768 bases876543215′3′

Exones del transcrito MANE Select del gen (versión v1.5), de NCBI y EMBL-EBI, sobre el genoma de referencia GRCh38.

Bandas cromosómicas del ideograma GRCh38 de UCSC (2022-10-29).

Genes cercanos de Ensembl, versión 116, en GRCh38.

Los exones suman 6,6 kb de los 27,3 kb del gen; 1257 de esas bases codifican la proteína.

Cómo lee una prueba genómica el gen RSPH3

22

posiciones en RSPH3 donde ClinVar clasifica un cambio como patogénico o probablemente patogénico

Ninguna de ellas cae en una región que las lecturas cortas tienen dificultad para leer.

Un genoma completo cubre los 27,3 kb de RSPH3, incluidos los intrones, y no solo los 6,6 kb de exones.

Origen de estos datos

  • HGNC: el símbolo del gen, su nombre, otros símbolos y su ubicación.
  • MANE Select v1.5, de NCBI y EMBL-EBI: el transcrito, sus exones y la secuencia codificante.
  • GenCC y ClinGen, publicados en 2026-10-16: a qué afecciones está vinculado el gen y con qué grado de solidez.
  • La lista ACMG de hallazgos secundarios, SF v3.2.
  • ClinVar y las estratificaciones de GIAB: sitios conocidos que causan enfermedad, y las regiones que las lecturas cortas encuentran difíciles.
  • Human Phenotype Ontology, versión 2026-09-01: los rasgos asociados al gen. Más información en hpo.jax.org.
  • Versión de datos 2026.10.16-c6eea6bf.

Citar esta página

APA

Dante Labs. (s. f.). Gen RSPH3: radial spoke head 3. Consultado el 17 de octubre de 2026, en https://dantelabs.com/es/genes/rsph3

Vancouver

Dante Labs. Gen RSPH3: radial spoke head 3 [Internet]. [citado 17 de octubre de 2026]. Disponible en: https://dantelabs.com/es/genes/rsph3

Una prueba. Respuestas para toda la vida.

Desde 449 $Envío gratuito · Resultados en 6–8 semanas

Obtener mi Genome Test