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Gen

GAS2L2

growth arrest specific 2 like 2

Resumen

Localización citogenética
17q12
Coordenadas
Cromosoma 17: 35.744.511–35.753.239 (GRCh38)
Exones
6 exones en 8,7 kb
Proteína
880 aminoácidos
Herencia
Autosómica recesiva
También conocido como
GAR17
Transcrito MANE Select
ENST00000604641.6NM_139285.4
Tipo de locus
gene with protein product
  • Muy alta
  • Alta
  • Baja
  • Muy baja

Genoma de referenciaGRCh38

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Informe revisado relevante para este gen

  • Discinesia ciliar primaria

    • Autosómica recesiva

      Un trastorno poco frecuente, genéticamente heterogéneo y de afectación predominantemente respiratoria, que se caracteriza por patología crónica de las vías respiratorias superiores e inferiores. Aproximadamente la mitad de los pacientes con DCP presentan una alteración en la lateralidad de los órganos (situs inversus totalis o situs ambiguus/heterotaxia).

      • ClinGen califica la relación como moderada
      • 2 remitentes de GenCC la califican como definitiva o fuerte

Herencia

Autosómica recesiva
Se necesita una copia alterada de cada progenitor. Con una sola, es portador y normalmente no presenta la afección; cuando ambos progenitores son portadores, cada hijo tiene una probabilidad de uno entre cuatro de heredar dos.

Estructura de GAS2L2

  • Secuencia codificante
  • Región no traducida
  • Intrón
  • Sentido de la transcripción
Cromosoma 17, con un corchete donde se ubica GAS2L2. GAS2L2 y 27 genes cercanos en el cromosoma 17, desde 35.248.875 hasta 36.248.874.Cromosoma 1717q12p13.3p13.2p13.1p12p11.2p11.1q11.1q11.2q12q21.1q21.2q21.31q21.32q21.33q22q23.1q23.2q23.3q24.1q24.2q24.3q25.1q25.2q25.335,4 Mb35,6 Mb35,8 Mb36 Mb36,2 MbSLFN5: 35.243.043–35.273.655, hebra directaSLFN5SLFN11: 35.350.305–35.373.701, hebra inversaSLFN11SLFN12: 35.409.339–35.433.475, hebra inversaSLFN12SLFN13: 35.435.096–35.449.766, hebra inversaSLFN13SLFN12L: 35.464.249–35.537.770, hebra inversaSLFN12LSLFN14: 35.543.985–35.560.819, hebra inversaSLFN14PEX12: 35.574.795–35.578.863, hebra inversaPEX12AP2B1: 35.578.046–35.726.417, hebra directaAP2B1RASL10B: 35.731.639–35.743.521, hebra directaRASL10BGAS2L2: 35.744.511–35.753.239, hebra inversaGAS2L2MMP28: 35.756.249–35.795.719, hebra inversaMMP28PGBDF: 35.760.887–35.765.079, hebra directaPGBDFTAF15: 35.809.475–35.864.615, hebra directaTAF15HEATR9: 35.854.946–35.868.891, hebra inversaHEATR9CCL5: 35.871.491–35.880.793, hebra inversaCCL5RDM1: 35.918.066–35.930.794, hebra inversaRDM1LYZL6: 35.934.518–35.943.713, hebra inversaLYZL6CCL16: 35.976.192–35.981.580, hebra inversaCCL16CCL14: 35.983.288–35.987.033, hebra inversaCCL14CCL15-CCL14: 35.983.656–36.001.621, hebra inversaCCL15-CCL14CCL15: 35.988.463–36.002.119, hebra inversaCCL15CCL23: 36.013.056–36.017.979, hebra inversaCCL18: 36.064.228–36.072.032, hebra directaCCL18CCL3: 36.088.256–36.090.169, hebra inversaCCL3CCL4: 36.103.588–36.105.627, hebra directaCCL4TBC1D3B: 36.165.683–36.176.636, hebra inversaTBC1D3BCCL3L3: 36.194.869–36.196.758, hebra inversaCCL3L3CCL4L2: 36.210.924–36.212.878, hebra directaCCL4L2Diagrama de GAS2L2: 6 exones en la hebra inversa del cromosoma 17Exón 6: 35.744.511–35.746.411, 1901 basesExón 5: 35.747.016–35.747.268, 253 basesExón 4: 35.747.849–35.747.945, 97 basesExón 3: 35.749.110–35.749.217, 108 basesExón 2: 35.750.077–35.750.318, 242 basesExón 1: 35.752.466–35.753.239, 774 bases6543215′3′

Exones del transcrito MANE Select del gen (versión v1.5), de NCBI y EMBL-EBI, sobre el genoma de referencia GRCh38.

Bandas cromosómicas del ideograma GRCh38 de UCSC (2022-10-29).

Genes cercanos de Ensembl, versión 116, en GRCh38.

Los exones suman 3,4 kb de los 8,7 kb del gen; 2643 de esas bases codifican la proteína.

Origen de estos datos

  • HGNC: el símbolo del gen, su nombre, otros símbolos y su ubicación.
  • MANE Select v1.5, de NCBI y EMBL-EBI: el transcrito, sus exones y la secuencia codificante.
  • GenCC y ClinGen, publicados en 2026-10-16: a qué afecciones está vinculado el gen y con qué grado de solidez.
  • La lista ACMG de hallazgos secundarios, SF v3.2.
  • Human Phenotype Ontology, versión 2026-09-01: los rasgos asociados al gen. Más información en hpo.jax.org.
  • Versión de datos 2026.10.16-c6eea6bf.

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APA

Dante Labs. (s. f.). Gen GAS2L2: growth arrest specific 2 like 2. Consultado el 17 de octubre de 2026, en https://dantelabs.com/es/genes/gas2l2

Vancouver

Dante Labs. Gen GAS2L2: growth arrest specific 2 like 2 [Internet]. [citado 17 de octubre de 2026]. Disponible en: https://dantelabs.com/es/genes/gas2l2

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