Ir al contenido
Use los fondos de su HSA o FSA

Informe de afecciones · Cáncer

Melanoma hereditario

La secuenciación del genoma completo analiza todos los genes de predisposición al melanoma y al cáncer de piel (CDKN2A, CDK4, MC1R, BAP1, POT1, TERT, MITF), lo que permite una evaluación exhaustiva del riesgo hereditario de cáncer de piel.

Un informe de afecciones busca variantes raras que se sabe que causan las afecciones que abarca.

Incluido con cada kit

Desde 449 $Envío gratuito · Resultados en 6–8 semanas

Obtener mi Genome Test

Acerca de este condition

Tumor maligno, por lo general agresivo, compuesto por melanocitos atípicos y neoplásicos.

Aproximadamente entre el 5 y el 10 % de los melanomas son familiares. CDKN2A/p16 (cromosoma 9p21.3) es el gen de melanoma con mayor penetrancia: las variantes patogénicas confieren un riesgo de melanoma a lo largo de la vida del 60 al 90 % (que depende de la población y de la exposición a los rayos UV). Los portadores de CDKN2A también presentan un riesgo de cáncer de páncreas entre 13 y 22 veces mayor. CDK4 es un gen de melanoma de alta penetrancia, aunque más raro. Las variantes de MC1R (receptor de melanocortina 1) asociadas al pelo rojo y a la piel clara (R151C, R160W, D294H) confieren cada una un riesgo de melanoma entre 2 y 4 veces mayor, y los heterocigotos compuestos presentan un riesgo más elevado.

El síndrome de predisposición a tumores por BAP1 causa melanoma uveal (ocular), mesotelioma y tumores intradérmicos atípicos melanocíticos cutáneos con mutación de BAP1 (MBAITs). POT1, el promotor de TERT y MITF E318K son otros genes de susceptibilidad al melanoma identificados mediante estudios familiares.

Implicaciones clínicas: los portadores de CDKN2A necesitan una exploración completa de la piel cada 3-6 meses y una dermatoscopia y fotografía anuales. La genotipificación de MC1R puede identificar a personas con un riesgo elevado que no presentan el fenotipo clásico de pelo rojo (los portadores de R151C pueden tener pelo castaño). El asesoramiento sobre protección solar guiado por el genotipo de MC1R es una estrategia emergente de prevención de precisión.

Las variantes de MC1R aumentan el riesgo de melanoma entre 2 y 4 veces incluso en personas que NO tienen pelo rojo. Muchos portadores de MC1R tienen pelo castaño y piel que se broncea, pero presentan un riesgo genético de melanoma elevado que no es visible en la evaluación clínica.

Las 3 enfermedades que analizamos

Melanoma

Un tumor maligno, habitualmente agresivo, compuesto por melanocitos atípicos y neoplásicos. Con mayor frecuencia, los melanomas se originan en la piel (melanomas cutáneos) e incluyen los siguientes subtipos histológicos: melanoma de extensión superficial, melanoma nodular, melanoma lentiginoso acral y melanoma sobre lentigo maligno. Los melanomas cutáneos pueden surgir a partir de nevus melanocíticos adquiridos o congénitos, o bien de nevus displásicos. Los melanomas también pueden originarse en otras localizaciones anatómicas, como el aparato digestivo, el ojo, el tracto urinario y el aparato reproductor. Con frecuencia, los melanomas metastatizan en los ganglios linfáticos, el hígado, los pulmones y el cerebro.

Qué cambia un diagnóstico

Revisiones cutáneas corporales completas cada 3-6 meses (CDKN2A); dermatoscopia; fotoprotección adaptada según el gen MC1R; inhibidores de BRAF+MEK para melanoma con mutación en BRAF; inmunoterapia (anti-PD-1); cribado de cáncer de páncreas para CDKN2A; pruebas en cascada

También conocida como

malignant melanoma; melanoma (disease)

Incluye 69 subtipos relacionados ↓
  • acral lentiginous melanoma
  • adult leptomeningeal melanoma
  • amelanotic melanoma
  • amelanotic skin melanoma
  • anal melanoma
  • balloon cell malignant melanoma
  • CDK4 linked melanoma
  • cervix melanoma
  • childhood malignant melanoma
  • choroid epithelioid cell melanoma
  • choroid mixed cell melanoma
  • choroid necrotic melanoma
  • choroid spindle cell melanoma
  • ciliary body epithelioid cell melanoma
  • ciliary body mixed cell melanoma
  • ciliary body spindle cell melanoma
  • cutaneous melanoma
  • desmoplastic melanoma
  • digestive system melanoma
  • epithelioid cell melanoma
  • epithelioid cell uveal melanoma
  • esophageal melanoma
  • eyelid melanoma
  • familial melanoma
  • gallbladder melanoma
  • intermediate cell type choroid melanoma
  • intermediate cell type ciliary body melanoma
  • intermediate cell type iris melanoma
  • intermediate cell type uveal melanoma
  • iris melanoma
  • iris spindle cell melanoma
  • lentigo maligna melanoma
  • leptomeningeal melanoma
  • malignant breast melanoma
  • malignant choroid melanoma
  • malignant ciliary body melanoma
  • malignant conjunctival melanoma
  • malignant cornea melanoma
  • malignant melanoma of the mucosa
  • medium/large size posterior uveal melanoma
  • melanoma in congenital melanocytic nevus
  • melanoma, malignant familial intraocular
  • melanomatosis
  • meningeal melanomatosis
  • metastatic melanoma
  • mixed cell uveal melanoma
  • mixed epithelioid and spindle cell melanoma
  • mucosal melanoma
  • necrotic uveal melanoma
  • nodular malignant melanoma
  • non-cutaneous melanoma
  • ocular melanoma
  • ocular melanoma with extraocular extension
  • ovarian melanoma
  • pediatric leptomeningeal melanoma
  • posterior uveal melanoma
  • primary melanoma of the central nervous system
  • rectum malignant melanoma
  • retinal melanoma
  • scrotum melanoma
  • small size posterior uveal melanoma
  • spinal cord melanoma
  • spindle cell intraocular melanoma
  • spindle cell melanoma
  • spitzoid melanoma
  • superficial spreading melanoma
  • uveal melanoma
  • vaginal melanoma
  • vulvar melanoma
MONDO:0005105Orphanet 411533MedGen 9944

