Gen
MSTO1
misato mitochondrial distribution and morphology regulator 1
- HGNC 29678↗(se abre en una pestaña nueva)
- Gen de Ensembl ENSG00000125459↗(se abre en una pestaña nueva)
- Gen de NCBI 55154↗(se abre en una pestaña nueva)
Resumen
- Localización citogenética
- 1q22
- Coordenadas
- Cromosoma 1: 155.610.218–155.614.951 (GRCh38)
- Exones
- 14 exones en 4,7 kb
- Proteína
- 570 aminoácidos
- También conocido como
- FLJ10504, LST005, MST, misato
- Transcrito MANE Select
- ENST00000245564.8NM_018116.4
- Tipo de locus
- gene with protein product
- Muy alta
- Alta
- Baja
- Muy baja
Genoma de referenciaGRCh38hg38
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Obtener mi Genome TestInformes revisados relevantes para este gen
Ningún informe de Genome Test lee aún MSTO1. La prueba secuencia todo su genoma, así que sus datos lo incluyen igualmente.
Estructura de MSTO1
- Secuencia codificante
- Región no traducida
- Intrón
- Sentido de la transcripción
- Sitios conocidos que causan enfermedad
- Regiones que las lecturas cortas tienen dificultad para leer
Exones del transcrito MANE Select del gen (versión v1.5), de NCBI y EMBL-EBI, sobre el genoma de referencia GRCh38.
Bandas cromosómicas del ideograma GRCh38 de UCSC (2022-10-29).
Genes cercanos de Ensembl, versión 116, en GRCh38.
Los exones suman 2,4 kb de los 4,7 kb del gen; 1713 de esas bases codifican la proteína.
Cómo lee una prueba genómica el gen MSTO1
16
posiciones en MSTO1 donde ClinVar clasifica un cambio como patogénico o probablemente patogénico
16 de ellas (100 %) caen en regiones que las lecturas cortas tienen dificultad para leer.
- Low mappability (13 sitios)Regions where 100 bp or 250 bp reads cannot be placed uniquely.
- Segmental duplications (16 sitios)Copies of at least 1 kb sharing at least 90% identity with another part of the genome (paralogues, pseudogenes); reads may align to the wrong copy.
Un genoma completo cubre los 4,7 kb de MSTO1, incluidos los intrones, y no solo los 2,4 kb de exones.
Rasgos asociados a MSTO1
La Human Phenotype Ontology recoge estos rasgos como características de las enfermedades raras que MSTO1 puede causar. La página de cada rasgo enumera los demás genes asociados a él.
Abnormality of the nervous system
- Abnormal gait
- Anxiety
- Decreased reflex response
- Delayed speech and language development
- Depression
- Difficulty performing quick and alternating movements
- Hyperintensity of cerebral white matter on MRI
- Intellectual disability, mild
Mostrar 13 rasgos más
Enlaces externos
Registros del gen
Transcrito
Proteína
Origen de estos datos
- HGNC: el símbolo del gen, su nombre, otros símbolos y su ubicación.
- MANE Select v1.5, de NCBI y EMBL-EBI: el transcrito, sus exones y la secuencia codificante.
- ClinVar y las estratificaciones de GIAB: sitios conocidos que causan enfermedad, y las regiones que las lecturas cortas encuentran difíciles.
- Human Phenotype Ontology, versión 2026-09-01: los rasgos asociados al gen. Más información en hpo.jax.org.
- Versión de datos 2026.10.16-c6eea6bf.
Citar esta página
Dante Labs. (s. f.). Gen MSTO1: misato mitochondrial distribution and morphology regulator 1. Consultado el 17 de octubre de 2026, en https://dantelabs.com/es/genes/msto1
Dante Labs. Gen MSTO1: misato mitochondrial distribution and morphology regulator 1 [Internet]. [citado 17 de octubre de 2026]. Disponible en: https://dantelabs.com/es/genes/msto1
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