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Informe de afecciones · Gastrointestinal

Miopatía visceral (CIPO, MMIHS)

Trastornos hereditarios de los músculos o nervios que hacen avanzar los alimentos por el intestino y vaciar la vejiga, que provocan síntomas de obstrucción intestinal sin que exista un bloqueo físico. La gravedad va desde una enfermedad potencialmente mortal en recién nacidos hasta una disfunción motora leve en adultos.

Un informe de afecciones busca variantes raras que se sabe que causan las afecciones que abarca.

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Las 4 enfermedades que analizamos

Miopatía visceral familiar

Autosómica dominante

Un trastorno del músculo liso del intestino y la vejiga, causado con mayor frecuencia por variantes en ACTG2, que con frecuencia aparecen de novo en la persona afectada.

Qué cambia un diagnóstico

Un diagnóstico genético puede evitar cirugías abdominales innecesarias y orienta los cuidados nutricionales y de la vejiga.

Genes analizados

También conocida como

familial hollow visceral myopathy; hereditary hollow visceral myopathy; megaduodenum and/or megacystis; pseudoobstruction idiopathic intestinal; visceral myopathy familial

Incluye 2 subtipos relacionados ↓
  • visceral myopathy 1
  • visceral myopathy 2
MONDO:0016829Orphanet 2604MedGen 120590

Síndrome de megavejiga-microcolon-hipoperistaltismo intestinal (MMIHS)

Una enfermedad grave del recién nacido con una vejiga muy dilatada, un colon pequeño y una motilidad intestinal deficiente, causada por variantes en genes del músculo liso como ACTG2, MYH11, MYLK, MYL9 y LMOD1.

Qué cambia un diagnóstico

El diagnóstico precoz facilita la planificación del soporte nutricional, el drenaje de la vejiga y, en algunos casos, el trasplante.

Genes analizados

Incluye 5 subtipos relacionados ↓
  • megacystis-microcolon-intestinal hypoperistalsis syndrome 1
  • megacystis-microcolon-intestinal hypoperistalsis syndrome 2
  • megacystis-microcolon-intestinal hypoperistalsis syndrome 3
  • megacystis-microcolon-intestinal hypoperistalsis syndrome 4
  • megacystis-microcolon-intestinal hypoperistalsis syndrome 5
MONDO:0025986MedGen 296125

Pseudoobstrucción intestinal crónica (CIPO)

Episodios recurrentes de obstrucción intestinal sin bloqueo físico, incluidas las formas ligadas al cromosoma X causadas por FLNA y las formas recesivas causadas por ERBB3.

Qué cambia un diagnóstico

Reconocer la afección evita cirugías repetidas por una sospecha de obstrucción y centra la atención en la nutrición y el control de los síntomas.

Genes analizados

También conocida como

Chronic Intestinal Pseudo-Obstruction; CIPO

Incluye 5 subtipos relacionados ↓
  • intestinal pseudoobstruction, neuronal, chronic idiopathic, X-linked
  • myopathic intestinal pseudoobstruction
  • neuronal intestinal dysplasia, type B
  • visceral neuropathy, familial, 1, autosomal recessive
  • visceral neuropathy, familial, 3, autosomal dominant
MONDO:0017574Orphanet 2978MedGen 536759

Neuropatía visceral familiar

Autosómica recesiva

Formas hereditarias de pseudoobstrucción intestinal causadas por un desarrollo o funcionamiento anómalo del suministro nervioso del intestino.

Qué cambia un diagnóstico

Un diagnóstico ayuda a explicar la disfunción motora y orienta el manejo nutricional.

Genes analizados

Incluye 3 subtipos relacionados ↓
  • visceral neuropathy, familial, 1, autosomal recessive
  • visceral neuropathy, familial, 2, autosomal recessive
  • visceral neuropathy, familial, 3, autosomal dominant
MONDO:0023961MedGen 540202

Limitaciones

  • ACTG2 se parece mucho a otros genes de actina (ACTA2, ACTG1, ACTA1), por lo que algunas variantes en esta región pueden ser más difíciles de localizar e identificar con fiabilidad.
  • Una variante única de MYH11 se asocia con el aneurisma torácico aórtico familiar, que se trata en un informe aparte; solo las variantes en ambas copias de MYH11 causan MMIHS.

Otros conditions de gastrointestinal

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