Leucoencefalopatía con esferoides axonales de inicio en la edad adulta relacionada con CSF1R (ALSP)
Autosómica dominante
Los cambios en CSF1R causan una enfermedad de la sustancia blanca en la edad adulta, con cambios en el comportamiento y en el pensamiento, depresión y problemas de movimiento y de marcha.
Qué cambia un diagnóstico
El diagnóstico puede poner fin a una larga búsqueda de la causa y permite derivar a centros que evalúan tratamientos como el trasplante de células madre.
Genes analizados
También conocida como
adult-onset leukodystrophy with neuroaxonal spheroids; Adult-Onset Leukoencephalopathy with Axonal Spheroids and Pigmented Glia; ALSP; autosomal dominant leukoencephalopathy with neuroaxonal spheroids; CSF1R-related adult-onset leukoencephalopathy with axonal spheroids and pigmented glia; CSF1R-related ALSP; dementia, familial, Neumann type; familial progressive subcortical gliosis; FPSG; GPSC; HDLS; hereditary diffuse leukoencephalopathy with axonal spheroids; hereditary diffuse leukoencephalopathy with spheroids; neuroaxonal leukodystrophy; pigmentary orthochromatic leukodystrophy; POLD; subcortical gliosis of Neumann
