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Gen

IRF6

interferon regulatory factor 6

Resumen

Localización citogenética
1q32.2
Coordenadas
Cromosoma 1: 209.785.617–209.806.142 (GRCh38)
Exones
9 exones en 20,5 kb
Proteína
467 aminoácidos
Herencia
Autosómica dominante
También conocido como
OFC6, VWS1
Símbolos anteriores
VWS, LPS
Transcrito MANE Select
ENST00000367021.8NM_006147.4
Tipo de locus
gene with protein product
  • Muy alta
  • Alta
  • Baja
  • Muy baja

Genoma de referenciaGRCh38

Las posiciones en las páginas de genes y variantes siguen esta elección, en este navegador.

Informe revisado relevante para este gen

  • Fisuras orofaciales hereditarias

    • Síndrome de van der WoudeAutosómica dominante

      Labio leporino y/o paladar hendido junto con fositas en el labio inferior, normalmente causados por variantes en IRF6 y, con menor frecuencia, por variantes en GRHL3, con penetrancia incompleta y características variables.

      • 4 remitentes de GenCC la califican como definitiva o fuerte
      Qué cambia al conocerlo

      Conocerlo puede informar sobre el riesgo de recurrencia, que alcanza hasta el 50 % en cada hijo, y ayudar a planificar la cirugía y la atención dental de forma temprana.

Herencia

Autosómica dominante
Basta con una copia alterada, procedente de cualquiera de los progenitores. Un progenitor que la tenga la transmite a cada hijo con una probabilidad de uno entre dos.

Estructura de IRF6

  • Secuencia codificante
  • Región no traducida
  • Intrón
  • Sentido de la transcripción
  • Sitios conocidos que causan enfermedad
  • Regiones que las lecturas cortas tienen dificultad para leer
Cromosoma 1, con un corchete donde se ubica IRF6. IRF6 y 10 genes cercanos en el cromosoma 1, desde 209.295.880 hasta 210.295.879.Cromosoma 11q32.2p36.33p36.32p36.31p36.23p36.22p36.21p36.13p36.12p36.11p35.3p35.2p35.1p34.3p34.2p34.1p33p32.3p32.2p32.1p31.3p31.2p31.1p22.3p22.2p22.1p21.3p21.2p21.1p13.3p13.2p13.1p12p11.2p11.1q11q12q21.1q21.2q21.3q22q23.1q23.2q23.3q24.1q24.2q24.3q25.1q25.2q25.3q31.1q31.2q31.3q32.1q32.2q32.3q41q42.11q42.12q42.13q42.2q42.3q43q44209,4 Mb209,6 Mb209,8 Mb210 Mb210,2 MbCAMK1G: 209.583.714–209.613.939, hebra directaCAMK1GLAMB3: 209.614.870–209.653.146, hebra inversaLAMB3G0S2: 209.675.405–209.676.390, hebra directaG0S2HSD11B1: 209.686.174–209.745.624, hebra directaHSD11B1TRAF3IP3: 209.755.573–209.782.320, hebra directaTRAF3IP3C1orf74: 209.779.208–209.784.620, hebra inversaC1orf74: 209.779.629–209.806.179, hebra inversaIRF6: 209.785.617–209.806.142, hebra inversaIRF6UTP25: 209.827.956–209.857.565, hebra directaUTP25SYT14: 209.900.923–210.171.389, hebra directaSYT14SERTAD4: 210.232.572–210.247.734, hebra directaSERTAD4Diagrama de IRF6: 9 exones en la hebra inversa del cromosoma 1Exón 9: 8 sitios conocidos que causan enfermedadExón 8: 7 sitios conocidos que causan enfermedadExón 7: 25 sitios conocidos que causan enfermedadExón 6: 6 sitios conocidos que causan enfermedadExón 5: 6 sitios conocidos que causan enfermedadExón 4: 22 sitios conocidos que causan enfermedadExón 3: 16 sitios conocidos que causan enfermedadExón 1: 1 sitio conocido que causa enfermedadExón 9: 209.785.617–209.788.644, 3028 basesExón 8: 209.789.667–209.789.785, 119 basesExón 7: 209.790.495–209.790.887, 393 basesExón 6: 209.792.269–209.792.427, 159 basesExón 5: 209.795.290–209.795.418, 129 basesExón 4: 209.796.348–209.796.552, 205 basesExón 3: 209.801.240–209.801.416, 177 basesExón 2: 209.801.972–209.802.043, 72 basesExón 1: 209.805.947–209.806.142, 196 bases9876543215′3′

Exones del transcrito MANE Select del gen (versión v1.5), de NCBI y EMBL-EBI, sobre el genoma de referencia GRCh38.

Bandas cromosómicas del ideograma GRCh38 de UCSC (2022-10-29).

Genes cercanos de Ensembl, versión 116, en GRCh38.

Los exones suman 4,5 kb de los 20,5 kb del gen; 1404 de esas bases codifican la proteína.

Cómo lee una prueba genómica el gen IRF6

100

posiciones en IRF6 donde ClinVar clasifica un cambio como patogénico o probablemente patogénico

Ninguna de ellas cae en una región que las lecturas cortas tienen dificultad para leer.

Un genoma completo cubre los 20,5 kb de IRF6, incluidos los intrones, y no solo los 4,5 kb de exones.

Origen de estos datos

  • HGNC: el símbolo del gen, su nombre, otros símbolos y su ubicación.
  • MANE Select v1.5, de NCBI y EMBL-EBI: el transcrito, sus exones y la secuencia codificante.
  • GenCC y ClinGen, publicados en 2026-10-16: a qué afecciones está vinculado el gen y con qué grado de solidez.
  • La lista ACMG de hallazgos secundarios, SF v3.2.
  • ClinVar y las estratificaciones de GIAB: sitios conocidos que causan enfermedad, y las regiones que las lecturas cortas encuentran difíciles.
  • Human Phenotype Ontology, versión 2026-09-01: los rasgos asociados al gen. Más información en hpo.jax.org.
  • Versión de datos 2026.10.16-c6eea6bf.

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APA

Dante Labs. (s. f.). Gen IRF6: interferon regulatory factor 6. Consultado el 16 de octubre de 2026, en https://dantelabs.com/es/genes/irf6

Vancouver

Dante Labs. Gen IRF6: interferon regulatory factor 6 [Internet]. [citado 16 de octubre de 2026]. Disponible en: https://dantelabs.com/es/genes/irf6

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