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Gen

MRE11

MRE11 double strand break repair nuclease

Resumen

Localización citogenética
11q21
Coordenadas
Cromosoma 11: 94.415.570–94.493.844 (GRCh38)
Exones
20 exones en 78,3 kb
Proteína
708 aminoácidos
Herencia
Autosómica recesiva
También conocido como
ATLD
Símbolos anteriores
MRE11A
Transcrito MANE Select
ENST00000323929.8NM_005591.4
Tipo de locus
gene with protein product
  • Muy alta
  • Alta
  • Baja
  • Muy baja

Informe revisado relevante para este gen

  • Enfermedad de la reparación del ADN

    • Autosómica recesiva

      Enfermedad que tiene su origen en una alteración de la reparación del ADN.

      • 4 remitentes de GenCC la califican como definitiva o fuerte

Herencia

Autosómica recesiva
Se necesita una copia alterada de cada progenitor. Con una sola, es portador y normalmente no presenta la afección; cuando ambos progenitores son portadores, cada hijo tiene una probabilidad de uno entre cuatro de heredar dos.

Estructura de MRE11

  • Secuencia codificante
  • Región no traducida
  • Intrón
  • Sentido de la transcripción
  • Sitios conocidos que causan enfermedad
  • Regiones que las lecturas cortas tienen dificultad para leer
Cromosoma 11, con un corchete donde se ubica MRE11. MRE11 y 9 genes cercanos en el cromosoma 11, desde 93.954.707 hasta 94.954.706.Cromosoma 1111q21p15.5p15.4p15.3p15.2p15.1p14.3p14.2p14.1p13p12p11.2p11.12p11.11q11q12.1q12.2q12.3q13.1q13.2q13.3q13.4q13.5q14.1q14.2q14.3q21q22.1q22.2q22.3q23.1q23.2q23.3q24.1q24.2q24.3q2594 Mb94,2 Mb94,4 Mb94,6 Mb94,8 MbHEPHL1: 94.021.354–94.114.208, hebra directaHEPHL1PANX1: 94.128.828–94.185.019, hebra directaPANX1IZUMO1R: 94.304.580–94.308.146, hebra directaIZUMO1RGPR83: 94.377.316–94.401.428, hebra inversaGPR83MRE11: 94.415.570–94.493.844, hebra inversaMRE11ANKRD49: 94.493.979–94.501.935, hebra directaANKRD49C11orf97: 94.512.431–94.532.200, hebra directaC11orf97PIWIL4: 94.543.840–94.621.421, hebra directaPIWIL4FUT4: 94.543.921–94.549.895, hebra directaFUT4AMOTL1: 94.706.431–94.876.748, hebra directaAMOTL1Diagrama de MRE11: 20 exones en la hebra inversa del cromosoma 11Exón 19: 1 sitio conocido que causa enfermedadExón 18: 2 sitios conocidos que causan enfermedadExón 17: 5 sitios conocidos que causan enfermedadExón 16: 1 sitio conocido que causa enfermedadExón 15: 9 sitios conocidos que causan enfermedadExón 14: 6 sitios conocidos que causan enfermedadExón 13: 11 sitios conocidos que causan enfermedadExón 12: 6 sitios conocidos que causan enfermedadExón 11: 8 sitios conocidos que causan enfermedadExón 10: 5 sitios conocidos que causan enfermedadExón 9: 5 sitios conocidos que causan enfermedadExón 8: 13 sitios conocidos que causan enfermedadExón 7: 3 sitios conocidos que causan enfermedadExón 6: 6 sitios conocidos que causan enfermedadExón 5: 3 sitios conocidos que causan enfermedadExón 4: 5 sitios conocidos que causan enfermedadExón 3: 4 sitios conocidos que causan enfermedadExón 2: 1 sitio conocido que causa enfermedadExón 20: 94.415.570–94.420.181, 4612 basesExón 19: 94.429.911–94.429.986, 76 basesExón 18: 94.435.832–94.435.899, 68 basesExón 17: 94.437.177–94.437.235, 59 basesExón 16: 94.445.810–94.445.893, 84 basesExón 15: 94.447.219–94.447.438, 220 basesExón 14: 94.456.276–94.456.338, 63 basesExón 13: 94.459.408–94.459.581, 174 basesExón 12: 94.460.936–94.461.036, 101 basesExón 11: 94.464.113–94.464.239, 127 basesExón 10: 94.467.813–94.467.893, 81 basesExón 9: 94.470.471–94.470.642, 172 basesExón 8: 94.471.574–94.471.759, 186 basesExón 7: 94.476.289–94.476.403, 115 basesExón 6: 94.478.735–94.478.876, 142 basesExón 5: 94.479.674–94.479.761, 88 basesExón 4: 94.485.924–94.486.084, 161 basesExón 3: 94.490.833–94.490.965, 133 basesExón 2: 94.492.782–94.492.906, 125 basesExón 1: 94.493.791–94.493.844, 54 bases201510515′3′

Exones del transcrito MANE Select del gen (versión v1.5), de NCBI y EMBL-EBI, sobre el genoma de referencia GRCh38.

Bandas cromosómicas del ideograma GRCh38 de UCSC (2022-10-29).

Genes cercanos de Ensembl, versión 116, en GRCh38.

Los exones suman 6,8 kb de los 78,3 kb del gen; 2127 de esas bases codifican la proteína.

Cómo lee una prueba genómica el gen MRE11

130

posiciones en MRE11 donde ClinVar clasifica un cambio como patogénico o probablemente patogénico

Ninguna de ellas cae en una región que las lecturas cortas tienen dificultad para leer.

Un genoma completo cubre los 78,3 kb de MRE11, incluidos los intrones, y no solo los 6,8 kb de exones.

Genes vinculados a las mismas afecciones

Rasgos asociados a MRE11

La Human Phenotype Ontology recoge estos rasgos como características de las enfermedades raras que MRE11 puede causar. La página de cada rasgo enumera los demás genes asociados a él.

Enlaces externos

Origen de estos datos

  • HGNC: el símbolo del gen, su nombre, otros símbolos y su ubicación.
  • MANE Select v1.5, de NCBI y EMBL-EBI: el transcrito, sus exones y la secuencia codificante.
  • GenCC y ClinGen, publicados en 2026-10-16: a qué afecciones está vinculado el gen y con qué grado de solidez.
  • La lista ACMG de hallazgos secundarios, SF v3.2.
  • ClinVar y las estratificaciones de GIAB: sitios conocidos que causan enfermedad, y las regiones que las lecturas cortas encuentran difíciles.
  • Human Phenotype Ontology, versión 2026-09-01: los rasgos asociados al gen. Más información en hpo.jax.org.
  • Versión de datos 2026.10.16-c6eea6bf.

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APA

Dante Labs. (s. f.). Gen MRE11: MRE11 double strand break repair nuclease. Consultado el 17 de octubre de 2026, en https://dantelabs.com/es/genes/mre11

Vancouver

Dante Labs. Gen MRE11: MRE11 double strand break repair nuclease [Internet]. [citado 17 de octubre de 2026]. Disponible en: https://dantelabs.com/es/genes/mre11

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