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Gen

NEK10

NIMA related kinase 10

Resumen

Localización citogenética
3p24.1
Coordenadas
Cromosoma 3: 27.106.484–27.369.383 (GRCh38)
Exones
36 exones en 262,9 kb
Proteína
1115 aminoácidos
Herencia
Autosómica recesiva
También conocido como
FLJ32685
Transcrito MANE Select
ENST00000691995.1NM_001394966.1
Tipo de locus
gene with protein product
  • Muy alta
  • Alta
  • Baja
  • Muy baja

Informe revisado relevante para este gen

  • Discinesia ciliar primaria

    • Autosómica recesiva

      Un trastorno poco frecuente, genéticamente heterogéneo y de afectación predominantemente respiratoria, que se caracteriza por patología crónica de las vías respiratorias superiores e inferiores. Aproximadamente la mitad de los pacientes con DCP presentan una alteración en la lateralidad de los órganos (situs inversus totalis o situs ambiguus/heterotaxia).

      • ClinGen clasifica la asociación como definitiva
      • 3 remitentes de GenCC la clasifican como definitiva o fuerte

Herencia

Autosómica recesiva
Se necesita una copia alterada de cada progenitor. Con una sola, es portador y normalmente no presenta la afección; cuando ambos progenitores son portadores, cada hijo tiene una probabilidad de uno entre cuatro de heredar dos.

Estructura de NEK10

  • Secuencia codificante
  • Región no traducida
  • Intrón
  • Sentido de la transcripción
  • Sitios conocidos que causan enfermedad
  • Regiones que las lecturas cortas tienen dificultad para leer
Cromosoma 3, con un corchete donde se ubica NEK10. NEK10 y 2 genes cercanos en el cromosoma 3, desde 26.737.934 hasta 27.737.933.Cromosoma 33p24.1p26.3p26.2p26.1p25.3p25.2p25.1p24.3p24.2p24.1p23p22.3p22.2p22.1p21.33p21.32p21.31p21.2p21.1p14.3p14.2p14.1p13p12.3p12.2p12.1p11.2p11.1q11.1q11.2q12.1q12.2q12.3q13.11q13.12q13.13q13.2q13.31q13.32q13.33q21.1q21.2q21.3q22.1q22.2q22.3q23q24q25.1q25.2q25.31q25.32q25.33q26.1q26.2q26.31q26.32q26.33q27.1q27.2q27.3q28q2926,8 Mb27 Mb27,2 Mb27,4 Mb27,6 MbNEK10: 27.106.484–27.369.383, hebra inversaNEK10SLC4A7: 27.372.723–27.484.451, hebra inversaSLC4A7EOMES: 27.715.949–27.722.711, hebra inversaEOMESDiagrama de NEK10: 36 exones en la hebra inversa del cromosoma 3Exón 35: 1 sitio conocido que causa enfermedadExón 24: 1 sitio conocido que causa enfermedadExón 22: 1 sitio conocido que causa enfermedadExón 13: 1 sitio conocido que causa enfermedadExón 12: 1 sitio conocido que causa enfermedadExón 4: 1 sitio conocido que causa enfermedadExón 36: 27.106.484–27.111.320, 4837 basesExón 35: 27.115.940–27.115.995, 56 basesExón 34: 27.116.075–27.116.127, 53 basesExón 33: 27.119.760–27.119.868, 109 basesExón 32: 27.131.880–27.131.990, 111 basesExón 31: 27.141.482–27.141.582, 101 basesExón 30: 27.162.701–27.162.738, 38 basesExón 29: 27.171.819–27.171.873, 55 basesExón 28: 27.174.439–27.174.525, 87 basesExón 27: 27.174.650–27.174.833, 184 basesExón 26: 27.192.029–27.192.242, 214 basesExón 25: 27.201.510–27.201.580, 71 basesExón 24: 27.202.428–27.202.557, 130 basesExón 23: 27.256.296–27.256.371, 76 basesExón 22: 27.284.602–27.284.704, 103 basesExón 21: 27.284.840–27.284.961, 122 basesExón 20: 27.287.698–27.287.743, 46 basesExón 19: 27.290.617–27.290.754, 138 basesExón 18: 27.291.262–27.291.390, 129 basesExón 17: 27.291.484–27.291.586, 103 basesExón 16: 27.293.588–27.293.652, 65 basesExón 15: 27.295.613–27.295.690, 78 basesExón 14: 27.297.179–27.297.240, 62 basesExón 13: 27.301.696–27.301.835, 140 basesExón 12: 27.304.747–27.304.971, 225 basesExón 11: 27.307.859–27.307.945, 87 basesExón 10: 27.308.926–27.309.005, 80 basesExón 9: 27.310.949–27.311.016, 68 basesExón 8: 27.312.099–27.312.177, 79 basesExón 7: 27.314.297–27.314.338, 42 basesExón 6: 27.322.177–27.322.261, 85 basesExón 5: 27.344.272–27.344.370, 99 basesExón 4: 27.346.086–27.346.216, 131 basesExón 3: 27.352.465–27.352.525, 61 basesExón 2: 27.352.812–27.352.919, 108 basesExón 1: 27.369.225–27.369.383, 159 bases36353025201510515′3′

Exones del transcrito MANE Select del gen (versión v1.5), de NCBI y EMBL-EBI, sobre el genoma de referencia GRCh38.

Bandas cromosómicas del ideograma GRCh38 de UCSC (2022-10-29).

Genes cercanos de Ensembl, versión 116, en GRCh38.

Los exones suman 8,3 kb de los 262,9 kb del gen; 3348 de esas bases codifican la proteína.

Secuenciación de NEK10

9

posiciones en NEK10 en las que ClinVar clasifica un cambio como patogénico o probablemente patogénico

Ninguna de ellas cae en una región que las lecturas cortas tienen dificultades para analizar.

Un genoma completo cubre los 262,9 kb de NEK10, incluidos los intrones, y no solo los 8,3 kb de exones.

Genes vinculados a las mismas afecciones

Rasgos asociados a NEK10

La Human Phenotype Ontology recoge estos rasgos como características de las enfermedades raras que NEK10 puede causar. La página de cada rasgo enumera los demás genes asociados a él.

Enlaces externos

Origen de estos datos

  • HGNC: el símbolo del gen, su nombre, otros símbolos y su ubicación.
  • MANE Select v1.5, de NCBI y EMBL-EBI: el transcrito, sus exones y la secuencia codificante.
  • GenCC y ClinGen, publicados en 2026-10-16: a qué afecciones está vinculado el gen y con qué grado de solidez.
  • La lista ACMG de hallazgos secundarios, SF v3.2.
  • ClinVar y las estratificaciones de GIAB: sitios conocidos que causan enfermedad, y las regiones que las lecturas cortas encuentran difíciles.
  • Human Phenotype Ontology, versión 2026-09-01: los rasgos asociados al gen. Más información en hpo.jax.org.
  • Versión de datos 2026.10.16-c6eea6bf.

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APA

Dante Labs. (s. f.). Gen NEK10: NIMA related kinase 10. Consultado el 17 de octubre de 2026, en https://dantelabs.com/es/genes/nek10

Vancouver

Dante Labs. Gen NEK10: NIMA related kinase 10 [Internet]. [citado 17 de octubre de 2026]. Disponible en: https://dantelabs.com/es/genes/nek10

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