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Gen

UBE2A

ubiquitin conjugating enzyme E2 A

Resumen

Localización citogenética
Xq24
Coordenadas
Cromosoma X: 119.574.563–119.584.423 (GRCh38)
Exones
6 exones en 9,9 kb
Proteína
152 aminoácidos
También conocido como
UBC2, HHR6A, RAD6A, HR6A
Transcrito MANE Select
ENST00000371558.7NM_003336.4
Tipo de locus
gene with protein product
  • Muy alta
  • Alta
  • Baja
  • Muy baja

Genoma de referenciaGRCh38

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Informe revisado relevante para este gen

    • Discapacidad intelectual

      • Uno de 233 genes relacionados con ello

        • ClinGen califica la relación como definitiva
        • 5 remitentes de GenCC la califican como definitiva o fuerte

    Estructura de UBE2A

    • Secuencia codificante
    • Región no traducida
    • Intrón
    • Sentido de la transcripción
    • Sitios conocidos que causan enfermedad
    Cromosoma X, con un corchete donde se ubica UBE2A. UBE2A y 16 genes cercanos en el cromosoma X, desde 119.079.493 hasta 120.079.492.Cromosoma XXq24p22.33p22.32p22.31p22.2p22.13p22.12p22.11p21.3p21.2p21.1p11.4p11.3p11.23p11.22p11.21p11.1q11.1q11.2q12q13.1q13.2q13.3q21.1q21.2q21.31q21.32q21.33q22.1q22.2q22.3q23q24q25q26.1q26.2q26.3q27.1q27.2q27.3q28119,2 Mb119,4 Mb119,6 Mb119,8 Mb120 MbKIAA1210: 119.078.635–119.150.579, hebra inversaKIAA1210PGRMC1: 119.236.226–119.244.468, hebra directaPGRMC1SLC25A43: 119.399.295–119.454.478, hebra directaSLC25A43SLC25A5: 119.468.395–119.472.949, hebra directaSLC25A5STEEP1: 119.535.669–119.565.417, hebra inversaSTEEP1UBE2A: 119.574.563–119.584.423, hebra directaUBE2ANKRF: 119.588.337–119.606.463, hebra inversaNKRFSEPTIN6: 119.615.724–119.694.346, hebra inversaSEPTIN6RPL39: 119.756.748–119.792.074, hebra inversaRPL39SOWAHD: 119.758.588–119.760.202, hebra directaSOWAHDUPF3B: 119.832.664–119.853.083, hebra inversaUPF3BRNF113A: 119.870.475–119.871.733, hebra inversaRNF113ANDUFA1: 119.871.437–119.878.147, hebra directaNDUFA1AKAP14: 119.895.837–119.920.720, hebra directaAKAP14NKAP: 119.920.672–119.943.781, hebra inversaNKAPRHOXF1P3: 119.942.834–119.992.838, hebra directaRHOXF1P3RHOXF2B: 120.072.264–120.077.748, hebra inversaRHOXF2BDiagrama de UBE2A: 6 exones en la hebra directa del cromosoma XExón 1: 1 sitio conocido que causa enfermedadExón 2: 1 sitio conocido que causa enfermedadExón 5: 2 sitios conocidos que causan enfermedadExón 6: 2 sitios conocidos que causan enfermedadExón 1: 119.574.563–119.574.755, 193 basesExón 2: 119.574.901–119.574.981, 81 basesExón 3: 119.575.375–119.575.400, 26 basesExón 4: 119.581.507–119.581.596, 90 basesExón 5: 119.582.588–119.582.676, 89 basesExón 6: 119.583.127–119.584.423, 1297 bases1234565′3′

    Exones del transcrito MANE Select del gen (versión v1.5), de NCBI y EMBL-EBI, sobre el genoma de referencia GRCh38.

    Bandas cromosómicas del ideograma GRCh38 de UCSC (2022-10-29).

    Genes cercanos de Ensembl, versión 116, en GRCh38.

    Los exones suman 1,8 kb de los 9,9 kb del gen; 459 de esas bases codifican la proteína.

    Cómo lee una prueba genómica el gen UBE2A

    10

    posiciones en UBE2A donde ClinVar clasifica un cambio como patogénico o probablemente patogénico

    Ninguna de ellas cae en una región que las lecturas cortas tienen dificultad para leer.

    Un genoma completo cubre los 9,9 kb de UBE2A, incluidos los intrones, y no solo los 1,8 kb de exones.

    Origen de estos datos

    • HGNC: el símbolo del gen, su nombre, otros símbolos y su ubicación.
    • MANE Select v1.5, de NCBI y EMBL-EBI: el transcrito, sus exones y la secuencia codificante.
    • GenCC y ClinGen, publicados en 2026-10-16: a qué afecciones está vinculado el gen y con qué grado de solidez.
    • La lista ACMG de hallazgos secundarios, SF v3.2.
    • ClinVar y las estratificaciones de GIAB: sitios conocidos que causan enfermedad, y las regiones que las lecturas cortas encuentran difíciles.
    • Human Phenotype Ontology, versión 2026-09-01: los rasgos asociados al gen. Más información en hpo.jax.org.
    • Versión de datos 2026.10.16-c6eea6bf.

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    APA

    Dante Labs. (s. f.). Gen UBE2A: ubiquitin conjugating enzyme E2 A. Consultado el 17 de octubre de 2026, en https://dantelabs.com/es/genes/ube2a

    Vancouver

    Dante Labs. Gen UBE2A: ubiquitin conjugating enzyme E2 A [Internet]. [citado 17 de octubre de 2026]. Disponible en: https://dantelabs.com/es/genes/ube2a

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