Feocromocitoma-paraganglioma hereditario
Autosómica dominante
Un grupo de síndromes (PPGL tipos 1-7, relacionados con TMEM127 y MAX) en los que las variantes en SDHB, SDHD, SDHC, SDHA, SDHAF2, MAX o TMEM127 aumentan el riesgo de feocromocitoma y paraganglioma.
Qué cambia un diagnóstico
La determinación periódica de metanefrinas en sangre u orina y la resonancia magnética de cuerpo entero realizadas con regularidad ayudan a detectar los tumores en una fase temprana, antes de que provoquen crisis de presión arterial; a los familiares se les puede ofrecer el estudio genético.
También conocida como
familial pheochromocytoma-paraganglioma; hereditary paraganglioma-pheochromocytoma; hereditary paraganglioma-pheochromocytoma syndrome; SDHx-related paraganglioma-pheochromocytoma
Incluye 9 subtipos relacionados ↓Ocultar subtipos ↑
- MAX-related tumor predisposition
- pheochromocytoma/paraganglioma syndrome 1
- pheochromocytoma/paraganglioma syndrome 2
- pheochromocytoma/paraganglioma syndrome 3
- pheochromocytoma/paraganglioma syndrome 4
- pheochromocytoma/paraganglioma syndrome 5
- pheochromocytoma/paraganglioma syndrome 6
- pheochromocytoma/paraganglioma syndrome 7
- TMEM127-related tumor predisposition
