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Gen

SLC1A3

solute carrier family 1 member 3

Resumen

Localización citogenética
5p13.2
Coordenadas
Cromosoma 5: 36.606.606–36.688.334 (GRCh38)
Exones
10 exones en 81,7 kb
Proteína
542 aminoácidos
Herencia
Autosómica dominante
También conocido como
EAAT1, GLAST, EA6, GLAST1, GLAST-1
Transcrito MANE Select
ENST00000265113.9NM_004172.5
Tipo de locus
gene with protein product
  • Muy alta
  • Alta
  • Baja
  • Muy baja

Genoma de referenciaGRCh38

Las posiciones en las páginas de genes y variantes siguen esta elección, en este navegador.

Informe revisado relevante para este gen

  • Ataxias episódicas hereditarias

    • Ataxia episódica hereditariaAutosómica dominante

      Grupo de ataxias de herencia autosómica dominante con episodios de desequilibrio, incluidas EA1 (KCNA1), EA2 (CACNA1A) y EA6 (SLC1A3).

      • ClinGen califica la relación como definitiva
      • 3 remitentes de GenCC la califican como definitiva o fuerte
      Qué cambia al conocerlo

      La ataxia episódica tipo 2 suele responder a la acetazolamida o a la 4-aminopiridina, y evitar los desencadenantes conocidos puede reducir los episodios.

Herencia

Autosómica dominante
Basta con una copia alterada, procedente de cualquiera de los progenitores. Un progenitor que la tenga la transmite a cada hijo con una probabilidad de uno entre dos.

Estructura de SLC1A3

  • Secuencia codificante
  • Región no traducida
  • Intrón
  • Sentido de la transcripción
  • Regiones que las lecturas cortas tienen dificultad para leer
Cromosoma 5, con un corchete donde se ubica SLC1A3. SLC1A3 y 6 genes cercanos en el cromosoma 5, desde 36.147.470 hasta 37.147.469.Cromosoma 55p13.2p15.33p15.32p15.31p15.2p15.1p14.3p14.2p14.1p13.3p13.2p13.1p12p11q11.1q11.2q12.1q12.2q12.3q13.1q13.2q13.3q14.1q14.2q14.3q15q21.1q21.2q21.3q22.1q22.2q22.3q23.1q23.2q23.3q31.1q31.2q31.3q32q33.1q33.2q33.3q34q35.1q35.2q35.336,2 Mb36,4 Mb36,6 Mb36,8 Mb37 MbLMBRD2: 36.098.327–36.151.976, hebra inversaLMBRD2SKP2: 36.151.989–36.196.849, hebra directaSKP2NADK2: 36.191.555–36.242.279, hebra inversaNADK2RANBP3L: 36.246.912–36.302.114, hebra inversaRANBP3LSLC1A3: 36.606.606–36.688.334, hebra directaSLC1A3NIPBL: 36.876.716–37.066.422, hebra directaNIPBLCPLANE1: 37.105.973–37.249.410, hebra inversaCPLANE1Diagrama de SLC1A3: 10 exones en la hebra directa del cromosoma 5Exón 1: 36.606.606–36.606.735, 130 basesExón 2: 36.608.329–36.608.604, 276 basesExón 3: 36.629.450–36.629.587, 138 basesExón 4: 36.671.029–36.671.233, 205 basesExón 5: 36.674.049–36.674.091, 43 basesExón 6: 36.676.892–36.677.184, 293 basesExón 7: 36.679.627–36.679.860, 234 basesExón 8: 36.680.395–36.680.589, 195 basesExón 9: 36.683.864–36.683.998, 135 basesExón 10: 36.686.065–36.688.334, 2270 bases12468105′3′

Exones del transcrito MANE Select del gen (versión v1.5), de NCBI y EMBL-EBI, sobre el genoma de referencia GRCh38.

Bandas cromosómicas del ideograma GRCh38 de UCSC (2022-10-29).

Genes cercanos de Ensembl, versión 116, en GRCh38.

Los exones suman 3,9 kb de los 81,7 kb del gen; 1629 de esas bases codifican la proteína.

Origen de estos datos

  • HGNC: el símbolo del gen, su nombre, otros símbolos y su ubicación.
  • MANE Select v1.5, de NCBI y EMBL-EBI: el transcrito, sus exones y la secuencia codificante.
  • GenCC y ClinGen, publicados en 2026-10-16: a qué afecciones está vinculado el gen y con qué grado de solidez.
  • La lista ACMG de hallazgos secundarios, SF v3.2.
  • Human Phenotype Ontology, versión 2026-09-01: los rasgos asociados al gen. Más información en hpo.jax.org.
  • Versión de datos 2026.10.16-c6eea6bf.

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APA

Dante Labs. (s. f.). Gen SLC1A3: solute carrier family 1 member 3. Consultado el 17 de octubre de 2026, en https://dantelabs.com/es/genes/slc1a3

Vancouver

Dante Labs. Gen SLC1A3: solute carrier family 1 member 3 [Internet]. [citado 17 de octubre de 2026]. Disponible en: https://dantelabs.com/es/genes/slc1a3

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