Neurodegeneración con acumulación de hierro en el cerebro
Grupo de trastornos que incluye PKAN (PANK2), PLAN (PLA2G6), MPAN (C19orf12), BPAN (WDR45), neuroferritinopatía (FTL) y aceruloplasminemia (CP), con herencia mayoritariamente recesiva.
Qué cambia un diagnóstico
Tratamiento sintomático de la distonía y el parkinsonismo, quelación del hierro en la aceruloplasminemia y estudio de portadores para los familiares en las formas recesivas.
También conocida como
NBIA
Incluye 20 subtipos relacionados ↓Ocultar subtipos ↑
- aceruloplasminemia
- atypical pantothenate kinase-associated neurodegeneration
- autosomal recessive Parkinson disease 14
- classic pantothenate kinase-associated neurodegeneration
- early-onset progressive encephalopathy-spastic ataxia-distal spinal muscular atrophy syndrome
- fatty acid hydroxylase-associated neurodegeneration
- Kufor-Rakeb syndrome
- neurodegeneration with brain iron accumulation 2A
- neurodegeneration with brain iron accumulation 2B
- neurodegeneration with brain iron accumulation 4
- neurodegeneration with brain iron accumulation 5
- neurodegeneration with brain iron accumulation 6
- neurodegeneration with brain iron accumulation 7
- neurodegeneration with brain iron accumulation 8
- neurodegeneration with brain iron accumulation 9
- neuroferritinopathy
- pantothenate kinase-associated neurodegeneration
- parkinsonism due to ATP13A2 deficiency
- PLA2G6-associated neurodegeneration
- Woodhouse-Sakati syndrome
