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Gen

MTPAP

mitochondrial poly(A) polymerase

Resumen

Localización citogenética
10p11.23
Coordenadas
Cromosoma 10: 30.309.801–30.349.278 (GRCh38)
Exones
9 exones en 39,5 kb
Proteína
582 aminoácidos
También conocido como
FLJ10486, SPAX4, TENT6
Símbolos anteriores
PAPD1
Transcrito MANE Select
ENST00000263063.9NM_018109.4
Tipo de locus
gene with protein product
  • Muy alta
  • Alta
  • Baja
  • Muy baja

Genoma de referenciaGRCh38

Las posiciones en las páginas de genes y variantes siguen esta elección, en este navegador.

Informes revisados relevantes para este gen

Ningún informe de Genome Test lee aún MTPAP. La prueba secuencia todo su genoma, así que sus datos lo incluyen igualmente.

Estructura de MTPAP

  • Secuencia codificante
  • Región no traducida
  • Intrón
  • Sentido de la transcripción
  • Sitios conocidos que causan enfermedad
  • Regiones que las lecturas cortas tienen dificultad para leer
Cromosoma 10, con un corchete donde se ubica MTPAP. MTPAP y 4 genes cercanos en el cromosoma 10, desde 29.829.540 hasta 30.829.539.Cromosoma 1010p11.23p15.3p15.2p15.1p14p13p12.33p12.32p12.31p12.2p12.1p11.23p11.22p11.21p11.1q11.1q11.21q11.22q11.23q21.1q21.2q21.3q22.1q22.2q22.3q23.1q23.2q23.31q23.32q23.33q24.1q24.2q24.31q24.32q24.33q25.1q25.2q25.3q26.11q26.12q26.13q26.2q26.330 Mb30,2 Mb30,4 Mb30,6 Mb30,8 MbJCAD: 30.012.803–30.115.494, hebra inversaJCADMTPAP: 30.309.801–30.349.278, hebra inversaMTPAPMAP3K8: 30.433.219–30.462.348, hebra directaMAP3K8LYZL2: 30.606.221–30.629.762, hebra inversaLYZL2ZNF438: 30.820.207–31.032.110, hebra inversaZNF438Diagrama de MTPAP: 9 exones en la hebra inversa del cromosoma 10Exón 9: 2 sitios conocidos que causan enfermedadExón 6: 1 sitio conocido que causa enfermedadExón 9: 30.309.801–30.313.971, 4171 basesExón 8: 30.315.963–30.316.036, 74 basesExón 7: 30.316.118–30.316.210, 93 basesExón 6: 30.322.391–30.322.617, 227 basesExón 5: 30.326.424–30.326.635, 212 basesExón 4: 30.336.803–30.337.027, 225 basesExón 3: 30.340.226–30.340.450, 225 basesExón 2: 30.341.468–30.341.640, 173 basesExón 1: 30.349.119–30.349.278, 160 bases9864215′3′

Exones del transcrito MANE Select del gen (versión v1.5), de NCBI y EMBL-EBI, sobre el genoma de referencia GRCh38.

Bandas cromosómicas del ideograma GRCh38 de UCSC (2022-10-29).

Genes cercanos de Ensembl, versión 116, en GRCh38.

Los exones suman 5,6 kb de los 39,5 kb del gen; 1749 de esas bases codifican la proteína.

Cómo lee una prueba genómica el gen MTPAP

3

posiciones en MTPAP donde ClinVar clasifica un cambio como patogénico o probablemente patogénico

Ninguna de ellas cae en una región que las lecturas cortas tienen dificultad para leer.

Un genoma completo cubre los 39,5 kb de MTPAP, incluidos los intrones, y no solo los 5,6 kb de exones.

Origen de estos datos

  • HGNC: el símbolo del gen, su nombre, otros símbolos y su ubicación.
  • MANE Select v1.5, de NCBI y EMBL-EBI: el transcrito, sus exones y la secuencia codificante.
  • ClinVar y las estratificaciones de GIAB: sitios conocidos que causan enfermedad, y las regiones que las lecturas cortas encuentran difíciles.
  • Human Phenotype Ontology, versión 2026-09-01: los rasgos asociados al gen. Más información en hpo.jax.org.
  • Versión de datos 2026.10.16-c6eea6bf.

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APA

Dante Labs. (s. f.). Gen MTPAP: mitochondrial poly(A) polymerase. Consultado el 17 de octubre de 2026, en https://dantelabs.com/es/genes/mtpap

Vancouver

Dante Labs. Gen MTPAP: mitochondrial poly(A) polymerase [Internet]. [citado 17 de octubre de 2026]. Disponible en: https://dantelabs.com/es/genes/mtpap

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