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Gen

CDH23

cadherin related 23

Resumen

Localización citogenética
10q22.1
Coordenadas
Cromosoma 10: 71.396.920–71.815.947 (GRCh38)
Exones
70 exones en 419 kb
Proteína
3354 aminoácidos
Herencia
Autosómica recesiva
También conocido como
CDHR23
Símbolos anteriores
DFNB12, USH1D
Transcrito MANE Select
ENST00000224721.12NM_022124.6
Tipo de locus
gene with protein product

Genoma de referenciaGRCh38

Las posiciones en las páginas de genes y variantes siguen esta elección, en este navegador.

Informes revisados relevantes para este gen

  • Síndrome de Usher

    • Autosómica recesiva

      Grupo de afecciones recesivas (tipos 1 a 4) que causan hipoacusia neurosensorial, retinitis pigmentosa progresiva y, en algunos tipos, problemas de equilibrio, relacionadas con genes como USH2A, MYO7A, CDH23, PCDH15, USH1C, USH1G, ADGRV1, WHRN, CLRN1 y ARSG.

      • 3 remitentes de GenCC la califican como definitiva o fuerte
      Qué cambia al conocerlo

      Un diagnóstico temprano ayuda a tomar decisiones sobre el momento de un implante coclear, el seguimiento ocular y la elegibilidad para ensayos de terapia retiniana, y es relevante para el cribado de portadores.

Agrupaciones más amplias

  • Pérdida auditiva y sordera

    • Pérdida auditiva genética no sindrómica

      Uno de 97 genes relacionados con ello

      Pérdida auditiva hereditaria sin otras manifestaciones médicas, incluidas las formas recesivas habituales causadas por GJB2, OTOF, SLC26A4, STRC y otros muchos genes, así como las formas dominantes, ligadas al cromosoma X y mitocondriales.

      • ClinGen califica la relación como definitiva
      • 3 remitentes de GenCC la califican como definitiva o fuerte
      Qué cambia al conocerlo

      Conocer la causa genética puede orientar las decisiones sobre el apoyo auditivo y el implante coclear, la elegibilidad para ensayos de terapia génica (por ejemplo, OTOF) y el asesoramiento familiar.

Herencia

Autosómica recesiva
Se necesita una copia alterada de cada progenitor. Con una sola, es portador y normalmente no presenta la afección; cuando ambos progenitores son portadores, cada hijo tiene una probabilidad de uno entre cuatro de heredar dos.

