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Gen

BBIP1

BBSome interacting protein 1

Resumen

Localización citogenética
10q25.2
Coordenadas
Cromosoma 10: 110.898.730–110.919.180 (GRCh38)
Exones
4 exones en 20,5 kb
Proteína
92 aminoácidos
Herencia
Autosómica recesiva
También conocido como
bA348N5.3, BBIP10, BBS18
Símbolos anteriores
NCRNA00081
Transcrito MANE Select
ENST00000448814.7NM_001195305.3
Tipo de locus
gene with protein product
  • Muy alta
  • Alta
  • Baja
  • Muy baja

Genoma de referenciaGRCh38

Las posiciones en las páginas de genes y variantes siguen esta elección, en este navegador.

Informe revisado relevante para este gen

  • Síndromes de Bardet-Biedl y de Alström

    • Síndrome de Bardet-BiedlAutosómica recesiva

      Ciliopatía recesiva causada por variantes en más de 20 genes (más frecuentemente BBS1 y BBS10) que provoca distrofia retiniana, obesidad, dedos extra en las manos o los pies, anomalías renales y dificultades de aprendizaje.

      • 2 remitentes de GenCC la califican como definitiva o fuerte
      Qué cambia al conocerlo

      El diagnóstico permite el seguimiento de los ojos, los riñones y la diabetes, y la setmelanotida es un tratamiento aprobado para la obesidad en el síndrome de Bardet-Biedl.

Herencia

Autosómica recesiva
Se necesita una copia alterada de cada progenitor. Con una sola, es portador y normalmente no presenta la afección; cuando ambos progenitores son portadores, cada hijo tiene una probabilidad de uno entre cuatro de heredar dos.

Estructura de BBIP1

  • Secuencia codificante
  • Región no traducida
  • Intrón
  • Sentido de la transcripción
  • Regiones que las lecturas cortas tienen dificultad para leer
Cromosoma 10, con un corchete donde se ubica BBIP1. BBIP1 y 6 genes cercanos en el cromosoma 10, desde 110.408.955 hasta 111.408.954.Cromosoma 1010q25.2p15.3p15.2p15.1p14p13p12.33p12.32p12.31p12.2p12.1p11.23p11.22p11.21p11.1q11.1q11.21q11.22q11.23q21.1q21.2q21.3q22.1q22.2q22.3q23.1q23.2q23.31q23.32q23.33q24.1q24.2q24.31q24.32q24.33q25.1q25.2q25.3q26.11q26.12q26.13q26.2q26.3110,6 Mb110,8 Mb111 Mb111,2 Mb111,4 MbDUSP5: 110.497.907–110.511.544, hebra directaDUSP5SMC3: 110.567.668–110.606.063, hebra directaSMC3RBM20: 110.643.874–110.839.471, hebra directaRBM20PDCD4: 110.871.790–110.900.013, hebra directaPDCD4BBIP1: 110.898.730–110.919.180, hebra inversaBBIP1SHOC2: 110.917.932–111.017.314, hebra directaSHOC2ADRA2A: 111.077.029–111.080.907, hebra directaADRA2ADiagrama de BBIP1: 4 exones en la hebra inversa del cromosoma 10Exón 4: 110.898.730–110.900.526, 1797 basesExón 3: 110.901.538–110.901.612, 75 basesExón 2: 110.918.121–110.918.213, 93 basesExón 1: 110.919.121–110.919.180, 60 bases43215′3′

Exones del transcrito MANE Select del gen (versión v1.5), de NCBI y EMBL-EBI, sobre el genoma de referencia GRCh38.

Bandas cromosómicas del ideograma GRCh38 de UCSC (2022-10-29).

Genes cercanos de Ensembl, versión 116, en GRCh38.

Los exones suman 2 kb de los 20,5 kb del gen; 279 de esas bases codifican la proteína.

Origen de estos datos

  • HGNC: el símbolo del gen, su nombre, otros símbolos y su ubicación.
  • MANE Select v1.5, de NCBI y EMBL-EBI: el transcrito, sus exones y la secuencia codificante.
  • GenCC y ClinGen, publicados en 2026-10-16: a qué afecciones está vinculado el gen y con qué grado de solidez.
  • La lista ACMG de hallazgos secundarios, SF v3.2.
  • Human Phenotype Ontology, versión 2026-09-01: los rasgos asociados al gen. Más información en hpo.jax.org.
  • Versión de datos 2026.10.16-c6eea6bf.

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APA

Dante Labs. (s. f.). Gen BBIP1: BBSome interacting protein 1. Consultado el 16 de octubre de 2026, en https://dantelabs.com/es/genes/bbip1

Vancouver

Dante Labs. Gen BBIP1: BBSome interacting protein 1 [Internet]. [citado 16 de octubre de 2026]. Disponible en: https://dantelabs.com/es/genes/bbip1

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