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Informe de afecciones · Endocrino

Resistencia a las hormonas tiroideas

Trastornos hereditarios en los que la hormona tiroidea no puede actuar, entrar en las células o procesarse con normalidad, causados por variantes en THRB, THRA, SLC16A2 (MCT8) o SECISBP2. Las pruebas de sangre de la tiroides pueden presentar alteraciones inusuales.

Un informe de afecciones busca variantes raras que se sabe que causan las afecciones que abarca.

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Las 4 enfermedades que analizamos

Resistencia a la hormona tiroidea beta (THRB)

Respuesta reducida a la hormona tiroidea, con niveles elevados de hormonas tiroideas y TSH normal o elevada; a menudo se confunde con un hipertiroidismo.

Qué cambia un diagnóstico

Reconocerlo evita el uso innecesario de fármacos antitiroideos, yodo radiactivo o cirugía de tiroides.

Genes analizados

Incluye 3 subtipos relacionados ↓
  • selective pituitary resistance to thyroid hormone
  • thyroid hormone resistance, generalized, autosomal dominant
  • thyroid hormone resistance, generalized, autosomal recessive
MONDO:0700478Orphanet 566243

Resistencia a la hormona tiroidea alfa (THRA)

Autosómica dominante

Acción reducida de la hormona tiroidea en los tejidos, con pruebas tiroideas casi normales, que provoca retraso del crecimiento, estreñimiento y rasgos del desarrollo.

Qué cambia un diagnóstico

La levotiroxina puede mejorar algunos de los síntomas.

También conocida como

resistance to thyroid hormone alpha

MONDO:0034216Orphanet 566231MedGen 1830097

Síndrome de Allan-Herndon-Dudley (deficiencia de MCT8)

Recesiva ligada al cromosoma X

Trastorno del transporte de la hormona tiroidea al cerebro, que provoca una discapacidad del desarrollo grave en niños varones con niveles altos de T3.

Qué cambia un diagnóstico

El tiracol está aprobado en algunas regiones para tratar los efectos del exceso de hormona tiroidea en el organismo.

Genes analizados

También conocida como

AHDS; ALLAN-Herndon syndrome; intellectual disability and muscular atrophy; MCT8 deficiency; MCT8-specific thyroid hormone cell Membrane transporter deficiency; MCT8-Specific Thyroid Hormone Cell Transporter Deficiency; mental retardation and muscular atrophy; mental retardation, X-linked, with hypotonia; monocarboxylate transporter 8 deficiency; T3 resisitence; triiodothyronine resistance; X-linked intellectual disability with hypotonia; X-linked intellectual disability-hypotonia syndrome

MONDO:0010354OMIM 300523Orphanet 59MedGen 208645

Metabolismo anormal de la hormona tiroidea relacionado con SECISBP2

Autosómica recesiva

Un defecto en la producción de selenoproteínas que altera el procesamiento de la hormona tiroidea, con T4 elevada, T3 baja y otros rasgos.

Genes analizados

También conocida como

short stature-delayed bone age due to thyroid hormone metabolism deficiency; THMA1; thyroid hormone metabolism, abnormal

MONDO:0800046OMIM 609698Orphanet 171706MedGen 1801974

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