Autosómica dominante
Un trastorno causado por la pérdida de una copia funcional de SOX5, debida a una deleción 12p12 que elimina total o parcialmente el gen, o a una variante de secuencia en su interior. La mayoría de los casos surgen de novo.
Signos y síntomas
Retraso del desarrollo con retraso notable del habla y del lenguaje, y discapacidad intelectual leve a moderada en la mayoría de los casos. Son frecuentes las diferencias de conducta, como autismo e hiperactividad, así como hipotonía muscular, estrabismo y leves diferencias faciales. Con menor frecuencia aparecen atrofia óptica, escoliosis, talla baja o convulsiones.
Qué cambia un diagnóstico
Apoyo en el desarrollo, el habla y la educación, con evaluación oftalmológica, de la columna y de la conducta; las convulsiones, cuando aparecen, suelen responder bien al tratamiento. La mayoría de los casos surgen de novo, pero un progenitor puede portar la alteración, a veces solo en algunas de sus células, por lo que el asesoramiento genético y el estudio de los progenitores orientan el riesgo de recurrencia incluso cuando una variante parece nueva.
Genes analizados
También conocida como
Lamb-Shaffer syndrome; LAMSHF; LAMSHF
