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Gen

JAG1

jagged canonical Notch ligand 1

Resumen

Localización citogenética
20p12.2
Coordenadas
Cromosoma 20: 10.637.684–10.673.999 (GRCh38)
Exones
26 exones en 36,3 kb
Proteína
1218 aminoácidos
Herencia
Autosómica dominante
También conocido como
AHD, AWS, HJ1, CD339
Símbolos anteriores
AGS, JAGL1
Transcrito MANE Select
ENST00000254958.10NM_000214.3
Tipo de locus
gene with protein product
  • Muy alta
  • Alta
  • Baja
  • Muy baja

Genoma de referenciaGRCh38

Las posiciones en las páginas de genes y variantes siguen esta elección, en este navegador.

Informes revisados relevantes para este gen

  • Síndrome de Alagille

    • Autosómica dominante

      El síndrome de Alagille (ALGS) se caracteriza de forma variable por colestasis crónica debida a la escasez de conductos biliares intrahepáticos, estenosis de la arteria pulmonar periférica, anomalías en la segmentación vertebral, rasgos faciales característicos, embriotoxon posterior o anomalías del segmento anterior del ojo, retinopatía pigmentaria y displasia renal.

      • ClinGen califica la relación como definitiva
      • 5 remitentes de GenCC la califican como definitiva o fuerte
      Qué cambia al conocerlo

      Maralixibat (Livmarli, FDA 2021) para el prurito colestásico; ácido ursodesoxicólico; suplementación con vitaminas liposolubles; trasplante hepático en caso de insuficiencia hepática progresiva; cirugía cardíaca para cardiopatías complejas

Agrupaciones más amplias

  • Enfermedad de Charcot-Marie-Tooth

    • Uno de 62 genes relacionados con ello

      Un grupo de neuropatías periféricas hereditarias que causan debilidad progresiva, atrofia de los músculos distales y pérdida de sensibilidad, principalmente en los pies y las manos.

      • 2 remitentes de GenCC la califican como definitiva o fuerte
      Qué cambia al conocerlo

      Consejo genético, seguimiento específico según el subtipo, fisioterapia, ortesis, evitación de fármacos neurotóxicos, ensayos clínicos dirigidos a genes específicos y vigilancia de manifestaciones asociadas

Herencia

Autosómica dominante
Basta con una copia alterada, procedente de cualquiera de los progenitores. Un progenitor que la tenga la transmite a cada hijo con una probabilidad de uno entre dos.

