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Gen

ARHGAP29

Rho GTPase activating protein 29

Resumen

Localización citogenética
1p22.1
Coordenadas
Cromosoma 1: 94.168.905–94.237.584 (GRCh38)
Exones
23 exones en 68,7 kb
Proteína
1261 aminoácidos
También conocido como
PARG1
Transcrito MANE Select
ENST00000260526.11NM_004815.4
Tipo de locus
Protein-coding
  • Muy alta
  • Alta
  • Baja
  • Muy baja

Informe revisado relevante para este gen

  • Fisuras orofaciales hereditarias

    • Fisura orofacial no sindrómica relacionada con ARHGAP29Autosómica dominante

      Labio leporino con o sin paladar hendido, sin otras características sindrómicas, causado por variantes en el gen ARHGAP29.

      • ClinGen clasifica la asociación como definitiva
      • 1 remitente de GenCC la clasifica como definitiva o fuerte

Estructura de ARHGAP29

  • Secuencia codificante
  • Región no traducida
  • Intrón
  • Sentido de la transcripción
  • Regiones que las lecturas cortas tienen dificultad para leer
Cromosoma 1, con un corchete donde se ubica ARHGAP29. ARHGAP29 y 6 genes cercanos en el cromosoma 1, desde 93.703.245 hasta 94.703.244.Cromosoma 11p22.1p36.33p36.32p36.31p36.23p36.22p36.21p36.13p36.12p36.11p35.3p35.2p35.1p34.3p34.2p34.1p33p32.3p32.2p32.1p31.3p31.2p31.1p22.3p22.2p22.1p21.3p21.2p21.1p13.3p13.2p13.1p12p11.2p11.1q11q12q21.1q21.2q21.3q22q23.1q23.2q23.3q24.1q24.2q24.3q25.1q25.2q25.3q31.1q31.2q31.3q32.1q32.2q32.3q41q42.11q42.12q42.13q42.2q42.3q43q4493,8 Mb94 Mb94,2 Mb94,4 Mb94,6 MbBCAR3: 93.561.178–93.847.488, hebra inversaBCAR3DNTTIP2: 93.866.284–93.879.918, hebra inversaDNTTIP2GCLM: 93.885.199–93.909.654, hebra inversaGCLMABCA4: 93.992.834–94.121.177, hebra inversaABCA4ARHGAP29: 94.168.905–94.237.584, hebra inversaARHGAP29ABCD3: 94.418.039–94.519.349, hebra directaABCD3F3: 94.528.263–94.541.851, hebra inversaF3Diagrama de ARHGAP29: 23 exones en la hebra inversa del cromosoma 1Exón 23: 94.168.905–94.174.749, 5845 basesExón 22: 94.177.612–94.177.720, 109 basesExón 21: 94.177.852–94.178.167, 316 basesExón 20: 94.179.725–94.179.957, 233 basesExón 19: 94.184.151–94.184.288, 138 basesExón 18: 94.184.872–94.185.060, 189 basesExón 17: 94.185.342–94.185.481, 140 basesExón 16: 94.186.499–94.186.597, 99 basesExón 15: 94.188.837–94.188.941, 105 basesExón 14: 94.189.216–94.189.352, 137 basesExón 13: 94.189.926–94.190.083, 158 basesExón 12: 94.201.720–94.201.857, 138 basesExón 11: 94.202.544–94.202.732, 189 basesExón 10: 94.202.918–94.202.998, 81 basesExón 9: 94.203.100–94.203.210, 111 basesExón 8: 94.203.930–94.203.994, 65 basesExón 7: 94.205.061–94.205.198, 138 basesExón 6: 94.205.635–94.205.683, 49 basesExón 5: 94.208.832–94.208.904, 73 basesExón 4: 94.209.254–94.209.350, 97 basesExón 3: 94.220.258–94.220.392, 135 basesExón 2: 94.231.407–94.231.643, 237 basesExón 1: 94.237.415–94.237.584, 170 bases23201510515′3′

Exones del transcrito MANE Select del gen (versión v1.5), de NCBI y EMBL-EBI, sobre el genoma de referencia GRCh38.

Bandas cromosómicas del ideograma GRCh38 de UCSC (2022-10-29).

Genes cercanos de Ensembl, versión 116, en GRCh38.

Los exones suman 9 kb de los 68,7 kb del gen; 3786 de esas bases codifican la proteína.

Rasgos asociados a ARHGAP29

La Human Phenotype Ontology recoge estos rasgos como características de las enfermedades raras que ARHGAP29 puede causar. La página de cada rasgo enumera los demás genes asociados a él.

Enlaces externos

Origen de estos datos

  • HGNC: el símbolo del gen, su nombre, otros símbolos y su ubicación.
  • MANE Select v1.5, de NCBI y EMBL-EBI: el transcrito, sus exones y la secuencia codificante.
  • GenCC y ClinGen, publicados en 2026-10-17: a qué afecciones está vinculado el gen y con qué grado de solidez.
  • La lista ACMG de hallazgos secundarios, SF v3.2.
  • Human Phenotype Ontology, versión 2026-09-01: los rasgos asociados al gen. Más información en hpo.jax.org.
  • Versión de datos 2026.10.17-8666dff2.

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APA

Dante Labs. (s. f.). Gen ARHGAP29: Rho GTPase activating protein 29. Consultado el 17 de octubre de 2026, en https://dantelabs.com/es/genes/arhgap29

Vancouver

Dante Labs. Gen ARHGAP29: Rho GTPase activating protein 29 [Internet]. [citado 17 de octubre de 2026]. Disponible en: https://dantelabs.com/es/genes/arhgap29

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