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Gen

SMAD6

SMAD family member 6

Resumen

Localización citogenética
15q22.31
Coordenadas
Cromosoma 15: 66.702.236–66.782.849 (GRCh38)
Exones
4 exones en 80,6 kb
Proteína
496 aminoácidos
También conocido como
HsT17432
Símbolos anteriores
MADH7, MADH6
Transcrito MANE Select
ENST00000288840.10NM_005585.5
Tipo de locus
gene with protein product
  • Muy alta
  • Alta
  • Baja
  • Muy baja

Genoma de referenciaGRCh38

Las posiciones en las páginas de genes y variantes siguen esta elección, en este navegador.

Informes revisados relevantes para este gen

Ningún informe de Genome Test lee aún SMAD6. La prueba secuencia todo su genoma, así que sus datos lo incluyen igualmente.

Estructura de SMAD6

  • Secuencia codificante
  • Región no traducida
  • Intrón
  • Sentido de la transcripción
  • Sitios conocidos que causan enfermedad
  • Regiones que las lecturas cortas tienen dificultad para leer
Cromosoma 15, con un corchete donde se ubica SMAD6. SMAD6 y 10 genes cercanos en el cromosoma 15, desde 66.242.543 hasta 67.242.542.Cromosoma 1515q22.31p13p12p11.2p11.1q11.1q11.2q12q13.1q13.2q13.3q14q15.1q15.2q15.3q21.1q21.2q21.3q22.1q22.2q22.31q22.32q22.33q23q24.1q24.2q24.3q25.1q25.2q25.3q26.1q26.2q26.366,4 Mb66,6 Mb66,8 Mb67 Mb67,2 MbMEGF11: 65.895.079–66.253.811, hebra inversaMEGF11DIS3L: 66.293.217–66.333.906, hebra directaDIS3LTIPIN: 66.336.191–66.386.756, hebra inversaTIPINMAP2K1: 66.386.816–66.491.656, hebra directaMAP2K1SNAPC5: 66.487.639–66.497.823, hebra inversaSNAPC5RPL4: 66.498.015–66.524.532, hebra inversaRPL4ZWILCH: 66.504.959–66.550.130, hebra directaZWILCHLCTL: 66.547.179–66.566.003, hebra inversaLCTLSMAD6: 66.702.236–66.782.849, hebra directaSMAD6SMAD3: 67.063.763–67.195.173, hebra directaSMAD3AAGAB: 67.200.462–67.255.195, hebra inversaAAGABDiagrama de SMAD6: 4 exones en la hebra directa del cromosoma 15Exón 1: 19 sitios conocidos que causan enfermedadExón 2: 2 sitios conocidos que causan enfermedadExón 3: 1 sitio conocido que causa enfermedadExón 4: 8 sitios conocidos que causan enfermedadExón 1: 66.702.236–66.704.075, 1840 basesExón 2: 66.711.668–66.711.724, 57 basesExón 3: 66.716.421–66.716.498, 78 basesExón 4: 66.780.997–66.782.849, 1853 bases12345′3′

Exones del transcrito MANE Select del gen (versión v1.5), de NCBI y EMBL-EBI, sobre el genoma de referencia GRCh38.

Bandas cromosómicas del ideograma GRCh38 de UCSC (2022-10-29).

Genes cercanos de Ensembl, versión 116, en GRCh38.

Los exones suman 3,8 kb de los 80,6 kb del gen; 1491 de esas bases codifican la proteína.

Cómo lee una prueba genómica el gen SMAD6

30

posiciones en SMAD6 donde ClinVar clasifica un cambio como patogénico o probablemente patogénico

Ninguna de ellas cae en una región que las lecturas cortas tienen dificultad para leer.

Un genoma completo cubre los 80,6 kb de SMAD6, incluidos los intrones, y no solo los 3,8 kb de exones.

Origen de estos datos

  • HGNC: el símbolo del gen, su nombre, otros símbolos y su ubicación.
  • MANE Select v1.5, de NCBI y EMBL-EBI: el transcrito, sus exones y la secuencia codificante.
  • ClinVar y las estratificaciones de GIAB: sitios conocidos que causan enfermedad, y las regiones que las lecturas cortas encuentran difíciles.
  • Human Phenotype Ontology, versión 2026-09-01: los rasgos asociados al gen. Más información en hpo.jax.org.
  • Versión de datos 2026.10.16-c6eea6bf.

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APA

Dante Labs. (s. f.). Gen SMAD6: SMAD family member 6. Consultado el 17 de octubre de 2026, en https://dantelabs.com/es/genes/smad6

Vancouver

Dante Labs. Gen SMAD6: SMAD family member 6 [Internet]. [citado 17 de octubre de 2026]. Disponible en: https://dantelabs.com/es/genes/smad6

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