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Informe de afecciones · Neurológico

Ataxia episódica

Enfermedades hereditarias que provocan episodios recurrentes de inestabilidad y falta de coordinación, de minutos a horas de duración, a menudo desencadenados por el estrés, el ejercicio o un movimiento brusco. Entre los episodios, las personas pueden estar bien o presentar síntomas leves.

Un informe de afecciones busca variantes raras que se sabe que causan las afecciones que abarca.

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La enfermedad que analizamos

Ataxia episódica hereditaria

Autosómica dominante

Grupo de ataxias de herencia autosómica dominante con episodios de desequilibrio, incluidas EA1 (KCNA1), EA2 (CACNA1A) y EA6 (SLC1A3).

Qué cambia un diagnóstico

La ataxia episódica tipo 2 suele responder a la acetazolamida o a la 4-aminopiridina, y evitar los desencadenantes conocidos puede reducir los episodios.

Genes analizados

También conocida como

ea syndrome; episodic ataxia; episodic ataxia syndrome

Incluye 9 subtipos relacionados ↓
  • episodic ataxia type 1
  • episodic ataxia type 2
  • episodic ataxia type 3
  • episodic ataxia type 4
  • episodic ataxia type 5
  • episodic ataxia type 6
  • episodic ataxia type 7
  • episodic ataxia type 8
  • episodic ataxia, type 9
MONDO:0016227Orphanet 211062MedGen 314033

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