Gen
KICS2
KICSTOR subunit 2
- HGNC 26517↗(se abre en una pestaña nueva)
- Gen de Ensembl ENSG00000174206↗(se abre en una pestaña nueva)
- Gen de NCBI 144577↗(se abre en una pestaña nueva)
Resumen
- Localización citogenética
- 12q14.2
- Coordenadas
- Cromosoma 12: 64.191.080–64.222.296 (GRCh38)
- Exones
- 3 exones en 31,2 kb
- Proteína
- 445 aminoácidos
- También conocido como
- FLJ32549
- Símbolos anteriores
- C12orf66
- Transcrito MANE Select
- ENST00000398055.8NM_152440.5
- Tipo de locus
- gene with protein product
- Muy alta
- Alta
- Baja
- Muy baja
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Obtener mi Genome TestInformes revisados relevantes para este gen
Ningún informe de Genome Test lee aún KICS2. La prueba secuencia todo su genoma, así que sus datos lo incluyen igualmente.
Estructura de KICS2
- Secuencia codificante
- Región no traducida
- Intrón
- Sentido de la transcripción
- Regiones que las lecturas cortas tienen dificultad para leer
Exones del transcrito MANE Select del gen (versión v1.5), de NCBI y EMBL-EBI, sobre el genoma de referencia GRCh38.
Bandas cromosómicas del ideograma GRCh38 de UCSC (2022-10-29).
Genes cercanos de Ensembl, versión 116, en GRCh38.
Los exones suman 4,2 kb de los 31,2 kb del gen; 1338 de esas bases codifican la proteína.
Rasgos asociados a KICS2
La Human Phenotype Ontology recoge estos rasgos como características de las enfermedades raras que KICS2 puede causar. La página de cada rasgo enumera los demás genes asociados a él.
Abnormality of the nervous system
- Difficulty falling asleep
- Difficulty staying asleep
- Focal autonomic seizure
- Grand mal seizures
- Intellectual disability
- Intellectual disability, mild
- Intellectual disability, severe
- IQ between 34 and 49
Mostrar 21 rasgos más
- Nail-biting
- Receptive language delay
- Abnormality of movement
- Absent speech development
- Attention deficit
- Delayed ability to walk
- Delayed speech and language development
- Epilepsy
- Gliosis
- Jerking
- Periventricular white matter hyperintensities
- Repetitive movements
- Speech apraxia
- Aggressive behavior
- Autism
- Difficulty sleeping
- Dystonia
- Loss of developmental milestones
- Paroxysmal bursts of laughter
- Self-injurious behavior
- Stereotypical hand wringing
Enlaces externos
Registros del gen
Transcrito
Proteína
Origen de estos datos
- HGNC: el símbolo del gen, su nombre, otros símbolos y su ubicación.
- MANE Select v1.5, de NCBI y EMBL-EBI: el transcrito, sus exones y la secuencia codificante.
- Human Phenotype Ontology, versión 2026-09-01: los rasgos asociados al gen. Más información en hpo.jax.org.
Citar esta página
Dante Labs. (s. f.). Gen KICS2: KICSTOR subunit 2. Consultado el 17 de octubre de 2026, en https://dantelabs.com/es/genes/kics2
Dante Labs. Gen KICS2: KICSTOR subunit 2 [Internet]. [citado 17 de octubre de 2026]. Disponible en: https://dantelabs.com/es/genes/kics2
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