Gen
ESAM
endothelial cell adhesion molecule
- HGNC 17474(se abre en una pestaña nueva)
- Gen de Ensembl ENSG00000149564(se abre en una pestaña nueva)
- Gen de NCBI 90952(se abre en una pestaña nueva)
Resumen
- Localización citogenética
- 11q24.2
- Coordenadas
- Cromosoma 11: 124.753.126–124.762.290 (GRCh38)
- Exones
- 7 exones en 9,2 kb
- Proteína
- 390 aminoácidos
- También conocido como
- W117m
- Transcrito MANE Select
- ENST00000278927.10NM_138961.3
- Tipo de locus
- gene with protein product
- Muy alta
- Alta
- Baja
- Muy baja
Genoma de referenciaGRCh38hg38
Las posiciones en las páginas de genes y variantes siguen esta elección, en este navegador.
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Obtener mi Genome TestInformes revisados relevantes para este gen
Ningún informe de Genome Test lee aún ESAM. La prueba secuencia todo su genoma, así que sus datos lo incluyen igualmente.
Estructura de ESAM
- Secuencia codificante
- Región no traducida
- Intrón
- Sentido de la transcripción
- Sitios conocidos que causan enfermedad
- Regiones que las lecturas cortas tienen dificultad para leer
Exones del transcrito MANE Select del gen (versión v1.5), de NCBI y EMBL-EBI, sobre el genoma de referencia GRCh38.
Bandas cromosómicas del ideograma GRCh38 de UCSC (2022-10-29).
Genes cercanos de Ensembl, versión 116, en GRCh38.
Los exones suman 1,8 kb de los 9,2 kb del gen; 1173 de esas bases codifican la proteína.
Cómo lee una prueba genómica el gen ESAM
4
posiciones en ESAM donde ClinVar clasifica un cambio como patogénico o probablemente patogénico
Ninguna de ellas cae en una región que las lecturas cortas tienen dificultad para leer.
Un genoma completo cubre los 9,2 kb de ESAM, incluidos los intrones, y no solo los 1,8 kb de exones.
Rasgos asociados a ESAM
La Human Phenotype Ontology recoge estos rasgos como características de las enfermedades raras que ESAM puede causar. La página de cada rasgo enumera los demás genes asociados a él.
Abnormality of the nervous system
- Abnormal CNS myelination
- Cavity within brain
- Colpocephaly
- Corpus callosum atrophy
- Delayed ability to sit
- Delayed speech and language development
- Dilated third ventricle
- Dystonia
Mostrar 18 rasgos más
- Epilepsy
- Gliosis
- Grand mal seizures
- Hydranencephaly
- Hypsarrhythmia
- Inability to walk
- Increased reflexes
- Lateral ventricle dilatation
- More grooves in brain
- Multifocal cerebral white matter abnormalities
- Partial absence of the septum pellucidum
- Periventricular cysts
- Periventricular leukomalacia
- Reduced cerebral white matter volume
- Seizure affecting one half of brain
- Severe global developmental delay
- Too much cerebrospinal fluid in the brain
- Thin corpus callosum
Enlaces externos
Registros del gen
Transcrito
Proteína
Origen de estos datos
- HGNC: el símbolo del gen, su nombre, otros símbolos y su ubicación.
- MANE Select v1.5, de NCBI y EMBL-EBI: el transcrito, sus exones y la secuencia codificante.
- ClinVar y las estratificaciones de GIAB: sitios conocidos que causan enfermedad, y las regiones que las lecturas cortas encuentran difíciles.
- Human Phenotype Ontology, versión 2026-09-01: los rasgos asociados al gen. Más información en hpo.jax.org.
- Versión de datos 2026.10.16-c6eea6bf.
Citar esta página
Dante Labs. (s. f.). Gen ESAM: endothelial cell adhesion molecule. Consultado el 17 de octubre de 2026, en https://dantelabs.com/es/genes/esam
Dante Labs. Gen ESAM: endothelial cell adhesion molecule [Internet]. [citado 17 de octubre de 2026]. Disponible en: https://dantelabs.com/es/genes/esam
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