Ir al contenido
Use los fondos de su HSA o FSA

Gen

SHROOM4

shroom family member 4

Resumen

Localización citogenética
Xp11.22
Coordenadas
Cromosoma X: 50.586.796–50.814.194 (GRCh38)
Exones
9 exones en 227,4 kb
Proteína
1493 aminoácidos
También conocido como
KIAA1202, Shrm4, SHAP
Transcrito MANE Select
ENST00000376020.9NM_020717.5
Tipo de locus
gene with protein product
  • Muy alta
  • Alta
  • Baja
  • Muy baja

Genoma de referenciaGRCh38

Las posiciones en las páginas de genes y variantes siguen esta elección, en este navegador.

Informe revisado relevante para este gen

    • Epilepsia (panel completo)

      • Epilepsia

        Uno de 171 genes relacionados con ello

        Un trastorno cerebral caracterizado por episodios de descargas neuronales anormalmente elevadas que provocan episodios transitorios de disfunción neurológica sensitiva o motora, o disfunción psíquica. Estos episodios pueden asociarse o no a pérdida de consciencia o convulsiones.

        • 1 remitente de GenCC la califica como definitiva o fuerte

    Estructura de SHROOM4

    • Secuencia codificante
    • Región no traducida
    • Intrón
    • Sentido de la transcripción
    • Regiones que las lecturas cortas tienen dificultad para leer
    Cromosoma X, con un corchete donde se ubica SHROOM4. SHROOM4 y 4 genes cercanos en el cromosoma X, desde 50.200.495 hasta 51.200.494.Cromosoma XXp11.22p22.33p22.32p22.31p22.2p22.13p22.12p22.11p21.3p21.2p21.1p11.4p11.3p11.23p11.22p11.21p11.1q11.1q11.2q12q13.1q13.2q13.3q21.1q21.2q21.31q21.32q21.33q22.1q22.2q22.3q23q24q25q26.1q26.2q26.3q27.1q27.2q27.3q2850,4 Mb50,6 Mb50,8 Mb51 Mb51,2 MbAKAP4: 50.190.777–50.201.007, hebra inversaAKAP4CCNB3: 50.202.713–50.351.914, hebra directaCCNB3DGKK: 50.365.405–50.470.850, hebra inversaDGKKSHROOM4: 50.586.796–50.814.194, hebra inversaSHROOM4BMP15: 50.910.735–50.916.641, hebra directaBMP15Diagrama de SHROOM4: 9 exones en la hebra inversa del cromosoma XExón 9: 50.586.796–50.596.964, 10.169 basesExón 8: 50.598.266–50.598.535, 270 basesExón 7: 50.602.633–50.602.813, 181 basesExón 6: 50.607.381–50.608.184, 804 basesExón 5: 50.627.614–50.627.675, 62 basesExón 4: 50.633.178–50.635.668, 2491 basesExón 3: 50.638.174–50.638.308, 135 basesExón 2: 50.695.786–50.695.937, 152 basesExón 1: 50.813.902–50.814.194, 293 bases9876543215′3′

    Exones del transcrito MANE Select del gen (versión v1.5), de NCBI y EMBL-EBI, sobre el genoma de referencia GRCh38.

    Bandas cromosómicas del ideograma GRCh38 de UCSC (2022-10-29).

    Genes cercanos de Ensembl, versión 116, en GRCh38.

    Los exones suman 14,6 kb de los 227,4 kb del gen; 4482 de esas bases codifican la proteína.

    Cómo lee una prueba genómica el gen SHROOM4

    1

    posición en SHROOM4 donde ClinVar clasifica un cambio como patogénico o probablemente patogénico

    Ninguna de ellas cae en una región que las lecturas cortas tienen dificultad para leer.

    Un genoma completo cubre los 227,4 kb de SHROOM4, incluidos los intrones, y no solo los 14,6 kb de exones.

    Origen de estos datos

    • HGNC: el símbolo del gen, su nombre, otros símbolos y su ubicación.
    • MANE Select v1.5, de NCBI y EMBL-EBI: el transcrito, sus exones y la secuencia codificante.
    • GenCC y ClinGen, publicados en 2026-10-16: a qué afecciones está vinculado el gen y con qué grado de solidez.
    • La lista ACMG de hallazgos secundarios, SF v3.2.
    • ClinVar y las estratificaciones de GIAB: sitios conocidos que causan enfermedad, y las regiones que las lecturas cortas encuentran difíciles.
    • Human Phenotype Ontology, versión 2026-09-01: los rasgos asociados al gen. Más información en hpo.jax.org.
    • Versión de datos 2026.10.16-c6eea6bf.

    Citar esta página

    APA

    Dante Labs. (s. f.). Gen SHROOM4: shroom family member 4. Consultado el 17 de octubre de 2026, en https://dantelabs.com/es/genes/shroom4

    Vancouver

    Dante Labs. Gen SHROOM4: shroom family member 4 [Internet]. [citado 17 de octubre de 2026]. Disponible en: https://dantelabs.com/es/genes/shroom4

    Una prueba. Respuestas para toda la vida.

    Desde 449 $Envío gratuito · Resultados en 6–8 semanas

    Obtener mi Genome Test