Nefronoptisis
Autosómica recesiva
Enfermedad renal de herencia autosómica recesiva, causada por variantes en NPHP1 y en otros genes de los cilios, en la que una cicatrización tubulointersticial progresiva lleva a insuficiencia renal, normalmente en las tres primeras décadas de la vida.
Qué cambia un diagnóstico
Conocer su resultado permite realizar un seguimiento periódico de la función renal, planificar a tiempo la diálisis o el trasplante y realizar pruebas de portador a los familiares.
Genes analizados
También conocida como
medullary cystic kidney; nephronophthisis (disease)
Incluye 18 subtipos relacionados ↓Ocultar subtipos ↑
- late-onset nephronophthisis
- nephronophthisis 1
- nephronophthisis 11
- nephronophthisis 12
- nephronophthisis 13
- nephronophthisis 14
- nephronophthisis 15
- nephronophthisis 16
- nephronophthisis 18
- nephronophthisis 19
- nephronophthisis 2
- nephronophthisis 20
- nephronophthisis 3
- nephronophthisis 4
- nephronophthisis 7
- nephronophthisis 9
- nephronophthisis-like nephropathy 1
- nephronophthisis-like nephropathy 2