Estructura de CDH23

  • Secuencia codificante
  • Región no traducida
  • Intrón
  • Sentido de la transcripción
  • Sitios conocidos que causan enfermedad
  • Regiones que las lecturas cortas tienen dificultad para leer
  • Variantes con una página
Cromosoma 10, con un corchete donde se ubica CDH23. CDH23 y 9 genes cercanos en el cromosoma 10, desde 70.977.892 hasta 72.234.975.Cromosoma 1010q22.1p15.3p15.2p15.1p14p13p12.33p12.32p12.31p12.2p12.1p11.23p11.22p11.21p11.1q11.1q11.21q11.22q11.23q21.1q21.2q21.3q22.1q22.2q22.3q23.1q23.2q23.31q23.32q23.33q24.1q24.2q24.31q24.32q24.33q25.1q25.2q25.3q26.11q26.12q26.13q26.2q26.371 Mb71,2 Mb71,4 Mb71,6 Mb71,8 Mb72 Mb72,2 MbUNC5B: 71.212.523–71.302.885, hebra directaUNC5BSLC29A3: 71.319.232–71.381.423, hebra directaSLC29A3CDH23: 71.396.920–71.815.947, hebra directaCDH23C10orf105: 71.711.701–71.737.838, hebra inversaC10orf105VSIR: 71.747.556–71.773.608, hebra inversaVSIRPSAP: 71.816.026–71.851.388, hebra inversaPSAPCHST3: 71.963.538–72.019.147, hebra directaCHST3SPOCK2: 72.059.016–72.089.032, hebra inversaSPOCK2ASCC1: 72.092.153–72.217.653, hebra inversaASCC1ANAPC16: 72.215.651–72.235.860, hebra directaANAPC16Diagrama de CDH23: 70 exones en la hebra directa del cromosoma 10Exón 2: 4 sitios conocidos que causan enfermedadExón 3: 1 sitio conocido que causa enfermedadExón 4: 4 sitios conocidos que causan enfermedadExón 5: 1 sitio conocido que causa enfermedadExón 6: 5 sitios conocidos que causan enfermedadExón 7: 6 sitios conocidos que causan enfermedadExón 8: 6 sitios conocidos que causan enfermedadExón 9: 2 sitios conocidos que causan enfermedadExón 10: 8 sitios conocidos que causan enfermedadExón 11: 5 sitios conocidos que causan enfermedadExón 13: 2 sitios conocidos que causan enfermedadExón 14: 6 sitios conocidos que causan enfermedadExón 16: 8 sitios conocidos que causan enfermedadExón 17: 2 sitios conocidos que causan enfermedadExón 18: 7 sitios conocidos que causan enfermedadExón 20: 2 sitios conocidos que causan enfermedadExón 21: 1 sitio conocido que causa enfermedadExón 22: 9 sitios conocidos que causan enfermedadExón 23: 8 sitios conocidos que causan enfermedadExón 24: 3 sitios conocidos que causan enfermedadExón 25: 11 sitios conocidos que causan enfermedadExón 26: 4 sitios conocidos que causan enfermedadExón 27: 4 sitios conocidos que causan enfermedadExón 28: 4 sitios conocidos que causan enfermedadExón 29: 2 sitios conocidos que causan enfermedadExón 30: 3 sitios conocidos que causan enfermedadExón 31: 6 sitios conocidos que causan enfermedadExón 32: 13 sitios conocidos que causan enfermedadExón 33: 1 sitio conocido que causa enfermedadExón 35: 8 sitios conocidos que causan enfermedadExón 36: 7 sitios conocidos que causan enfermedadExón 37: 3 sitios conocidos que causan enfermedadExón 38: 12 sitios conocidos que causan enfermedadExón 39: 3 sitios conocidos que causan enfermedadExón 40: 4 sitios conocidos que causan enfermedadExón 41: 9 sitios conocidos que causan enfermedadExón 42: 1 sitio conocido que causa enfermedadExón 43: 7 sitios conocidos que causan enfermedadExón 44: 5 sitios conocidos que causan enfermedadExón 45: 3 sitios conocidos que causan enfermedadExón 46: 4 sitios conocidos que causan enfermedadExón 47: 5 sitios conocidos que causan enfermedadExón 48: 32 sitios conocidos que causan enfermedadExón 49: 3 sitios conocidos que causan enfermedadExón 50: 14 sitios conocidos que causan enfermedadExón 51: 6 sitios conocidos que causan enfermedadExón 52: 4 sitios conocidos que causan enfermedadExón 54: 5 sitios conocidos que causan enfermedadExón 55: 7 sitios conocidos que causan enfermedadExón 56: 16 sitios conocidos que causan enfermedadExón 57: 4 sitios conocidos que causan enfermedadExón 58: 6 sitios conocidos que causan enfermedadExón 59: 13 sitios conocidos que causan enfermedadExón 60: 3 sitios conocidos que causan enfermedadExón 61: 9 sitios conocidos que causan enfermedadExón 62: 1 sitio conocido que causa enfermedadExón 63: 8 sitios conocidos que causan enfermedadExón 64: 5 sitios conocidos que causan enfermedadExón 65: 1 sitio conocido que causa enfermedadExón 66: 1 sitio conocido que causa enfermedadExón 67: 4 sitios conocidos que causan enfermedadExón 68: 6 sitios conocidos que causan enfermedadExón 69: 2 sitios conocidos que causan enfermedadExón 1: 71.396.920–71.397.318, 399 basesExón 2: 71.439.827–71.439.898, 72 basesExón 3: 71.446.318–71.446.395, 78 basesExón 4: 71.510.082–71.510.224, 143 basesExón 5: 71.510.954–71.511.001, 48 basesExón 6: 71.511.120–71.511.212, 93 bases. 1 variante con una página en el exón 6. VerlasExón 7: 71.566.742–71.566.936, 195 basesExón 8: 71.570.790–71.570.918, 129 bases. 1 variante con una página en el exón 8. VerlasExón 9: 71.577.914–71.577.992, 79 basesExón 10: 71.615.504–71.615.616, 113 basesExón 11: 71.617.205–71.617.393, 189 basesExón 12: 71.643.861–71.643.866, 6 basesExón 13: 71.645.831–71.645.980, 150 basesExón 14: 71.646.459–71.646.617, 159 basesExón 15: 71.675.112–71.675.176, 65 basesExón 16: 71.677.456–71.677.693, 238 basesExón 17: 71.679.387–71.679.492, 106 basesExón 18: 71.682.445–71.682.572, 128 basesExón 19: 71.687.647–71.687.719, 73 basesExón 20: 71.690.468–71.690.584, 117 basesExón 21: 71.694.147–71.694.259, 113 basesExón 22: 71.695.418–71.695.525, 108 basesExón 23: 71.702.022–71.702.211, 190 basesExón 24: 71.702.549–71.702.694, 146 basesExón 25: 71.704.911–71.705.130, 220 basesExón 26: 71.706.897–71.707.049, 153 basesExón 27: 71.709.098–71.709.211, 114 basesExón 28: 71.712.665–71.712.813, 149 basesExón 29: 71.724.045–71.724.105, 61 basesExón 30: 71.725.372–71.725.520, 149 basesExón 31: 71.730.469–71.730.604, 136 basesExón 32: 71.731.987–71.732.375, 389 basesExón 33: 71.734.240–71.734.341, 102 basesExón 34: 71.734.656–71.734.658, 3 basesExón 35: 71.738.498–71.738.647, 150 basesExón 36: 71.739.644–71.739.772, 129 basesExón 37: 71.740.822–71.740.950, 129 basesExón 38: 71.741.694–71.741.921, 228 basesExón 39: 71.777.680–71.777.901, 222 basesExón 40: 71.778.189–71.778.308, 120 basesExón 41: 71.779.267–71.779.447, 181 basesExón 42: 71.784.287–71.784.420, 134 basesExón 43: 71.784.891–71.785.100, 210 basesExón 44: 71.785.631–71.785.738, 108 basesExón 45: 71.788.940–71.789.042, 103 basesExón 46: 71.790.288–71.790.413, 126 basesExón 47: 71.791.132–71.791.335, 204 bases. 1 variante con una página en el exón 47. VerlasExón 48: 71.793.182–71.793.640, 459 basesExón 49: 71.797.104–71.797.220, 117 basesExón 50: 71.798.354–71.798.578, 225 basesExón 51: 71.799.111–71.799.280, 170 basesExón 52: 71.799.492–71.799.629, 138 basesExón 53: 71.800.636–71.800.755, 120 basesExón 54: 71.802.898–71.803.075, 178 basesExón 55: 71.803.209–71.803.420, 212 basesExón 56: 71.805.806–71.805.997, 192 basesExón 57: 71.806.168–71.806.281, 114 basesExón 58: 71.807.277–71.807.406, 130 basesExón 59: 71.807.516–71.807.767, 252 basesExón 60: 71.807.846–71.808.007, 162 basesExón 61: 71.809.820–71.810.076, 257 basesExón 62: 71.810.472–71.810.569, 98 basesExón 63: 71.811.315–71.811.435, 121 basesExón 64: 71.811.511–71.811.590, 80 basesExón 65: 71.811.713–71.811.753, 41 basesExón 66: 71.811.955–71.812.015, 61 basesExón 67: 71.812.480–71.812.609, 130 basesExón 68: 71.812.768–71.812.890, 123 basesExón 69: 71.813.244–71.813.348, 105 basesExón 70: 71.814.952–71.815.947, 996 bases12550705′3′

