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Gen

SLC16A2

solute carrier family 16 member 2

Resumen

Localización citogenética
Xq13.2
Coordenadas
Cromosoma X: 74.421.493–74.533.916 (GRCh38)
Exones
6 exones en 112,4 kb
Proteína
539 aminoácidos
Herencia
Recesiva ligada al cromosoma X
También conocido como
XPCT, MCT8, MCT7, DXS128E
Símbolos anteriores
DXS128, AHDS, MRX22
Transcrito MANE Select
ENST00000587091.6NM_006517.5
Tipo de locus
gene with protein product
  • Muy alta
  • Alta
  • Baja
  • Muy baja

Genoma de referenciaGRCh38

Las posiciones en las páginas de genes y variantes siguen esta elección, en este navegador.

Informes revisados relevantes para este gen

  • Resistencia a las hormonas tiroideas, y defectos en su transporte y metabolismo

    • Síndrome de Allan-Herndon-Dudley (deficiencia de MCT8)Recesiva ligada al cromosoma X

      Trastorno del transporte de la hormona tiroidea al cerebro, que provoca una discapacidad del desarrollo grave en niños varones con niveles altos de T3.

      • ClinGen califica la relación como definitiva
      • 4 remitentes de GenCC la califican como definitiva o fuerte
      Qué cambia al conocerlo

      El tiracol está aprobado en algunas regiones para tratar los efectos del exceso de hormona tiroidea en el organismo.

Agrupaciones más amplias

  • Discapacidad intelectual

    • Uno de 233 genes relacionados con ello

      • ClinGen califica la relación como definitiva
      • 4 remitentes de GenCC la califican como definitiva o fuerte

Herencia

Recesiva ligada al cromosoma X
El cambio está en el cromosoma X, por lo que una copia afecta a los varones, que tienen un solo X, mientras que las mujeres con una copia suelen ser portadoras. Una madre portadora lo transmite a cada hijo con una probabilidad de uno entre dos.

Estructura de SLC16A2

  • Secuencia codificante
  • Región no traducida
  • Intrón
  • Sentido de la transcripción
  • Sitios conocidos que causan enfermedad
  • Regiones que las lecturas cortas tienen dificultad para leer
Cromosoma X, con un corchete donde se ubica SLC16A2. SLC16A2 y 3 genes cercanos en el cromosoma X, desde 73.977.705 hasta 74.977.704.Cromosoma XXq13.2p22.33p22.32p22.31p22.2p22.13p22.12p22.11p21.3p21.2p21.1p11.4p11.3p11.23p11.22p11.21p11.1q11.1q11.2q12q13.1q13.2q13.3q21.1q21.2q21.31q21.32q21.33q22.1q22.2q22.3q23q24q25q26.1q26.2q26.3q27.1q27.2q27.3q2874 Mb74,2 Mb74,4 Mb74,6 Mb74,8 MbZCCHC13: 74.304.180–74.305.034, hebra directaZCCHC13SLC16A2: 74.421.493–74.533.916, hebra directaSLC16A2RLIM: 74.582.976–74.614.646, hebra inversaRLIMNEXMIF: 74.732.856–74.925.484, hebra inversaNEXMIFDiagrama de SLC16A2: 6 exones en la hebra directa del cromosoma XExón 1: 12 sitios conocidos que causan enfermedadExón 2: 6 sitios conocidos que causan enfermedadExón 3: 17 sitios conocidos que causan enfermedadExón 4: 4 sitios conocidos que causan enfermedadExón 5: 11 sitios conocidos que causan enfermedadExón 6: 3 sitios conocidos que causan enfermedadExón 1: 74.421.493–74.422.067, 575 basesExón 2: 74.520.990–74.521.134, 145 basesExón 3: 74.524.359–74.524.809, 451 basesExón 4: 74.525.750–74.525.893, 144 basesExón 5: 74.529.213–74.529.441, 229 basesExón 6: 74.531.333–74.533.916, 2584 bases12465′3′

Exones del transcrito MANE Select del gen (versión v1.5), de NCBI y EMBL-EBI, sobre el genoma de referencia GRCh38.

Bandas cromosómicas del ideograma GRCh38 de UCSC (2022-10-29).

Genes cercanos de Ensembl, versión 116, en GRCh38.

Los exones suman 4,1 kb de los 112,4 kb del gen; 1620 de esas bases codifican la proteína.

Cómo lee una prueba genómica el gen SLC16A2

58

posiciones en SLC16A2 donde ClinVar clasifica un cambio como patogénico o probablemente patogénico

Ninguna de ellas cae en una región que las lecturas cortas tienen dificultad para leer.

Un genoma completo cubre los 112,4 kb de SLC16A2, incluidos los intrones, y no solo los 4,1 kb de exones.

Origen de estos datos

  • HGNC: el símbolo del gen, su nombre, otros símbolos y su ubicación.
  • MANE Select v1.5, de NCBI y EMBL-EBI: el transcrito, sus exones y la secuencia codificante.
  • GenCC y ClinGen, publicados en 2026-10-16: a qué afecciones está vinculado el gen y con qué grado de solidez.
  • La lista ACMG de hallazgos secundarios, SF v3.2.
  • ClinVar y las estratificaciones de GIAB: sitios conocidos que causan enfermedad, y las regiones que las lecturas cortas encuentran difíciles.
  • Human Phenotype Ontology, versión 2026-09-01: los rasgos asociados al gen. Más información en hpo.jax.org.
  • Versión de datos 2026.10.16-c6eea6bf.

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APA

Dante Labs. (s. f.). Gen SLC16A2: solute carrier family 16 member 2. Consultado el 17 de octubre de 2026, en https://dantelabs.com/es/genes/slc16a2

Vancouver

Dante Labs. Gen SLC16A2: solute carrier family 16 member 2 [Internet]. [citado 17 de octubre de 2026]. Disponible en: https://dantelabs.com/es/genes/slc16a2

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