Predisposición al melanoma cutáneo familiar

Autosómica dominante

Predisposición hereditaria al melanoma causada por variantes en genes como CDKN2A, CDK4, MITF y POT1.

Qué cambia un diagnóstico

Revisiones cutáneas completas periódicas, protección solar y, en portadores de variantes en CDKN2A, valoración de la vigilancia pancreática.

Genes analizados

También conocida como

hereditary cutaneous melanoma (disease); melanoma, cutaneous malignant

Incluye 10 subtipos relacionados ↓
  • melanoma, cutaneous malignant, susceptibility to, 1
  • melanoma, cutaneous malignant, susceptibility to, 2
  • melanoma, cutaneous malignant, susceptibility to, 3
  • melanoma, cutaneous malignant, susceptibility to, 4
  • melanoma, cutaneous malignant, susceptibility to, 5
  • melanoma, cutaneous malignant, susceptibility to, 6
  • melanoma, cutaneous malignant, susceptibility to, 7
  • melanoma, cutaneous malignant, susceptibility to, 8
  • melanoma, cutaneous malignant, susceptibility to, 9
  • tumor predisposition syndrome 3
MONDO:0024462MedGen 1388845

Síndrome familiar de melanoma con múltiples nevus atípicos

Autosómica dominante

Numerosos nevus atípicos con alto riesgo de melanoma, a menudo causados por variantes en CDKN2A que también aumentan el riesgo de cáncer de páncreas.

Qué cambia un diagnóstico

Revisiones cutáneas completas periódicas y, cuando se detecte una variante en CDKN2A, valoración de la vigilancia del cáncer de páncreas.

Genes analizados

También conocida como

B-K mole syndrome; familial atypical mole melanoma syndrome; familial atypical mole syndrome; familial atypical multiple mole melanoma-pancreatic carcinoma syndrome; familial Clark nevus syndrome; familial dysplastic nevus syndrome; FAMM syndrome; FAMM-PC syndrome; FAMMM syndrome; melanoma-pancreatic cancer syndrome

Incluye 1 subtipo relacionado ↓
  • melanoma-pancreatic cancer syndrome
MONDO:0018453Orphanet 404560MedGen 389220

Por qué secuenciar el genoma completo

La evaluación del riesgo de melanoma basada únicamente en el color de la piel pasa por alto a los portadores de MC1R sin el fenotipo típico. Las pruebas genéticas proporcionan una estimación objetiva del riesgo, independientemente del aspecto físico.

Los portadores de CDKN2A necesitan un seguimiento dermatológico cada 3-6 meses, además de cribado de cáncer de páncreas

El gen CDKN2A confiere un riesgo del 60-90 % de melanoma Y un riesgo de 13 a 22 veces mayor de cáncer de páncreas. Su identificación permite poner en marcha tanto una vigilancia dermatológica intensiva como el cribado de cáncer de páncreas (mediante RMN o USE). Sin un estudio genético, este riesgo añadido de cáncer de páncreas nunca llega a abordarse.

La genotipificación de MC1R identifica un riesgo oculto de melanoma: los portadores de pelo castaño necesitan una protección solar reforzada

Los portadores de MC1R R151C pueden tener pelo castaño, ojos avellana y cierta capacidad para broncearse, pero aun así presentan un riesgo de melanoma 2-4 veces mayor. La evaluación clínica por sí sola no identificaría a estas personas como de alto riesgo. La secuenciación del genoma completo revela el genotipo de MC1R, lo que permite un asesoramiento personalizado sobre protección solar basado en el riesgo genético y no en el fenotipo.

Otros conditions de cáncer

Todas las condiciones →

Una prueba. Respuestas para toda la vida.

Un kit enviado a su domicilio. Su genoma completo, secuenciado conforme al estándar clínico utilizado para tomar decisiones diagnósticas. Recibirá informes listos para su médico en su Genome Manager en un plazo de 6 a 8 semanas; serán permanentes y se actualizarán a medida que avance la ciencia.

Desde 449 $

Envío gratuito · Resultados en 6–8 semanas

Obtener mi Genome Test