Exones del transcrito MANE Select del gen (versión v1.5), de NCBI y EMBL-EBI, sobre el genoma de referencia GRCh38.

Bandas cromosómicas del ideograma GRCh38 de UCSC (2022-10-29).

Genes cercanos de Ensembl, versión 116, en GRCh38.

Los exones suman 11,1 kb de los 419 kb del gen; 10.065 de esas bases codifican la proteína.

Cómo lee una prueba genómica el gen CDH23

449

posiciones en CDH23 donde ClinVar clasifica un cambio como patogénico o probablemente patogénico

Ninguna de ellas cae en una región que las lecturas cortas tienen dificultad para leer.

Un genoma completo cubre los 419 kb de CDH23, incluidos los intrones, y no solo los 11,1 kb de exones.

Variantes con una página (3)

Las variantes de CDH23 con una página aquí, primero las de más estrellas de revisión. Cada página describe el registro público de ClinVar sobre la variante, nunca un resultado.

VarianteHGVS c.Exón o intrónPosición (GRCh38)Clasificación en ClinVarEstado de revisión
D127Gc.380A>GExón 671.511.163Probablemente patogénica3 estrellas de 4 revisada por un panel de expertos
P240Lc.719C>TExón 871.570.884Patogénica3 estrellas de 4 revisada por un panel de expertos
R2029Wc.6085C>TExón 4771.791.167Patogénica3 estrellas de 4 revisada por un panel de expertos

Origen de estos datos

  • HGNC: el símbolo del gen, su nombre, otros símbolos y su ubicación.
  • MANE Select v1.5, de NCBI y EMBL-EBI: el transcrito, sus exones y la secuencia codificante.
  • GenCC y ClinGen, publicados en 2026-10-16: a qué afecciones está vinculado el gen y con qué grado de solidez.
  • La lista ACMG de hallazgos secundarios, SF v3.2.
  • ClinVar y las estratificaciones de GIAB: sitios conocidos que causan enfermedad, y las regiones que las lecturas cortas encuentran difíciles.
  • Human Phenotype Ontology, versión 2026-09-01: los rasgos asociados al gen. Más información en hpo.jax.org.
  • Versión de datos 2026.10.16-c6eea6bf.

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APA

Dante Labs. (s. f.). Gen CDH23: cadherin related 23. Consultado el 17 de octubre de 2026, en https://dantelabs.com/es/genes/cdh23

Vancouver

Dante Labs. Gen CDH23: cadherin related 23 [Internet]. [citado 17 de octubre de 2026]. Disponible en: https://dantelabs.com/es/genes/cdh23

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