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Gen

DNAL1

dynein axonemal light chain 1

Resumen

Localización citogenética
14q24.3
Coordenadas
Cromosoma 14: 73.644.986–73.703.732 (GRCh38)
Exones
8 exones en 58,7 kb
Proteína
190 aminoácidos
Herencia
Autosómica recesiva
También conocido como
MGC12435, 1700010H15RiK, CILD16
Símbolos anteriores
C14orf168
Transcrito MANE Select
ENST00000553645.7NM_031427.4
Tipo de locus
gene with protein product
  • Muy alta
  • Alta
  • Baja
  • Muy baja

Genoma de referenciaGRCh38

Las posiciones en las páginas de genes y variantes siguen esta elección, en este navegador.

Informe revisado relevante para este gen

  • Discinesia ciliar primaria

    • Autosómica recesiva

      Un trastorno poco frecuente, genéticamente heterogéneo y de afectación predominantemente respiratoria, que se caracteriza por patología crónica de las vías respiratorias superiores e inferiores. Aproximadamente la mitad de los pacientes con DCP presentan una alteración en la lateralidad de los órganos (situs inversus totalis o situs ambiguus/heterotaxia).

      • ClinGen califica la relación como definitiva
      • 2 remitentes de GenCC la califican como definitiva o fuerte

Herencia

Autosómica recesiva
Se necesita una copia alterada de cada progenitor. Con una sola, es portador y normalmente no presenta la afección; cuando ambos progenitores son portadores, cada hijo tiene una probabilidad de uno entre cuatro de heredar dos.

Estructura de DNAL1

  • Secuencia codificante
  • Región no traducida
  • Intrón
  • Sentido de la transcripción
  • Sitios conocidos que causan enfermedad
  • Regiones que las lecturas cortas tienen dificultad para leer
Cromosoma 14, con un corchete donde se ubica DNAL1. DNAL1 y 20 genes cercanos en el cromosoma 14, desde 73.174.359 hasta 74.174.358.Cromosoma 1414q24.3p13p12p11.2p11.1q11.1q11.2q12q13.1q13.2q13.3q21.1q21.2q21.3q22.1q22.2q22.3q23.1q23.2q23.3q24.1q24.2q24.3q31.1q31.2q31.3q32.11q32.12q32.13q32.2q32.31q32.32q32.3373,2 Mb73,4 Mb73,6 Mb73,8 Mb74 MbPSEN1: 73.136.418–73.223.691, hebra directaPSEN1PAPLN: 73.236.338–73.345.508, hebra directaPAPLNNUMB: 73.274.146–73.466.167, hebra inversaNUMBHEATR4: 73.478.484–73.558.947, hebra inversaHEATR4RIOX1: 73.490.933–73.520.134, hebra directaRIOX1ACOT1: 73.537.122–73.543.797, hebra directaACOT1ACOT2: 73.567.620–73.588.885, hebra directaACOT2ACOT4: 73.591.660–73.595.766, hebra directaACOT4ACOT6: 73.610.945–73.619.888, hebra directaACOT6DNAL1: 73.644.986–73.703.732, hebra directaDNAL1PNMA1: 73.711.783–73.714.384, hebra inversaPNMA1MIDEAS: 73.715.122–73.790.285, hebra inversaMIDEASPTGR2: 73.851.792–73.885.726, hebra directaPTGR2: 73.851.971–73.932.278, hebra directaZNF410: 73.886.201–73.932.521, hebra directaZNF410FAM161B: 73.931.501–73.950.414, hebra inversaFAM161BCOQ6: 73.949.926–73.963.670, hebra directaCOQ6ENTPD5: 73.956.688–74.019.399, hebra inversaENTPD5BBOF1: 74.019.341–74.082.863, hebra directaBBOF1ALDH6A1: 74.055.997–74.084.492, hebra inversaALDH6A1LIN52: 74.084.943–74.201.493, hebra directaLIN52Diagrama de DNAL1: 8 exones en la hebra directa del cromosoma 14Exón 2: 1 sitio conocido que causa enfermedadExón 3: 1 sitio conocido que causa enfermedadExón 5: 1 sitio conocido que causa enfermedadExón 6: 2 sitios conocidos que causan enfermedadExón 7: 5 sitios conocidos que causan enfermedadExón 1: 73.644.986–73.645.042, 57 basesExón 2: 73.654.847–73.654.885, 39 basesExón 3: 73.658.847–73.658.956, 110 basesExón 4: 73.661.987–73.662.042, 56 basesExón 5: 73.671.542–73.671.597, 56 basesExón 6: 73.687.259–73.687.385, 127 basesExón 7: 73.689.375–73.689.515, 141 basesExón 8: 73.695.902–73.703.732, 7831 bases123456785′3′

Exones del transcrito MANE Select del gen (versión v1.5), de NCBI y EMBL-EBI, sobre el genoma de referencia GRCh38.

Bandas cromosómicas del ideograma GRCh38 de UCSC (2022-10-29).

Genes cercanos de Ensembl, versión 116, en GRCh38.

Los exones suman 8,4 kb de los 58,7 kb del gen; 573 de esas bases codifican la proteína.

Cómo lee una prueba genómica el gen DNAL1

11

posiciones en DNAL1 donde ClinVar clasifica un cambio como patogénico o probablemente patogénico

Ninguna de ellas cae en una región que las lecturas cortas tienen dificultad para leer.

Un genoma completo cubre los 58,7 kb de DNAL1, incluidos los intrones, y no solo los 8,4 kb de exones.

Origen de estos datos

  • HGNC: el símbolo del gen, su nombre, otros símbolos y su ubicación.
  • MANE Select v1.5, de NCBI y EMBL-EBI: el transcrito, sus exones y la secuencia codificante.
  • GenCC y ClinGen, publicados en 2026-10-16: a qué afecciones está vinculado el gen y con qué grado de solidez.
  • La lista ACMG de hallazgos secundarios, SF v3.2.
  • ClinVar y las estratificaciones de GIAB: sitios conocidos que causan enfermedad, y las regiones que las lecturas cortas encuentran difíciles.
  • Human Phenotype Ontology, versión 2026-09-01: los rasgos asociados al gen. Más información en hpo.jax.org.
  • Versión de datos 2026.10.16-c6eea6bf.

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APA

Dante Labs. (s. f.). Gen DNAL1: dynein axonemal light chain 1. Consultado el 16 de octubre de 2026, en https://dantelabs.com/es/genes/dnal1

Vancouver

Dante Labs. Gen DNAL1: dynein axonemal light chain 1 [Internet]. [citado 16 de octubre de 2026]. Disponible en: https://dantelabs.com/es/genes/dnal1

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