Estructura de JAG1

  • Secuencia codificante
  • Región no traducida
  • Intrón
  • Sentido de la transcripción
  • Sitios conocidos que causan enfermedad
Cromosoma 20, con un corchete donde se ubica JAG1. JAG1 y 5 genes cercanos en el cromosoma 20, desde 10.155.842 hasta 11.155.841.Cromosoma 2020p12.2p13p12.3p12.2p12.1p11.23p11.22p11.21p11.1q11.1q11.21q11.22q11.23q12q13.11q13.12q13.13q13.2q13.31q13.32q13.3310,2 Mb10,4 Mb10,6 Mb10,8 Mb11 MbSNAP25: 10.172.395–10.308.258, hebra directaSNAP25MKKS: 10.401.009–10.434.236, hebra inversaMKKS: 10.411.653–10.434.236, hebra inversa: 10.411.653–10.434.236, hebra inversaSLX4IP: 10.434.668–10.638.912, hebra directaSLX4IPJAG1: 10.637.684–10.673.999, hebra inversaJAG1Diagrama de JAG1: 26 exones en la hebra inversa del cromosoma 20Exón 26: 5 sitios conocidos que causan enfermedadExón 25: 7 sitios conocidos que causan enfermedadExón 24: 20 sitios conocidos que causan enfermedadExón 23: 20 sitios conocidos que causan enfermedadExón 22: 10 sitios conocidos que causan enfermedadExón 21: 8 sitios conocidos que causan enfermedadExón 20: 5 sitios conocidos que causan enfermedadExón 18: 11 sitios conocidos que causan enfermedadExón 17: 8 sitios conocidos que causan enfermedadExón 16: 8 sitios conocidos que causan enfermedadExón 15: 6 sitios conocidos que causan enfermedadExón 14: 15 sitios conocidos que causan enfermedadExón 13: 12 sitios conocidos que causan enfermedadExón 12: 11 sitios conocidos que causan enfermedadExón 11: 6 sitios conocidos que causan enfermedadExón 10: 8 sitios conocidos que causan enfermedadExón 9: 9 sitios conocidos que causan enfermedadExón 8: 7 sitios conocidos que causan enfermedadExón 7: 8 sitios conocidos que causan enfermedadExón 6: 12 sitios conocidos que causan enfermedadExón 5: 6 sitios conocidos que causan enfermedadExón 4: 20 sitios conocidos que causan enfermedadExón 3: 6 sitios conocidos que causan enfermedadExón 2: 23 sitios conocidos que causan enfermedadExón 1: 11 sitios conocidos que causan enfermedadExón 26: 10.637.684–10.639.955, 2272 basesExón 25: 10.640.783–10.640.933, 151 basesExón 24: 10.641.113–10.641.244, 132 basesExón 23: 10.641.460–10.641.693, 234 basesExón 22: 10.641.783–10.641.892, 110 basesExón 21: 10.642.488–10.642.601, 114 basesExón 20: 10.643.778–10.643.863, 86 basesExón 19: 10.644.357–10.644.384, 28 basesExón 18: 10.644.863–10.644.979, 117 basesExón 17: 10.645.143–10.645.256, 114 basesExón 16: 10.645.356–10.645.469, 114 basesExón 15: 10.645.971–10.646.084, 114 basesExón 14: 10.646.939–10.647.103, 165 basesExón 13: 10.647.960–10.648.110, 151 basesExón 12: 10.648.549–10.648.722, 174 basesExón 11: 10.649.061–10.649.107, 47 basesExón 10: 10.649.522–10.649.635, 114 basesExón 9: 10.650.247–10.650.360, 114 basesExón 8: 10.651.581–10.651.694, 114 basesExón 7: 10.652.131–10.652.250, 120 basesExón 6: 10.652.468–10.652.598, 131 basesExón 5: 10.656.398–10.656.458, 61 basesExón 4: 10.658.468–10.658.722, 255 basesExón 3: 10.663.963–10.664.014, 52 basesExón 2: 10.672.701–10.673.006, 306 basesExón 1: 10.673.450–10.673.999, 550 bases2625201510515′3′

Exones del transcrito MANE Select del gen (versión v1.5), de NCBI y EMBL-EBI, sobre el genoma de referencia GRCh38.

Bandas cromosómicas del ideograma GRCh38 de UCSC (2022-10-29).

Genes cercanos de Ensembl, versión 116, en GRCh38.

Los exones suman 5,9 kb de los 36,3 kb del gen; 3657 de esas bases codifican la proteína.

Cómo lee una prueba genómica el gen JAG1

299

posiciones en JAG1 donde ClinVar clasifica un cambio como patogénico o probablemente patogénico

Ninguna de ellas cae en una región que las lecturas cortas tienen dificultad para leer.

Un genoma completo cubre los 36,3 kb de JAG1, incluidos los intrones, y no solo los 5,9 kb de exones.

Origen de estos datos

  • HGNC: el símbolo del gen, su nombre, otros símbolos y su ubicación.
  • MANE Select v1.5, de NCBI y EMBL-EBI: el transcrito, sus exones y la secuencia codificante.
  • GenCC y ClinGen, publicados en 2026-10-16: a qué afecciones está vinculado el gen y con qué grado de solidez.
  • La lista ACMG de hallazgos secundarios, SF v3.2.
  • ClinVar y las estratificaciones de GIAB: sitios conocidos que causan enfermedad, y las regiones que las lecturas cortas encuentran difíciles.
  • Human Phenotype Ontology, versión 2026-09-01: los rasgos asociados al gen. Más información en hpo.jax.org.
  • Versión de datos 2026.10.16-c6eea6bf.

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APA

Dante Labs. (s. f.). Gen JAG1: jagged canonical Notch ligand 1. Consultado el 17 de octubre de 2026, en https://dantelabs.com/es/genes/jag1

Vancouver

Dante Labs. Gen JAG1: jagged canonical Notch ligand 1 [Internet]. [citado 17 de octubre de 2026]. Disponible en: https://dantelabs.com/es/genes/jag1

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