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Gen

FTCD

formimidoyltransferase cyclodeaminase

Resumen

Localización citogenética
21q22.3
Coordenadas
Cromosoma 21: 46.136.779–46.155.579 (GRCh38)
Exones
14 exones en 18,8 kb
Proteína
541 aminoácidos
Transcrito MANE Select
ENST00000397746.8NM_206965.2
Tipo de locus
gene with protein product
  • Muy alta
  • Alta
  • Baja
  • Muy baja

Genoma de referenciaGRCh38

Las posiciones en las páginas de genes y variantes siguen esta elección, en este navegador.

Informes revisados relevantes para este gen

Ningún informe de Genome Test lee aún FTCD. La prueba secuencia todo su genoma, así que sus datos lo incluyen igualmente.

Estructura de FTCD

  • Secuencia codificante
  • Región no traducida
  • Intrón
  • Sentido de la transcripción
  • Sitios conocidos que causan enfermedad
  • Regiones que las lecturas cortas tienen dificultad para leer
Cromosoma 21, con un corchete donde se ubica FTCD. FTCD y 13 genes cercanos en el cromosoma 21, desde 45.646.179 hasta 46.646.178.Cromosoma 2121q22.3p13p12p11.2p11.1q11.1q11.2q21.1q21.2q21.3q22.11q22.12q22.13q22.2q22.345,8 Mb46 Mb46,2 Mb46,4 Mb46,6 MbPCBP3: 45.643.661–45.942.454, hebra directaPCBP3COL6A1: 45.981.727–46.005.050, hebra directaCOL6A1COL6A2: 46.096.722–46.132.851, hebra directaCOL6A2FTCD: 46.136.779–46.155.579, hebra inversaFTCDSPATC1L: 46.161.148–46.184.476, hebra inversaSPATC1LLSS: 46.187.299–46.228.840, hebra inversaLSSMCM3AP: 46.232.689–46.286.617, hebra inversaMCM3APYBEY: 46.285.831–46.313.301, hebra directaYBEYC21orf58: 46.291.929–46.324.470, hebra inversaC21orf58PCNT: 46.324.082–46.445.769, hebra directaPCNT: 46.326.288–46.326.491, hebra directaDIP2A: 46.458.841–46.572.746, hebra directaDIP2AS100B: 46.598.355–46.605.208, hebra inversaS100BPRMT2: 46.635.197–46.666.229, hebra directaPRMT2Diagrama de FTCD: 14 exones en la hebra inversa del cromosoma 21Exón 14: 2 sitios conocidos que causan enfermedadExón 13: 1 sitio conocido que causa enfermedadExón 12: 1 sitio conocido que causa enfermedadExón 11: 2 sitios conocidos que causan enfermedadExón 9: 11 sitios conocidos que causan enfermedadExón 8: 1 sitio conocido que causa enfermedadExón 6: 2 sitios conocidos que causan enfermedadExón 5: 3 sitios conocidos que causan enfermedadExón 4: 2 sitios conocidos que causan enfermedadExón 3: 4 sitios conocidos que causan enfermedadExón 2: 2 sitios conocidos que causan enfermedadExón 14: 46.136.779–46.137.073, 295 basesExón 13: 46.137.239–46.137.334, 96 basesExón 12: 46.138.508–46.138.646, 139 basesExón 11: 46.138.880–46.138.923, 44 basesExón 10: 46.145.417–46.145.578, 162 basesExón 9: 46.145.818–46.145.947, 130 basesExón 8: 46.146.266–46.146.327, 62 basesExón 7: 46.150.119–46.150.250, 132 basesExón 6: 46.150.388–46.150.525, 138 basesExón 5: 46.151.558–46.151.737, 180 basesExón 4: 46.151.892–46.151.980, 89 basesExón 3: 46.152.907–46.153.035, 129 basesExón 2: 46.154.149–46.154.332, 184 basesExón 1: 46.155.470–46.155.579, 110 bases141210864215′3′

Exones del transcrito MANE Select del gen (versión v1.5), de NCBI y EMBL-EBI, sobre el genoma de referencia GRCh38.

Bandas cromosómicas del ideograma GRCh38 de UCSC (2022-10-29).

Genes cercanos de Ensembl, versión 116, en GRCh38.

Los exones suman 1,9 kb de los 18,8 kb del gen; 1626 de esas bases codifican la proteína.

Cómo lee una prueba genómica el gen FTCD

38

posiciones en FTCD donde ClinVar clasifica un cambio como patogénico o probablemente patogénico

Ninguna de ellas cae en una región que las lecturas cortas tienen dificultad para leer.

Un genoma completo cubre los 18,8 kb de FTCD, incluidos los intrones, y no solo los 1,9 kb de exones.

Origen de estos datos

  • HGNC: el símbolo del gen, su nombre, otros símbolos y su ubicación.
  • MANE Select v1.5, de NCBI y EMBL-EBI: el transcrito, sus exones y la secuencia codificante.
  • ClinVar y las estratificaciones de GIAB: sitios conocidos que causan enfermedad, y las regiones que las lecturas cortas encuentran difíciles.
  • Human Phenotype Ontology, versión 2026-09-01: los rasgos asociados al gen. Más información en hpo.jax.org.
  • Versión de datos 2026.10.16-c6eea6bf.

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APA

Dante Labs. (s. f.). Gen FTCD: formimidoyltransferase cyclodeaminase. Consultado el 16 de octubre de 2026, en https://dantelabs.com/es/genes/ftcd

Vancouver

Dante Labs. Gen FTCD: formimidoyltransferase cyclodeaminase [Internet]. [citado 16 de octubre de 2026]. Disponible en: https://dantelabs.com/es/genes/ftcd

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