Una alteración del desarrollo facial (disostosis mandibulofacial) causada por cambios en TCOF1, POLR1D, POLR1C o POLR1B, que se hereda de forma dominante o, en algunos genes, recesiva; las manifestaciones varían mucho, por lo que los progenitores con afectación leve a menudo no se reconocen.
Qué cambia un diagnóstico
Conocerlo ayuda a controlar la audición y la respiración y sirve de base para el asesoramiento sobre el riesgo de recurrencia en una familia.
También conocida como
Franceschetti-Klein syndrome; mandibulofacial dysostosis without limb anomalies; MFD1; TCOF; TCS; Treacher Collins Syndrome
Incluye 4 subtipos relacionados ↓Ocultar subtipos ↑
- Treacher Collins syndrome 1
- Treacher Collins syndrome 2
- Treacher Collins syndrome 3
- Treacher Collins syndrome 4
