Síndrome de insensibilidad a la hormona del crecimiento
Talla baja con hormona del crecimiento normal o elevada pero IGF-1 bajo, incluido el síndrome de Laron (GHR), defectos en IGF1, IGFALS e IGF1R, y deficiencia de STAT5B con desregulación inmunitaria.
Qué cambia un diagnóstico
El IGF-1 recombinante (mecasermina) puede mejorar el crecimiento en algunas formas; la deficiencia de STAT5B también requiere seguimiento inmunológico y pulmonar.
También conocida como
GHIS; Growth hormone insensitivity syndromes; short stature due to a defect in growth hormone receptor or post-receptor pathway
Incluye 9 subtipos relacionados ↓Ocultar subtipos ↑
- growth delay due to insulin-like growth factor I resistance
- growth delay due to insulin-like growth factor type 1 deficiency
- growth hormone insensitivity syndrome with immune dysregulation
- growth hormone insensitivity syndrome with immune dysregulation 2, autosomal dominant
- growth hormone insensitivity with immune dysregulation 1, autosomal recessive
- Laron syndrome
- short stature due to partial GHR deficiency
- short stature due to primary acid-labile subunit deficiency
- STAT5 haploinsufficiency
